简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：目的：为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况，为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求，采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果：共监测围产儿55281例，出生缺陷儿538例，出生缺陷发生率97．32／万；围产儿死亡507例，国产儿死率91．71／万；出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水：产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论：应加强优生知识的宣传，定期孕检，提高产前诊断技术，降低出生缺陷儿的发生率，提高人13＇质量。

简介：出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果：城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：目的探讨磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol3kinase,PI3K）-蛋白激酶B（proteinkinaseB,Akt）-叉头框蛋白（forkheadboxO1,FOXO1）信号通路在盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）中的表达及其在POP中的发病机制。方法选取2013年1月至2015年1月因POPⅢ度、Ⅳ度于武汉大学人民医院行全子宫切除术的患者20例（POP组）和同期因其他良性妇科疾病行全子宫切除术的患者20例（对照组）,采用蛋白质免疫印记检测骶韧带组织中Akt、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylationproteinkinaseB,p-Akt）、FOXO1、磷酸化（phosphorylation,p-）FOXO1、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathioneperoxidase1,GPX1）、锰超氧化物歧化酶（manganesesuperoxidedismutase,Mn-SOD）蛋白表达情况。结果POP组较对照组,骶韧带组织中p-Akt/Akt、p-FOXO1/FOXO1表达比例明显上调,抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达下调。结论POP组织中PI3K-Akt-FOXO1信号通路被激活,并下调抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达,这一分子机制可能参与POP发生发展。

简介：目的探讨T-钙黏蛋白（T-cad）、血管内皮钙黏蛋白（VE-cad）与子宫腺肌病（AM）及子宫内膜异位症（EM）的关系。方法采用免疫组化SP二步法检测子宫腺肌病（腺肌病组,45例）、卵巢子宫内膜异位囊肿（异位囊肿组,45例）、子宫腺肌病合并卵巢子宫内膜异位囊肿（合并组,45例）及正常子宫内膜（对照组,45例）T-cad与VE-cad表达,并行两者的相关性分析。结果①腺肌病组、异位囊肿组和合并组在位内膜T-cad的表达率分别是11.11%（5/45）、4.44%（2/45）和11.11%（5/45）,与对照组（37.78%,17/45）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;②腺肌病组、异位囊肿组、合并组腺肌病异位内膜、合并组卵巢异位内膜VE-cad的表达率分别为71.11%（32/45）、64.44%（29/45）、42.22%（19/45）和33.33%（15/45）,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;③异位囊肿组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（71.43%,10/14）高于Ⅲ~Ⅳ期（3.23%,1/31;P〈0.05）,而合并组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（25.00%,3/12）高于Ⅲ~Ⅳ期（0,0/33;P〈0.05）;④T-cad与VE-cad在各组子宫内膜的表达无相关性（｜r｜〈0.3,P〉0.05）。结论T-钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达低于正常内膜,而血管内皮钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达较正常内膜升高,可能与及发病相关。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目的：进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005～2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果：南宁市2005～2009年出生缺陷发生率有上升趋势（x~2=250.245P=0.000〈0.05）平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为：胎儿水肿综合症、多指（趾）、先天性心脏病、马蹄足内（外）翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率（13.51‰）;缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高（23.36‰）;缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论：出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。

简介：目的：探讨脑蛋白水解物在防治新生儿病理性黄疸中的作用。方法：将180例高危新生儿、新生儿吸入性肺炎、新生儿窒息随机分成治疗组与对照组各90例,对照组常规给予保暖、防治感染、支持、指脉氧饱和度≤85%给予吸氧,达到光疗指标给予间断光疗。治疗组在常规治疗基础上加用脑蛋白水解物注射液（长春富春制药有限公司）2ml/d.观察黄疸出现时间、黄疸严重程度、黄疸持续时间。结果：脑蛋白水解物有防治新生儿病理性黄疸作用。

简介：目的建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amnioticfluidAFP,AFAFP）的中位数值,用于胎儿神经管缺损（neuraltubedefects,NTDs）的监测与诊断,并探讨AFAFP检测的临床价值。方法2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7336例孕妇进行AFAFP定量检测,筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果AFAFP值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低,Ln（AFAFP值）与孕周呈线性负相关,数学方程式为Ln（AFAFP值）=-0.17×孕周＋14.29（R-squared=0.9244）;孕16~23周AFAFP2.5MOM值（即cutoff值）依次为42211.88ng/mL、35634.28ng/mL、25562.80ng/mL、25394.18ng/mL、21437.18ng/mL、18096.75ng/mL、15276.85ng/mL、12896.35ng/mL;对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高;同一孕周孕妇的AFAFP浓度不随年龄的增大而升高。结论本研究建立了AFAFP值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该AFAFP检测项目用于评价胎儿的安全状态,同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析,可早发现、早诊断,预防重大畸形胎儿出生,对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。

简介：目的围手术期及化疗期间人附睾蛋白4（HE4）血清水平的变化,与卵巢癌的疗效和无瘤进展生存时间（PFS）的关系尚不清楚,本文通过检测卵巢上皮性癌不同时期的HE4水平,探讨其与卵巢癌临床转归的关系。方法取2005年11月至2009年12月间北京大学人民医院诊治并随访完整的卵巢上皮性癌患者（n=100）的血清样本,采用酶联免疫吸附试验法,测定患者不同时期的血清HE4水平。中位随访时间为17个月（3~55个月）。结果本研究共检测了100例患者共559份血清的HE4水平。在有连续性资料的73例患者中,初治疗效为完全缓解组与未完全缓解组相比,化疗期间HE4下降更迅速,差异有统计学意义。单因素分析主要显示了首次化疗前HE4水平与PFS明显相关：首次化疗前HE4水平≤150pmol/L组的中位PFS较HE4〉150pmol/L组延长（34vs17.5个月,P=0.001）。多因素分析显示,首次化疗前HE4水平未降至正常是晚期卵巢癌患者PFS的独立危险因素。首次化疗前HE4水平与残余瘤灶大小呈中度相关（r=0.458,P〈0.001）。结论手术前后及化疗期间HE4变化情况有助于判断初治效果;首次化疗前HE4水平一定程度上反映了手术的满意程度,是晚期卵巢癌的PFS的相对独立影响因素。

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简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。