简介：

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率，为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术，并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组，分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇，其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728，8.5%)，染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)携带病例81例(81/728，11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组，按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组，3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%，异常率随着孕妇年龄增加而明显升高，但差异无统计学意义(P＝0.150)，CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001)，高龄合并NIPT结果异常组检出率最高，为44.2%，其次为高龄合并超声异常组，为23.8%，高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%，单纯高龄组染色体异常发生率最低，为10.6%。此外，高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高，CNVs的发生率与孕妇年龄无关，高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外，本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。

简介：

简介：[摘要]：目的 探讨染色体异常发生与高龄孕妇胎儿之间的关系，分析影响高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素，为选择适宜的产前筛查及产前诊断技术提供参考依据。方法：收集2019年7月至2020年12月预产期年龄≥35岁伴或不伴其他指征的高龄孕妇进行介入性产前诊断，并对高龄孕妇按照年龄进行了分组分析，分为35-37岁年龄组（Ａ组）、38-39岁年龄组（Ｂ组）、≥40岁年龄组（Ｃ组），所有纳入研究对象均应用染色体核型分析方法进行产前遗传学诊断。结果：①共纳入1147例高龄孕妇，染色体核型异常率为8.7%（100/1147），主要以染色体非整体异常为主，占78%；与单纯高龄孕妇相比，合并其他指征的高龄孕妇异常率显著增高，尤其是非整体异常(14.7% vs. 2.0%， P

简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：

简介：【摘要】目的 研究护理心理评估对产前诊断孕妇的临床价值。方法 从我院随机挑选2020年4月-2021年12月收治的60例产前诊断孕妇，并分为常规组（n=30）和研究组（n=30），常规组采用常规护理，研究组在常规组基础上采用护理心理评估。对两组产前诊断孕妇抑郁情况进行观察。结果 研究组孕妇抑郁率为10.00%，常规组孕妇抑郁率为33.33%，研究组孕妇抑郁程度要明显低于常规组（p＜0.05）。结论 在产前诊断孕妇中给予产妇护理心理评估干预，可以有效减少孕妇抑郁发生，具有较高临床推广和应用价值。

简介：摘要目的探讨胎儿胸腔积液（FHT）的产前诊断与妊娠结局，为胎儿胸腔积液的临床诊疗提供经验。方法选择2016年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院产前超声提示FHT并成功随访到妊娠结局的病例365例，孕妇年龄范围为16～46岁，对产前临床资料及胎儿转归进行回顾性分析。结果365例FHT中，单纯胸腔积液61例（16.7%），合并1种或多种其他异常304例（83.3%）；根据365例FHT的产前临床资料分为孤立性胎儿胸腔积液（IFHT）组163例和非孤立性胎儿胸腔积液（NFHT）组202例，NFHT组的胎儿水肿率、遗传学异常率和终止妊娠率均高于IFHT组（均P＜0.05）。继续妊娠的153例FHT中，107例IFHT的胸腔积液消退率、宫内干预率和生存率均高于46例NFHT；107例IFHT中，胎儿水肿组（32例）双侧胸腔积液和重度胸腔积液的比例、宫内干预率及围生期病死率均高于无水肿组（75例）（均P＜0.05）；46例NFHT中，胎儿水肿组（14例）双侧胸腔积液比例及围生期病死率均高于无水肿组（32例）（均P＜0.05）。结论产前区分孤立性和非孤立性FHT对妊娠结局有重要的意义。FHT合并胎儿其他异常时，胎儿遗传学异常的机会增加。IFHT总体预后好于NFHT，胎儿水肿是提示预后不良的重要指标。

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简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

简介：摘要目的分析和探讨产前诊断孕妇心理问题及相关护理方法。方法选取我院2013年1月~2014年1月收治的120例接受产前诊断的孕妇作为研究对象，随机分为观察组60例和对照组60例，分析所有孕妇存在的心理问题，对照组给予常规护理，观察组患者给予综合护理干预，观察和分析两组患者护理干预临床效果。结果产前诊断孕妇存在最大的心理问题是担心胎儿生理缺陷；观察组孕妇抑郁症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论大多数孕妇都存在一定的心理问题，为确保母婴生命安全，应及时给予孕妇优质的护理服务，消除患者不良情绪，使其安全、顺利地渡过分娩期，保持健康、积极的心态迎接新生命的到来。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年7月至2019年11月于本院就诊的271例高危孕妇为研究对象。根据无创产前检测(NIPT)的结果，将271例高危孕妇分为NIPT阳性组(n＝83)和其他异常组(高龄、唐筛高风险、NIPT两次检测失败、不良孕产史、超声提示异常、自身表型异常)(n＝188)，应用CNV-seq技术对两组孕妇进行羊水细胞DNA的拷贝数变异(CNVs)检测，同时进行羊水细胞染色体核型分析，将二者的结果进行比对。结果在271例孕妇中，CNV-seq共检出致病性CNVs 56例(20.66%)，核型分析共发现染色体畸变52例(19.19%)，二者差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq检测发现两组的CNVs的分型和分布差异具有统计学意义(P<0.05)。与NIPT阳性组相比，其他异常组的可能致病和意义未明CNVs的占比[2.41%(2/83) vs. 5.32%(10/188)]显著偏高(P<0.05)。结论可将CNV-seq作为高危孕妇的一线产前诊断方法，并作为羊水细胞染色体核型分析的补充诊断工具。因其他异常因素就诊的NIPT阴性高危孕妇中，可能致病及意义未明的CNVs的检出率偏高。

简介：摘要目的探讨胎儿侧脑室增宽的孕妇在超声引导下进行脐静脉穿刺的护理技巧。方法将2013年12月-2016年11月经B超诊断为胎儿侧脑室增宽的135例孕妇作为研究对象，对脐带穿刺术过程中护理技巧及护理配合进行总结和分析。结果135例孕妇穿刺成功,成功率为99%,93%病例手术时间小于5min。结论术前做好孕妇解释工作，减轻其心理压力；术中密切配合，监测胎儿胎心音情况及密切观察孕妇宫缩情况，对提高手术成功率及减少术后并发症具有重要意义。

简介：摘要：目的：探析地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果。方法：研究时间：2020.1-2020.12。研究对象：110例地中海贫血孕妇。所有孕妇都因地中海贫血需要进行产前诊断，其中2020年1月-2020年6月55例为对照组，未实施护理配合，2020年7月-2020年12月55例为观察组，诊断期间实施护理配合。对比检查满意度和焦虑指标。结果：观察组护理满意度较高（p＜0.05）；且观察组焦虑评分明显低于对照组（p＜0.05），各个数据均有统计学意义。结论：对地中海贫血孕妇产前诊断采用护理配合，具有应用优越性，能够缓解患者检查前焦虑情绪，整体检查满意度较高，应用效果明显。

简介：[摘要]：目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。

简介：【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。比较两组的心理评分与护理满意度。结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P