简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是育龄妇女中最常见的复杂的妇科内分泌疾病，占妇科内分泌门诊的50％，其发病率占育龄女性的6％～10％，不孕症患者中的20％为PCOS。PCOS因其发病率高，对患病妇女有多方面的危害。欧洲和美国生殖协会每年都举办“多囊卵巢综合征专题研讨会”，足以证明对该疾病的重视。本文就PCOS的临床特征和遗传学方面的研究作一综述。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：<正>医学术便函[2011]第063号尊敬的各有关医疗、科研人员:您好!"中华医学会—中国遗传学会第十次全国医学遗传学学术会议"定于2011年8月10日~12日在新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市与"2011中国遗传学会大会"同期召开。

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简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：一、ASCUS的概念1988年美国国际癌症协会在马利兰的Bethesda举行会议,提出了TBS(theBethesdasystem)分类法,从而出现了ASCUS(atypicalsquamouscellsofundeterminedsignificance,性质未定的不典型鳞状细胞)的概念[1].1991年美国国际癌症协会再次开会评价了TBS法在实际应用中的价值,并进行了修正,提出了完整的诊断标准和标本质量描述法,并强调了人乳头状瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染在CIN(cervicalintraepithelianeoplasia,宫颈上皮内瘤变)发展中的重要性[2].

简介：宫颈癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤之一，也是目前少数可以进行早期筛查的恶性肿瘤之一。其主要采用宫颈细胞学进行筛查，但传统的宫颈细胞学筛查准确率偏低。为了提高宫颈癌筛查的准确率，近年来我国引入了宫颈液基细胞学（TCT）方法。为了解TCT在我国妇女宫颈癌筛查中的作用及宫颈病变发病年龄特点，对本院2008年至2010年进行的79974例宫颈液基细胞学检查资料进行了回顾性分析，现报道如下。

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简介：性冷淡是指女性的性反应受到抑制，亦称性感麻痹。一般来说，影响性欲的因素主要有以下几个方面：

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