简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：摘要目的探析尼莫同防治颅内动脉瘤蛛网膜下腔出血所致脑血管痉挛的护理体会。方法选取2013年3月至2015年3月期间我院接诊的126例颅内动脉瘤蛛网膜下腔出血患者临床资料为研究对象，临床给予静脉持续泵入尼莫同注射液和口服尼莫同片，观察临床疗效，并进一步总结护理体会。结果126例患者均行头颅CT复查，其中5例患者发生脑血管痉挛，发生率为3.96%；8例患者死亡，死亡率为6.34%。结论临床中尼莫同注射液持续静脉泵入能预防脑血管痉挛，并且联合临床护理，可以最大化的降低动脉瘤蛛网膜下腔出血患者的缺血性神经损伤及死亡率。

简介：摘要目的探讨自我管理教育对80例胶质瘤术后化疗患者心理健康状况的影响。方法选取2012年1月～2013年12月收治于上海市普陀区人民医院的胶质瘤术后化疗患者80例，随机分为研究组和对照组各40例，对照组行常规护理，研究组在常规护理的基础上增加自我管理教育，评价两组患者自我管理效能和心理健康状况。结果自我管理教育后，研究组的自我效能评分和心理健康状况较对照组明显提高，两组比较，差异有统计学意义（Ｐ＜0.01）。结论自我管理教育可以有效提高胶质瘤术后化疗患者的自我效能和自我管理水平，提高患者的心理健康状况。

简介：摘要目的观察钛颗粒刺激人血单个核细胞(peripheralbloodmonocytes,PBMC)表达HMGB1、MIF的情况，为临床防治膝关节置换术后无菌松动提供新的思路和方法。方法培养人血单个核细胞，用培养液、钛颗粒及LPS刺激，通过ELISA方法检测HMGB1、NF-?B和MIF表达。结果将分离得到的人血单个核细胞培养后分为3组，分别为空白对照组(PBMC+培养液)、钛颗粒组(0.1%钛颗粒+PBMC+培养液)、阳性对照组(LPS+PBMC+培养液)，观察24h后，采用ELISA方法测定HMGB1、NF-?B和MIF表达情况。采用SPSS13.0进行统计学分析，检验水准为?=0.05。结果HMGB1在钛颗粒刺激下表达6.73±0.19ng/ml，空白组表达为1.86±0.24ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.000<0.01），阳性组表达为7.51±0.32ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；MIF在钛颗粒刺激下表达7.74±0.19ng/ml，空白组表达为3.93±0.11ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.000<0.01），阳性组表达为9.16±0.55ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；NF-?B在钛颗粒刺激下表达18.76±1.15，空白组表达为9.57±1.38ng/ml，两组对比差异有统计学意义（p=0.02<0.05），阳性组表达为20.31±1.02ng/ml，与钛颗粒组比较差异无统计学意义（p>0.05）；结论钛颗粒刺激人血单个核细胞激活NF-?B通路，且HMGB1、MIF作为免疫炎性因子合成释放增多，参与膝关节置换术后关节无菌松动的发生发展。

简介：上海市第一人民医院建于1864年，1946年耳鼻咽喉科独立或科，2000年更名为耳鼻咽喉头颈外科，解披初期由胡懋廉院长兼任科主任，1952年李继孝任科主任后开展喉癌手术，完或了国人气管及支气管的活体测量。填补了该领域的空白并开展硬性内镜手术。进行针麻手术的临床研究获得成功，创办学龄前聋儿听力言语康复训练班，得到了国家残联领导的肯定。

简介：摘要目的探讨1例计算机导航辅助下颈椎管内神经鞘瘤颈椎后路椎弓根螺钉固定瘤体摘除术的围术期护理体会。方法术前手术室护士进行术前访视,参与病例讨论,完善特殊器械的准备。术中及时沟通、主动配合，严格执行无菌技术操作,根据手术需求进行体位调整，确保手术顺利进行。结果避免了压疮、眼部压伤、电灼伤的发生。结论充分做好术前准备工作，术中合理摆放仪器设备,注意保暖,术后精细护理，是手术成功的关键。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组（P〈0.05）;观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组（P〈0.05）。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：摘要目的研究番茄红素（LP）对2型糖尿病大鼠肾功能的保护作用。方法采用高脂高糖饮食加腹腔注射链脲佐菌素（STZ）的方法制备糖尿病大鼠模型，取60只模型大鼠根据血糖水平随机分为模型对照组，番茄红素（5、10、20mg/kg）治疗组和盐酸二甲双胍（200mg/kg）治疗组，并另取12只同龄大鼠作为正常对照组；每天灌胃给药1次，治疗4周。分别于给药前和给药后第14、28天测定各组大鼠空腹血糖水平；4周后，观察各组大鼠一般状况，并通过HE染色观察肾脏组织病理形态学变化。结果较模型对照组，番茄红素治疗组“三多一少”症状明显减轻；空腹血糖水平显著降低；体重显著升高，肾指数显著降低；尿量显著减少、UPro显著降低，血清中BUN、SCr、UA含量显著降低，肾脏组织病理变明显改善，差异均具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论番茄红素对2型糖尿病大鼠肾功能具有剂量依赖性的保护作用。

简介：摘要目的总结老年Ⅱ型呼吸衰竭患者应用无创性正压通气的监测及护理要点。方法选取56例老年Ⅱ型呼吸衰竭患者为研究对象，随机分为观察组和对照组各28例。研究组给予预见性护理，对照组给予一般护理；比较两组患者治疗前后血气参数值变化；结果观察组动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）明显低于对照组，动脉血氧饱和度(SaO2)明显高于对照组（P<0.05）。结论预见性护理有助于老年Ⅱ型呼吸衰竭患者NIPPV治疗顺利开展，改善动脉血气指标。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：

简介：摘要目的探讨冲击量甲强龙和人免疫球蛋白改善重症手足口病症状的作用及护理。方法回顾性分析120例患儿的临床资料，按照治疗方式的不同分为两组。所有患儿均行抗病毒、抗炎及营养支持药物治疗，在此基础上给予对照组患儿静脉滴注甲强龙进行治疗，给予观察组患儿静脉滴注冲击量甲强龙联合人免疫球蛋白。结果观察组患儿在食欲改善、患儿退热及精神症状消失时间等方面的指标均优于对照组，经统计学比较，P＜0.05,具有统计学意义；观察组患儿治疗有效率明显高于对照组，经统计学比较，P＜0.05,具有统计学意义。结论冲击量甲强龙和人免疫球蛋白应用于重症手足口病中，能够有效减轻患儿的临床症状，阻断患儿肺水肿和脑水肿的恶性循环，促进患儿康复，值得在临床上广泛应用。

简介：摘要目的探讨颈前路脊髓减压植骨融合内固定治疗脊髓型颈椎病（CSM）的术后关键护理措施。方法回顾性分析2014年1月～2014年12月我科室颈前方入路手术治疗的82例CSM患者的临床资料，总结术后护理经验。结果82例CSM患者术后病情均明显好转，大部分恢复正常或基本正常；仅1例出现喉上神和喉返神经损伤，3个月后恢复正常；无护理相关并发症发生。结论规范的术后护理对颈前路椎间盘切除脊髓减压植骨融合内固定治疗CSM保证手术疗效、防治并发症、促进患者康复具有重要意义。

简介：摘要目的对饮水型地氟病病区农民生命质量的模糊综合评价探讨。方法运用模糊评判法对沧县大多数村镇的饮水调查抽样数据进行综合分析;结果沧县水含氟量较高；117份8-12岁人群尿氟含量平均为5.8mg/L，最高为17.6mg/L，和饮水中的氟含量相匹配，超标2倍以上。氟斑牙患病人数为224人,占比为75.8%.16岁以上人群氟骨症患病人数为2568人,轻度占42%.据统计判断得出,沧县氟病区属轻中等病区.结论对高氟水进行降氟处理，是一个简单可行的适宜办法。值得推广使用。

简介：摘要目的观察健康管理在初诊2型糖尿病患者低血糖控制中的临床效果。方法选取108例2型糖尿病患者作为研究对象，将其随机分成对照组和护理组，每组54例患者；对照组患者采取常规方法进行治疗，护理组则采取健康管理干预；对两组患者的治疗情况进行观察，记录低血糖事件的发生率。结果护理组患者在各项生化观察指标上均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；护理组低血糖事件的发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论对初诊2型糖尿病患者实施健康管理能够有效的控制患者血糖，避免低血糖事件的发生，提高患者生活质量。

简介：摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者，随机分为干预组和对照组，每组93例，对照组采取常规治疗及护理措施，干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施，比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比，干预组空腹血糖（FBG）以及糖化血红蛋白（HbAlc）改善更加明显，差异有统计学意义（P<0.05）；干预组并发症发生率为6.45%，显著低于对照组的16.13%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平，降低并发症发生率，值得推广应用。

简介：患者，男性，65岁，9个月前因感冒出现间接性的右侧鼻堵，有脓臭涕，涕中带血，嗅觉丧失，症状逐渐加重，且出现了右眼肿胀，逐渐突出，视物模糊，右眼下半视野缺失。查体：鼻中隔向左偏曲，右鼻腔大量灰白色鱼肉样新生物，质脆，触之易出血，中下鼻甲结构不清，鼻咽部及左鼻腔无异常。