简介:摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
简介:摘要 大多数慢性粒细胞白血病(CML)患者的自然病程是起病于慢性期,其后病情逐步进展进入加速期,继之发生急性变,但约有20%~25%的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者,显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应(20%~25%)以及伊马替尼耐药(20%),40%~45%的患者不得不终止治疗,7%~8%的患者疾病进展至加速期或急变期。本文报道1例CML慢性期患者直接进入急变期,单用达沙替尼无效、且因毒副反应停用,先后给予VDCP方案及VP方案达到血液学及细胞遗传学缓解病例。
简介:摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。
简介:
简介:摘要目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者,对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,并比较其核型分类情况。结果112例患者中,有35例患者存在染色体核型异常,其中染色体数量异常18例,占其全部核型异常的51.43%,结构异常患者13例,占其全部异常核型的37.14%,另有4例患者为性反转,且异常核型以47XXY为主,占全部核型异常患者的40.00%,占全部患者的12.50%,另有77例患者核型异常,但性腺发育异常。结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常,通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型,能够有效观察患者发病原因,对患者的治疗及预后均具有重要意义。
简介:摘要多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传。
简介:目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。