简介：摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点，明确其致病原因，并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集外周血样，提取全基因组DNA，通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁，与DGI-Ⅱ型相符，其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异，未见文献报道和数据库收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。结果15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病，高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作，发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症，少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。

简介：【摘要】目的 探究温和灸联合少腹逐瘀汤治疗寒凝血瘀型原发性痛经患者的效果。方法 选取我中心2021年5月至2022年2月确诊入院的寒凝血瘀型原发性痛经患者（n=44）为研究对象，以随机方法分成对照组和试验组。其中，对照组22例采用芬必得治疗，试验组22例采取温和灸联合腹逐瘀汤治疗，比较组间治疗前后痛经情况。结果 治疗前两组痛经积分无差异（P>0.05），治疗后试验组痛经积分低于对照组，且试验组痛经积分差值高于对照组（P

简介：摘要：目的：探究分析对脾胃气虚型功能性消化不良实施中医辨证治疗的临床效果。方法：在本次研究实施期间，共计选取62例研究对象，均为我院消化内科收治的脾胃气虚型功能性消化不良患者，同时为探析中医辨证疗法对该疾病的治疗效果，将62例患者随机分配为两组，一组为对照组，实施常规药物治疗，另一组为观察组，对其实施中医辨证疗法，每组31例，比较不同治疗方法下的临床疗效。结果：据治疗后疗效的评估统计数据看，观察组治疗总有效率显著高于对照组（P＜0.05），在不良反应方面，观察组、对照组分别出现1例、4例不良反应情况，观察组不良反应发生率显著低于对照组（P＜0.05）。结论：对脾胃气虚型功能性消化不良实施中医辨证疗法可达到良好疗效，并且不良反应更低。

简介：摘要目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

简介：【摘要】目的：探讨半夏泻心汤治疗脾胃气虚型功能性消化不良患者的临床效果。方法：在2021年6月至2022年3月期间从我院接收的脾胃气虚型功能性消化不良患者中选取112例，包括观察组和对照组，每组均56例。对照组口服吗丁啉进行治疗，观察组同时采用半夏泻心汤治疗。比较两组患者的临床疗效和症状转归时间。结果：观察组的治疗总有效率96.43%，显著高于对照组的80.36%，比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。观察组的早饱、上腹灼热、上腹疼痛、食欲不振等症状消失时间，均显著短于对照组，比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：半夏泻心汤治疗脾胃气虚型功能性消化不良，能够快速改善患者的主要临床症状，从而显著提升患者的治疗效果。

简介：【摘要】目的 对中药配合电针治疗肝郁脾虚型功能性消化不良疗效进行观察。方法 选取在我院进行治疗肝郁脾虚型功能性消化不良的患者作为本次探讨的主要观察对象，将在我院确诊的患者分成两组，分别是对照组和治疗组，治疗组的患者使用中药配合垫着进行治疗，对照组的患者单纯使用西药治疗。对两组患者在治疗之前和治疗之后症状改善的情况和病情的变化进行比较。。结果 两组患者在治疗之后，症状与治疗之前相比较有明显的变化，但是，对照组在治疗之后改善的效果要比治疗组的患者改善效果差一些，差距显著，P

简介：【摘要】目的 对中药配合电针治疗肝郁脾虚型功能性消化不良疗效进行观察。方法 选取在我院进行治疗肝郁脾虚型功能性消化不良的患者作为本次探讨的主要观察对象，将在我院确诊的患者分成两组，分别是对照组和治疗组，治疗组的患者使用中药配合垫着进行治疗，对照组的患者单纯使用西药治疗。对两组患者在治疗之前和治疗之后症状改善的情况和病情的变化进行比较。。结果 两组患者在治疗之后，症状与治疗之前相比较有明显的变化，但是，对照组在治疗之后改善的效果要比治疗组的患者改善效果差一些，差距显著，P

简介：【摘要】目的：探讨半夏泻心汤治疗脾胃气虚型功能性消化不良患者的临床效果。方法：在2021年6月至2022年3月期间从我院接收的脾胃气虚型功能性消化不良患者中选取112例，包括观察组和对照组，每组均56例。对照组口服吗丁啉进行治疗，观察组同时采用半夏泻心汤治疗。比较两组患者的临床疗效和症状转归时间。结果：观察组的治疗总有效率96.43%，显著高于对照组的80.36%，比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。观察组的早饱、上腹灼热、上腹疼痛、食欲不振等症状消失时间，均显著短于对照组，比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：半夏泻心汤治疗脾胃气虚型功能性消化不良，能够快速改善患者的主要临床症状，从而显著提升患者的治疗效果。

简介：【摘要】 功能性消化不良（Functional Dyspepsia,FD）目前发病率逐渐升高，西医疗法效果有限，中医疗法较西医疗法有明显优势。笔者从中医“肝、脾、胃”角度对脾虚气滞型功能性消化不良的中医病因病机进行简要阐述，并列举近几年具有代表性的文献，分析疗效。

简介：摘要：所谓羊水，是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段，羊水的来源也各不相同。在妊娠第一个三月期，羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后，随着胚胎的器官开始成熟发育，其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等，也都成为了羊水的来源。本文探讨妊娠晚期妊娠羊水过多或过少，养水污染对新生儿结局的影响。

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简介：【摘要】 目的 研究早产儿接受综合性儿童保健干预的临床效果。方法 选择2020年6月-2022年6月在我院我院接受保健干预的早产儿60例，根据保健干预模式的不同将其分成对照组和观察组。对照组中30例研究对象接受常规儿童保健干预，观察组中30例研究对象接受综合性儿童保健干预。对比两组干预前后机体发育状态、发育商GESELL 量表评分、家长对护理满意度。结果 观察组研究对象干预前后机体发育状态、发育商GESELL 量表评分的改善幅度大于对照组，组间比较（P＜0.05）；观察组家长对护理满意度高于对照组，组间比较（P＜0.05）。结论 早产儿接受综合性儿童保健干预，可大幅度改善机体发育状况，使发育商更加理想，使家长对护理模式的满意度显著提升。

简介：摘要：肌少症会增加老年人的住院率及医疗花费，严重影响老年人的健康状况，甚至缩短老年人的寿命。及早干预肌少症可延缓失能年限，提高老年人生活质量，对应对老龄化具有相当重要的意义。本研究旨在对老年肌少症的护理干预策略进行综述，以期为老年肌少症提供理论参考。

简介：【摘要】信息技术学科是现阶段我国小学学科知识内容教学体系中的重要组成内容，选取适当教学方法，能够促使教学效果的显著改善，本文围绕小学信息技术教学中教少学多如何实现，择取两个具体方面展开了简要的分析论述。

简介：摘要：我国是印染大国，在印染行业生产中会排放大量的废水，造成严重的水资源浪费和环境污染问题。针对这种情况，需要对少水与无水染整工艺进行深度研发，有效减少印染行业的用水量，实现节水节能生产。本文主要对少水、无水染整工艺技术进行分析，旨在进一步提升少水、无水染整工艺水平，促进整体印染行业节水水平的提升。

简介：[摘要] 目的：探析少腹逐瘀汤加减治疗寒湿凝滞型慢性盆腔炎的效果及有效率影响价值。方法：在2019.06~2021.12研究样本采集时间点，将69例寒湿凝滞型慢性盆腔炎患者纳为研究基数资料，中心随机系统分组，对比治疗方法，探讨其临床应用价值，对照组/34（抗生素治疗），实验组/35（少腹逐瘀汤加减治疗），相较患者（1）治疗指征（显效时间、盆腔包块消退时间、盆腔疼痛持续时间、月经恢复正常时间）；（2）症状、体征积分对比。结果：对比对照组，实验组患者治疗指征、症状、体征积分改善意义明显，（P＜0.05）。结论：少腹逐瘀汤加减治疗寒湿凝滞型慢性盆腔炎疾病，临床疗效明显，快速改善患者多种临床症状，促进患者早日康复，有临床推广价值。

简介：摘要：目的：从新的角度研究疤痕疙瘩的临床治疗方法及效果。方法：收集50例于我院进行疤痕疙瘩治疗的患者，分为研究组和对照组各25人，分别选用A型肉毒素单独注射治疗和单纯手术切除的不同治疗方式，对比两组患者临床疗效和不良反应。结果：研究组较之于对照组，患者VAS评估、皮损厚度、不良反应情况均表现出更积极特征，P< 0.05。结论：临床上治疗瘢痕疙瘩，选用A型肉毒素联合用药的方式，临床治疗价值显然更高。因此，此类治疗方法可广泛推广应用。

简介：【摘要】目的：观察舒胃汤治疗肝胃不和型功能性消化不良的临床疗效。方法：选取2021年2月至2022年2月期间我院消化内科接诊的功能性消化不良肝胃不和型患者120例，简单随机法分组，共2组，即观察组（n=60）和对照组（n=60）。对照组口服多潘立酮，观察组内服柴胡疏肝解郁汤，对比两组患者的临床疗效及临床症状积分。结果：观察组的治疗总有效率，显著高于对照组，P＜0.05比较差异有统计学意义。两组患者治疗前的胃脘痞闷或胀痛，食少纳呆，纳少泛恶、嗳气呃逆，疲乏无力等症状积分，均相当，P＞0.05比较差异无统计学意义；观察组患者治疗后观察组的临床症状积分，均显著低于对照组，P＜0.05比较差异有统计学意义。结论：相比常规应用多潘立酮治疗，应用舒胃汤对功能性消化不良患者进行治疗，优势明显。不仅能够提升其治疗效果，且对患者的胃脘痞闷或胀痛，食少纳呆，纳少泛恶、嗳气呃逆，疲乏无力等症状有更加显著的缓解作用。