简介：无

简介：摘要目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象，对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取，利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变，进行罕见变异位点筛选，并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者，通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A（ectodysplasin A，EDA）基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A，其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示，本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性，对EDA蛋白功能有害，c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭（combined annotation dependent depletion，CADD）数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5，基因组进化速率评测（genomic evolutionary rate profilling，GERP）数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性，对EDAR蛋白质功能“可能有害”，CADD评分分值为22.0，GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响，导致HED的发生。

简介：摘要患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

简介：摘要目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。

简介：摘要临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

简介：无

简介：摘要本文报道弥漫性混合型纤维肌发育不良1例。患者因意识障碍13 h入院。CT血管成像检查示双侧颈内动脉至腹主动脉范围内全身大动脉、中动脉管腔弥漫性扩张，伴多发局限性管腔狭窄及狭窄后瘤样扩张，动脉瘤形成，呈典型“串珠样”改变。头颅CT平扫示右侧丘脑片状低密度影，边界模糊，考虑为右侧丘脑急性梗死。综合影像学检查考虑为弥漫性混合型纤维肌发育不良。

简介：摘要本文报道口咽部外周型原始神经外胚层肿瘤1例。患者女，4岁，因“无明显诱因下出现言语含糊2年，睡时打鼾并逐渐加重伴睡时张口呼吸6 个月”就诊于绍兴市柯桥区妇幼保健院。CT平扫显示咽侧壁向咽腔内生长的不规则软组织肿块，密度不均匀，无钙化，增强扫描呈渐进性不均匀强化；MR平扫肿块呈T1WI等低信号、T2WI、DWI高信号，突向咽腔致相邻气道狭窄，肿块基底部边界欠清，增强扫描呈渐进性不均匀强化。病理检查诊断小圆蓝细胞性肿瘤，结合免疫组化及分子基因检测诊断外周型原始神经外胚层肿瘤。CT、MRI表现对诊断原始神经外胚层肿瘤有重要的参考意义。本例患者经部分消融+化疗术后，出院至今复查未见肿物增大，预后良好。

简介：摘要目的构建一种发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）超声图像的人工智能（artificial intelligence，AI）辅助诊断的深度学习系统并验证。方法回顾性收集2019年1月至2021年1月的2 000段儿童髋关节超声影像片段，并选取影像片段中标准截面2 000张，所有标准截面均由标注小组通过使用基于Python 3.6环境的自编软件使用图片跨媒体数据标注与人工审核标准化流程用统一的标准进行处理。随机选取其中1 753张用于训练深度学习系统，余247张用于测试系统。再从测试集中随机选取200张标准截面，并由8位临床医生独立完成读片标注，将8份独立结果与AI结果进行比较。结果测试集共247例，与临床医生测量相比，判读髋关节是否成熟的诊断受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）下的面积（area under the ROC，AUC）为0.865，灵敏度为76.19%，特异性为96.90%。Graf详细分型下的深度学习系统判读的AUC为0.575，灵敏度为25.90%，特异性为89.10%。根据Bland-Altman方法确定的α角[95% LoA（-4.7051°，6.5948°），Bias -0.94，P<0.001]和β角[95% LoA（-7.7191，6.8777），Bias -0.42，P=0.077]，与8位临床医生相比AI系统判读结果均更为稳定，且β角效果更为突出。结论新型人工智能系统可快速且准确的测量标准髋关节超声平面的Graf法相关指数。

简介：摘要：目的：分析在小儿发育性髋关节发育不良问题中应用不同手术治疗的临床效果。方法：纳入病例时间为 2021年1月-2022年1月，纳入本地区小儿发育性髋关节发育不良患者120例，按照随机数表法，其中纳入研究组60例，纳入对照组60例，对照组采用Salter骨盆截骨术，研究组采用折线形骨盆截骨术，组间比对两组患者的治疗效果。结果：干预后，研究组与对照组比对影像学指标，研究组优于对照组，差异显著，提示P值＜0.05。结论：通过利用不同手术方式治疗疾病，均凸显显著安全性，但利用折线骨盆截骨术可对患者的CE角度、AI角度进行改善，可作临床推广。

简介：摘要黄斑中心凹的发育大概分为四个阶段：早期胚胎期、晚期胚胎期、生后早期和成熟期。其发育过程和中心凹无血管区、Müller细胞及黄斑色素等多种因素有关，涉及内外层视网膜神经元的双向运动，及神经节细胞、内核层细胞、光感受器等多种细胞参考。中心凹发育不良是指既无中心凹，又无中心凹无血管区，根据OCT图像，其严重程度分为1~4级典型的黄斑中心凹发育不良和不典型的黄斑中心凹发育不良，并与白化病、先天性无虹膜、孤立的中心凹发育不良等多种疾病相关。其致病机制目前尚不明了。(国际眼科纵览，2022, 46：465－470)

简介：摘要支气管肺发育不良（BPD）是婴幼儿最常见的慢性肺部疾病，与婴幼儿死亡率升高、呼吸系统疾病并发症、神经发育障碍及医疗费用增加密切相关。随着新生儿重症监护领域的技术进展，BPD的表型发生了变化，从主要影响晚期早产儿的纤维囊性疾病演化为一种肺实质发育受损和血管发育失调疾病，主要影响胎龄< 29周的早产儿。研究显示，BPD对患儿的严重影响可持续终生。BPD患儿成年后可有肺功能异常、运动耐力下降，而且罹患慢性阻塞性肺疾病的风险增加。证据表明，BPD是未成熟肺脏受到遗传-环境因素共同作用的结果。本综述对BPD各种临床定义、影像检查以及有助于BPD早期诊断的生物学标志物进行了全面分析和评估。此外，本文还评估了关于预防和治疗BPD的最新证据，讨论了针对早期、进展期及长期BPD的有创和无创通气策略及药物治疗。

简介：【摘要】目的:探讨低频脉冲治疗乳房发育不良的临床效果，为临床实践总结经验.方法:对我院收治的乳房发育不良患者进行研究，时间在2020年1月至2020年12月之间，用随机抽取的方法选择了110例病例，并进行分组研究，两组病例数均为55例，对照组与观察组的临床治疗方法不一致，前者采用针灸治疗后者则采用低频脉冲治疗，分析比较两组的治疗结果。结果:对两组的治疗总有效率进行评价，观察组为 96.36%，对照组为 80.00%相对较低，两组数据比较明显不同(P0.05);观察组治疗1个疗程、2个疗程、3个疗程后的胸围值分别为(80.81±3.65)cm、(83.96±3.30)cm、(84.45±3.22)cm，对照组分别为(80.66±3.61)cm、(80.75± 3.74) cm、(81.03±3.18)cm，两组数据差异明显(P

简介：【摘要】目的:探讨低频脉冲治疗乳房发育不良的临床效果，为临床实践总结经验.方法:对我院收治的乳房发育不良患者进行研究，时间在2020年1月至2020年12月之间，用随机抽取的方法选择了110例病例，并进行分组研究，两组病例数均为55例，对照组与观察组的临床治疗方法不一致，前者采用针灸治疗后者则采用低频脉冲治疗，分析比较两组的治疗结果。结果:对两组的治疗总有效率进行评价，观察组为 96.36%，对照组为 80.00%相对较低，两组数据比较明显不同(P0.05);观察组治疗1个疗程、2个疗程、3个疗程后的胸围值分别为(80.81±3.65)cm、(83.96±3.30)cm、(84.45±3.22)cm，对照组分别为(80.66±3.61)cm、(80.75± 3.74) cm、(81.03±3.18)cm，两组数据差异明显(P

简介：摘要发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂，对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化，对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来，随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展，对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展；分析了可能发生发育不稳定的时间节点，并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生，在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形，之后经历初级和次级骨化过程，发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测（全基因组测序及全外显子测序等）发现28个左右潜在的DDH致病基因，对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后，本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向，以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。

简介：摘要目的探讨运用Pavlik吊带治疗发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的终止时机。方法收集2014年至2019年广州市妇女儿童医疗中心采用Pavlik吊带治疗并达到超声或X线检查痊愈标准的45例（54髋）DDH患儿的临床资料。其中，男6例（9髋），女39例（45髋）；年龄为（11.5±5.9 ）周，范围为1.4~25.7周；患侧为左侧占55.6% （25/45 ），右侧占24.4 %（11/45），双侧占20.0 % （9/45 ）；随访时间为（23.9±12.9）个月，范围为12.0~61.5个月，Pavlik吊带治疗时长（3.2±0.7 ）个月，范围为2~6个月。所有患儿均接受Pavlik吊带治疗，去除吊带时根据其接受的检查结果和达到的痊愈标准情况，将患儿分为A组和B组，A组为Graf法超声检查提示髋关节恢复至Graf-Ⅰ型的患儿，共35例（42髋）；B组为X线检查提示髋关节恢复正常的患儿，共10例（12髋）。观察患儿在去除吊带6个月后和末次随访时在髋关节X线正位片上测量的髋臼指数（acetabular index, AI），评估患儿髋关节的恢复情况。采用χ2检验和t检验比较A、B两组残余髋臼发育不良发生率之间的差异。结果本研究45例（54髋）患儿，去除吊带后6个月时有40.7 % （22/54）髋存在髋臼发育不良，经过进一步的外展支具治疗后，末次随访时仍有7.4%（4/54）髋残留髋臼发育不良。两组患儿的年龄、性别、DDH侧别、术前α角、Graf分型和随访时间差异均无统计学意义（P>0.05 ）。A组患儿的吊带治疗时长显著少于B组，（3.1±0.7）个月比（3.6±0.7）个月，差异具有统计学意义（P=0.028）。去除Pavlik吊带6个月后，A组患儿的AI显著高于B组，（27.2±7.0 ）°比（22.6±3.7）°，差异具有统计学意义（P=0.004）。A组残留髋臼发育不良的患儿数量及年龄均高于B组，分别为21例比1例和（13.4±5.0）周比（7.6±3.9）周，差异均具有统计学意义（P<0.05）。Graf-D型患儿有4髋残留髋臼发育不良，Graf-Ⅲ型患儿和Graf-Ⅳ型患儿分别有13髋和4髋残留髋臼发育不良，差异具有统计学意义（P=0.02 ）。末次随访时，两组间的AI及患儿残留髋臼发育不良情况的差异均无统计学意义。结论对于采用Pavlik吊带治疗的DDH患儿，Graf法超声检查提示为Graf-Ⅰ型时不是终止吊带治疗的绝对时机；特别是对于年龄>13周、治疗前为Graf-Ⅲ型或Graf-Ⅳ型的患儿，只有X线检查显示髋关节正常后才能终止治疗。

简介：摘 要：外胚层的分化，是大多数动物在生长、发育过程中的必经之路。由于其在神经产生等过程中起重要作用，近年来受到了广泛关注。目前对于外胚层细胞是如何分化形成的还没有完全探究清楚，但有部分特异表达在外胚层细胞的因子被证明在外胚层分化的过程中起重要作用，本文主要综述了ectodermin、coco、锌指结构细胞核因子XFDL156、POU结构家族蛋白Oct25等分子在外胚层分化过程中起到的作用，为进一步研究外胚层分化机制提供参考。

简介：摘要支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）是影响早产儿生命和生存质量的主要疾病之一。BPD的概念随着人们对疾病认知水平的提高及治疗手段的改进而不断更新。由于各个地区、国家使用的BPD定义不一致，BPD的发病率差异很大，严重阻碍了药物临床试验的研究进程。因此，BPD定义的标准化、同质化迫在眉睫。BPD定义的同质化可以使诊断标准达成一致，从而使治疗有的放矢，避免医源性损伤。因此，需要重新审视BPD定义中存在的问题。

简介：摘要目的探讨发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）患者脊柱-骨盆冠状位序列的变化规律以及全髋关节置换术对冠状位脊柱-骨盆序列的影响。方法纳入临床资料完整的DDH患者48例，男6例、女42例；年龄（42.81±10.42）岁（范围22~61岁）。双侧髋发育不良11例，单侧髋发育不良37例，共59髋。Crowe分型Ⅰ型13髋、Ⅱ型7髋、Ⅲ型4髋、Ⅳ型35髋。于术前和末次随访时摄站立位脊柱全长正位X线片及站立位下肢全长正位X线片，测量脊柱-骨盆冠状位参数：Cobb角、冠状位平衡、骶骨倾斜角、髂骨倾斜角、髋关节倾斜角、L5倾斜角、下肢长度。分析冠状位脊柱-骨盆参数之间的相关性，评估数据测量的可重复性。结果随访时间（10.31±2.62）个月（范围3~18个月）。DDH患者术前髂骨倾斜角、骶骨倾斜角、髋关节倾斜角和L5倾斜角的观察者内复测信度分别为0.965、0.875、0.912和0.934，观察者间信度分别为0.887、0.889、0.892和0.907。33例DDH患者存在双下肢不等长，发生率为69%（33/48）；28例患者伴有脊柱侧凸，发生率为58%（28/48）；发生髋关节脱位43例，其中37例股骨头相对位置较高一侧（即脱位侧）的骨盆位置更低，发生率86%（37/43）；发生骨盆倾斜46例，发生率为96%（46/48）。全髋关节置换术后髂骨倾斜角由术前6.71°±4.62°降低至3.52°±3.14°，差异有统计学意义（t=4.81，P<0.001）；骶骨倾斜角由术前6.38°±5.48°降低至3.72°±3.38°，差异有统计学意义（t=3.91，P<0.001）；术前髋关节倾斜角为5.32°±5.83°、术后为3.71°±3.62°，差异无统计学意义（t=1.85，P=0.071）；L5倾斜角由术前6.12°±5.46°降低至4.33°±4.71°，差异有统计学意义（t=2.15，P=0.037）；Cobb角由术前11.05°±10.76°降低至6.82°±7.76°，差异有统计学意义（t=4.07，P<0.001）；术前冠状位平衡为（14.22±10.64）mm、术后为（13.73±12.58）mm，差异无统计学意义（t=0.24，P=0.821）。Cobb角与骶骨倾斜角、髂骨倾斜角均呈正相关（r=0.61，P<0.001；r=0.57，P<0.001）。结论DDH患者出现骨盆冠状位倾斜的原因包括双下肢不等长与髋关节脱位。冠状位骨盆倾斜导致代偿性脊柱侧凸，使整体冠状位脊柱-骨盆序列发生改变，但仍能保持冠状位平衡。全髋关节置换术能够显著改善DDH患者冠状位骨盆倾斜以及代偿性侧凸的程度。

简介：摘要目的探讨应用关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征的临床疗效。方法回顾性分析2017年7月至2019年12月收治的临界性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征并随访2年以上的患者32例，男15例、女17例，年龄（36.13±8.67）岁（范围20~50岁）。术前外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为22.3°±1.6°（范围20.1°~24.7°）、α角为64.1°±4.6°（范围56.0°~69.8°）。术前通过超声引导下髋关节封闭试验排除髋关节外疾病，采用髋关节镜下髋臼有限成形、盂唇缝合、头颈区充分成形、关节囊紧缩缝合术治疗。术前、术后1年、术后2年随访时应用视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、改良Harris评分（modified Harris Hip Scores，mHHS）和国际髋关节评分（International Hip Outcome Tool-12，iHOT-12）评价疗效。结果32例患者均获得随访，平均随访时间（2.5 ±0.8）年（范围2.0~4.7年）。VAS评分由术前（6.07±1.56）分降低至术后1年（1.96±0.92）分、术后2年（1.86±1.01）分，手术前后的差异有统计学意义（F=112.64，P<0.001）；mHHS评分由术前（53.87±13.04）分提高至术后1年（86.12±8.64）分、术后2年（88.71±8.15）分，手术前后的差异有统计学意义（F=101.70，P<0.001）；iHOT-12评分由术前（40.00±7.33）分提高至术后1年（76.27±9.50）分、术后2年（78.67±10.31）分，差异有统计学意义（F=134.91，P<0.001）。术后α角降低至40.27°±4.52°（范围34.8°~49.7°），与术前比较差异有统计学意义（t=9.24，P<0.001）。随访期间无一例需行翻修手术。结论关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征可获得良好的短期疗效，术后2年随访期间翻修率低。