简介：摘要目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序，并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证，同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现EDA c．300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变，其母亲为该突变的携带者，其父亲和妹妹无突变。同时100例无关联正常个体均无此突变。结论EDA基因c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变可能是该家系中2例患儿罹患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

简介：摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

简介：无

简介：摘要本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型，胎儿基因型为正常野生型C/C，与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。

简介：摘要目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3～8外显子的缺失情况。结果WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

简介：摘要2015年8月6日，武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤科收治1例出生6 h的外胚层发育不良/皮肤脆性综合征男性患儿。取患儿前躯破溃处皮肤组织，采用苏木精－伊红染色观察皮肤组织病理学改变，结果显示患儿表皮肌细胞层轻度松解，表皮下方有大疱，真皮乳头层消失，真皮层内少量炎性细胞浸润；采用免疫组织化学染色检测患儿皮肤组织中斑菲素蛋白1(PKP1)的表达情况，结果显示PKP1表达完全缺失；靶向测序鉴定PKP1基因突变位点显示，在PKP1基因上有1个内含子纯合突变PKP1：c.203－1G>A。患儿经过35 d的治疗，全身大部分创面已经愈合，可见多处散在残余创面，不断有新的水疱及皮肤破损出现。

简介：摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。

简介：摘要目的通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)诊断、治疗及预后，提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料，讨论BH的诊断、治疗及预后。其中，男18例，女12例；足月儿21例，早产儿9例；手术日龄为(83±36)d；出生体重为(2.75±1.00)kg；黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例，白色2例；尿色深19例；肝脾肿大18例，轻度腹水12例。结果本组30例均行手术治疗，其中20例仅行胆囊造瘘，8例行胆囊造瘘及胆道冲洗，2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例，激素22例，保肝及利胆药30例，丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例；未消退9例，其中4例出现并发症，包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓)，贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退，总胆红素≤20 μmol/L)，生长发育是否达标，是否伴有并发症，将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例，点状坏死3例；预后不良组出现肝细胞变性8例，点状坏死7例，两组上述指标间比较，差异均有统计学意义(P＝0.004和0.002)。结论BH为罕见疾病，通过胆道造影及肝活检诊断，主要治疗方法为外科手术及术后辅助用药，手术包括胆囊造瘘及胆道冲洗，总体预后良好，预后不良与肝损伤程度有关。

简介：摘要 :目的：探究低频脉冲 治疗乳房发育不良的临床效果。方法：病例选取时间： 2019年 4月 -2019年 11月，共选取本科室 61例乳房发育不良患者进行此次研究，采用电脑随机数字方式将研究对象分为 2组，对比组 30例，研究组 31例，对比组进行手法治疗，研究组进行低频脉冲 治疗，分析两组的丰乳疗效以及治疗 3个疗程后的胸围值。结果：数据结果显示：研究组的丰乳治疗效果优于对比组，治疗 3个疗程后研究组的胸围值大于对比组，两项对比差异均比较显著， P＜ 0.05。结论：在乳房发育不良患者中采用低频脉冲 治疗，能够良好的提升丰乳治疗效果，增大治疗 3个疗程后的胸围值，以此提升在临床中的运用价值，可在临床中进行推广。

简介：摘要区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

简介：摘要目的回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

简介：摘要随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组)，选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查，比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率，α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率，6个月后超声复查随访，观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例，检出率为20.00%；B组共检出DDH 18例，检出率为7.50%，A组DDH检出率高于B组，差异有统计学意义(χ2＝15.810，P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°，小于B组的(59.43±7.98)°(t＝5.439，P<0.05)；A组β角为(64.59±8.68)°，大于B组的(61.52±7.03)°(t＝4.258，P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%，显著低于B组的(60.29±4.38)%，差异有统计学意义(t＝15.546，P<0.05)。6个月后随访，所有检出DDH的患儿，经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素，对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查，其准确率较高，对于降低婴儿致残率，减轻家庭和社会负担，具有一定的意义。

简介：摘要支气管肺发育不良(BPD)是早产儿最主要的慢性呼吸道并发症。由于缺乏积极有效的预防和治疗措施，BPD已成为影响早产儿近、远期生存质量的棘手问题。炎症反应贯穿BPD的发生、发展过程，糖皮质激素的抗炎作用已被广泛应用于BPD的预防和治疗。产前应用糖皮质激素可促进胎儿肺成熟，降低新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及BPD的发生率；出生后也广泛应用糖皮质激素预防和治疗BPD，但对于不同种类激素的研究结论有较大分歧。现就氢化可的松在BPD防治中的有效性、安全性、时机和剂量等进行综述。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)常导致早产儿出现反复呼吸系统感染、败血症、生长发育迟缓、肺动脉高压、肺源性心脏病甚至猝死，是影响早产儿存活与生存质量的主要原因之一，重度BPD患儿病死率高达25%。肺发育不成熟可能是引起或诱发BPD的重要因素，而营养对肺成熟起重要作用，某些营养物质可能对BPD有一定的预防或治疗作用。本文就近年来营养与BPD关系的相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的比较Tri-Lock骨保留型股骨柄(BPS)与Corail股骨柄治疗成人发育性髋关节发育不良(DDH)的临床应用价值。方法回顾性分析。纳入2015年1月—2019年4月贵州省人民医院骨关节外科病区Crowe Ⅰ型DDH患者35例(40髋)，其中男5例(5髋)、女30例(35髋)，年龄26～77(60.81±11.72)岁，均采用全髋关节置换术(THA)治疗。按照使用的股骨柄假体类型不同分为两组：观察组17例20髋，采用Tri-Lock BPS；对照组18例20髋，采用Corail股骨柄。对比两组患者的性别、年龄、髓腔闪烁指数(CFI)，比较两组患者术后股骨柄初始稳定性、手术前后双下肢绝对长度差及股骨小转子最宽部骨量保留的面积，使用Mimics 17.0测量大小转子间骨量保留体积，并记录与股骨柄相关并发症。术后第2日使用视觉模拟评分(VAS)评估髋部疼痛程度，术后12周按照Harris髋关节评分(HHS)标准评价整体疗效。结果两组患者性别、年龄、CFI等一般资料比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。术后随访6～18个月，平均12.6个月。患者的股骨柄初始稳定性以及术前术后双下肢绝对长度差组间比较，差异均无统计学意义(P值均>0.05)；观察组患者的股骨小转子最宽部骨量保留的面积[(6.28±0.32)cm2]、大小转子间骨量保留体积[(30.25±0.81)cm3]均大于对照组患者[(5.63±0.14)cm2、(17.74±0.33)cm3]，差异均有统计学意义(t＝8.313、64.099, P值均<0.01)。术后第2天髋部疼痛VAS、双下肢绝对长度差、股骨柄的初始稳定性观察指标组间比较，差异均无统计学意义(P值均>0.05)；术后12周，观察组与对照组HHS总分及其中髋部疼痛评分比较差异均有统计学意义(t＝2.098、2.432, P值均<0.05)，但髋关节功能、运动及肢体畸形评分比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。观察组患者并发症发生率(5.0%，1/20)低于对照组(25.0%, 5/20)，但差异无统计学意义(χ2＝1.765, P>0.05)。结论Tri-Lock BPS较Corail股骨柄假体用于治疗Crowe Ⅰ型DDH THA中，具有更加微创、更好的临床效果和更多的股骨近端骨量保留的优势，且不增加手术并发症。

简介：摘要目的探讨儿童输尿管开口异位伴膀胱颈尿道发育不良的诊断和治疗特点。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年9月至2019年4月收治的6例输尿管开口异位伴膀胱颈尿道发育不良患儿的临床资料。均为女性，年龄2～15岁，中位年龄7岁。左侧3例，右侧1例，双侧2例。5例表现为排尿间隙点滴性尿失禁，1例表现为持续尿失禁而无正常排尿。术前通过B超、静脉肾盂造影、膀胱镜、逆行泌尿系造影等检查，发现异位输尿管开口位于阴道壁2例，位于膀胱颈4例；重复肾畸形伴输尿管开口异位2例，肾发育不良伴输尿管开口异位4例；术前膀胱镜检查同时发现尿道宽而短1例，膀胱颈宽大合并尿道宽而短4例。手术方式：例1～3行发育不良肾及输尿管切除术，例4行双侧输尿管膀胱再植术，例5行双侧输尿管膀胱再植联合膀胱颈成形术，例6行发育不良肾切除联合膀胱颈成形及尿道成形术。结果术后1例失访；5例获得随访，平均随访41.2个月(2～84个月)。术中未处理膀胱颈尿道发育不良畸形的4例患儿均因尿失禁无缓解再行手术治疗：例1术后2周行尿道成形及延长术，尿失禁部分缓解；例2术后3年膀胱镜检查示膀胱颈宽大畸形，行膀胱颈成形术，第1次术后5年行膀胱镜检查示尿道阴道瘘，遂行瘘修补术，尿失禁完全缓解；例3术后2年因反复尿路感染行输尿管残端切除术，第1次术后3年行膀胱颈成形、尿道成形术，第1次术后6年再行膀胱颈成形、尿道成形术，尿失禁部分缓解；例4术后1年行膀胱颈成形、尿道成形术，尿失禁部分缓解。2例联合手术患儿中，例5术后失访，例6术后尿失禁完全缓解。结论合并膀胱颈尿道发育不良是手术治疗儿童输尿管开口异位预后不良的主要原因之一。膀胱颈尿道发育不良的诊断主要依靠膀胱镜检查。膀胱颈成形、尿道成形术对于膀胱颈尿道发育不良所致尿失禁有较好的疗效。若手术条件允许，同期手术处理输尿管开口异位和膀胱颈尿道发育不良较分期手术预后更好。

简介：摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。