简介：分子遗传学是21世纪生命科学最有活力的学科之一,了解这门学科的前沿进展有利于加深学生对该专业的理解和开阔学生的科研视野。笔者在分子遗传学教学中开设了学生作学术报告专题课的内容,探索和建立了以教师为主导、学生为主体的自主协作学习的教学模式,锻炼了学生获取知识并应用知识的能力,取得了较好的教学效果。

简介：

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：野猪是具有重要经济价值的动物，是现代家猪的祖先，因而野猪是可用于改良家猪品种的宝贵遗传资源之一。本文从野猪的核内基因、野猪线粒体DNA与家猪的起源进化关系及家野猪杂交利用方面对野猪的遗传学研究概况进行了综述，以期为野猪进一步的遗传学研究和种质资源的保护与开发利用提供参考。

简介：唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。

简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na＋和Cl－的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

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简介：摘要在国内科学与技术不断发展的背景下，小鼠在实验室中的应用越发广泛，为探究小鼠在生命科学研究中的应用价值，本次研究在参考相关文献资料的基础上，分析了小鼠的应用优势、应用以及基因改造相关技术，以期可为后期研究提供可靠的参考依据。

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简介：《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G．W．沃尔法斯(G．W．Wohlfarth)博士和G．I．霍拉塔(G．I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料，并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国，罗非鱼养殖日益推广。在我区，推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼，以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等：罗非鱼生长速度快，抗病力强，且耐低氧、耐高温、广盐性，是优良的养殖品种，其肉质鲜嫩、无肌间骨，在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强，经常导致池塘密度过大，生长受阻，管理不当还很容易造成品种退化；因此，特译此文，供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿，并且提出了宝贵意见，谨致感谢。限于水平，译文中错误难免，请读者指正。。

简介：摘要心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用，已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述，期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

简介：摘要儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样，且儿童处于视觉发育期，即便是达到了控制眼压的目的，也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下，预后较差，因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统中除青光眼合并获得性疾病和白内障手术后继发性青光眼两类以外，其他多种类型的儿童青光眼均存在眼前节结构的发育不良，遗传因素不同程度地参与相关眼病的发生和进展，因此积极开展遗传学评估对于儿童青光眼的病因诊断和发病机制的研究，乃至对儿童青光眼的精准干预和遗传咨询都十分重要。我们简述分子遗传学在儿童青光眼中的研究现状，旨在强调相关领域的研究者应充分利用我国丰富的临床资源积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究，为我国儿童防盲治盲和优生优育提供有用的医学证据。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。

简介：

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。