简介：摘要家族史是高血压发生的重要危险因素，有家族史的人患高血压的危险是无家族史的2倍3。有高血压家族史的患者发病年龄较早，血压水平偏高，血压分级属于最高级，极易对患者造成突发性的伤害，严重危害患者的生命健康。因此，尽早发现家族中无症状的高血压患者，做到早期干预,以减少高血压对健康造成的不可逆危害，以提有高家族史高血压患者的生活质量。

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：<正>家族性嗜铬细胞瘤(familialpheochromocytoma)是嗜铬细胞瘤中常染色体显性遗传,有高度外显性的一种特殊类型。本院收治1例家族性双侧嗜铬细胞瘤患者,报告如下。1病例简介患者,男,15岁,因"低热2月余"入院。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：摘要目的探讨肺泡微石症的影像学诊断依据。方法回顾分析3例经活检病理证实或临床综合确诊的肺泡微石症X平片、CT征象，了解病变部位和病变数量。结果X平片示两肺有弥漫分布的细沙粒状阴影，两下肺野较多，且内带较外带多，显示肺野密度增浓两上肺分布较少，肺野透光度尚可，但较正常人密度增高。CT表现两肺弥漫性对称性分布细小沙粒状结节，中下肺较密集。部分融合成较大结节，形成大小不等的薄层致密带，CT值约250～700HU，多合并不同程度的肺气肿和肺间质纤维化。纵隔窗“火焰征”或“白描征”。HRCT表现细小结节是沿支气管血管束和胸膜下分布。结论此病影像表现具有特征性，胸部平片仍是发现本病的基本手段，CT对本病的诊断和鉴别诊断起决定性作用。

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简介：背景：SOD1-G93A转基因小鼠是研究肌萎缩侧索硬化的经典代表性疾病模型动物，然而对于这种转基因小鼠在保种过程中所存在的种系退化现象却少有报道。目的：研究家族性肌萎缩侧索硬化小鼠在保种过程中出现的种系退化现象。方法：通过比较家族性肌萎缩侧索硬化疾病模型SOD1-G93A转基因小鼠在保种过程中不同代间的怀孕胎数、产仔数以及子代鼠中雄性和阳性小鼠所占得比例分析该转基因小鼠保种过程中生育能力的变化，并比较不同代间小鼠的起病时间、生存期以分析该转基因小鼠在保种过程中发病情况的变化。结果与结论：第3，6代小鼠与第0代比较，其怀孕胎数、每胎产仔数、每只产仔数等均显著下降（P〈0．05），且第6代小鼠中有一半以上雌鼠无法受孕。其子代鼠中雄性小鼠以及阳性小鼠所占的比例有下降趋势，但是其差异无显著性意义。第6代小鼠与第1代比较其发病时间与死亡时间分别推迟了6．37d（P=-0．004）和9．67d（P=0．022），差异有显著性意义。以上结果显示家族性肌萎缩侧索硬化小鼠在保种过程中存在生育能力下降、发病及死亡时间推迟等种系退化现象。

简介：

简介：目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌，差异有显著性意义(P<0.05)，而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织，DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加，各组间比较差异有显著性意义；在各息肉组中，恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉，异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01)，而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的，一旦恶变，恶性程度较高，易发生转移，预后较差；而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变，手术中应一并切除。

简介：肿瘤坏死因子超家族15（TNFSF15）可以在人体多种组织细胞中表达，但在肿瘤细胞中呈低水平表达，研究表明其具有抑制血管内皮细胞增殖、调节免疫反应、抑制肿瘤生长的作用。目前已有多项研究探寻TNFSF15在乳腺癌、肺癌、泌尿系统肿瘤、消化系统肿瘤等疾病进展中的作用。

简介：目的评价预防干预措施对家族性乳腺癌患者一级亲属早期筛查的有效性.方法对2013年8月至2014年8月收治的197例乳腺癌患者一级亲属随访干预至少满1年,采用自制流行病学调查表,进行问卷调查.结果随访干预后,家族性乳腺癌患者一级亲属的乳腺癌相关防治知识知晓率提高,在乳腺早期认知度、自我检查和超声检查等早期筛查方面有明显提高（P〈0.05）,但在乳腺钼靶摄片检查方面不太重视（P〉0.05）.结论医护人员应该通过各种有效的途径,使用行之有效、易于接受的早期筛查方式,对乳腺癌患者一级亲属进行干预.

简介：摘要近年来冠心病的发病率越来越高，其高致死率，高复发性和高致残率给社会带来沉重的负担。本文采用文献分析法，对NADPH氧化酶影响治疗冠心病的机制和研究现状进行分析总结。为临床中通过利用NADPH氧化酶治疗冠心病提供一种思路。

简介：近年来,恶性肿瘤的发病率呈现上升趋势,肿瘤问题是全世界范围的棘手问题,也是目前主要病死原因之一,已成为严重危害人类生命健康、制约社会经济发展的一大类疾病。因此对肿瘤的研究十分关注。细胞分裂周期25（CDC25）是调控细胞周期重要的调节子,CDC25家族中任何一个异构体异常都会导致细胞分裂异常,甚至造成细胞无限增殖.

简介：目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族多原发癌的临床特点.方法对登记的32个家系进行随访和回顾分析.结果在32个家系91例患者中,共9个家系10例患者(110%)发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例(157%)来自典型的HNPCC家系,2例(50%)来自非典型的家系.第1个癌为结直肠癌患者9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例.有2例患者发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60～108个月,中位数68个月.第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80.0%.结论中国人HNPCC家系中多原发癌的患者明显增加.对HNPCC患者要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效.

简介：目的分析家族性高胆固醇血症（FH）患者的临床表现和超声心动图特征.方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均（19.94±14.87）岁.另选取健康人39例作为对照组.采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.结果FH患者血清总胆固醇为（13.24±4.36）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为（10.57±4.41）mmol/L.35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状.二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例.FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常.结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现.超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据.

简介：

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简介：　　患者男,26岁,于2001年10月无明显诱因出现双足袜套感,伴双下肢部位不固定的针刺感,走路感觉迟钝,无踩棉感,全身无力,且进行性加重,体育运动不能随意.同年12月出现进食后上腹不适、下坠感,受凉后咳嗽诱发恶心、呕吐,此后反复呕吐胃内容物;大便习惯改变,次数由每天1～2次增加至每天3～4次,呈羊粪状,无脓血及黏液.在我院对症治疗后效果不佳.转至北京协和医院后行腓肠神经活检,病理诊断为"慢性中度轴索性神经病",刚果红染色和电镜检查明确诊断为"家族遗传性淀粉样变周围神经病".……

简介：目的：探讨腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）的临床价值。方法：回顾分析2006～2011年为13例FAP患者分别行腹腔镜辅助回肠储袋与直肠肌管吻合术及回肠储袋与肛管吻合术的临床资料,并进行对比分析。结果：两组患者手术时间、术中出血量、术后切口长度、进食时间、住院时间、住院费用差异均无统计学意义。术后6个月随访,腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术较回肠储袋肛管吻合术后患者排便次数明显减少,肛管静息压及最大收缩压明显增高。结论：与传统回肠储袋肛管吻合术相比,回肠储袋直肠肌管吻合手术保留了部分直肠肌管,不仅有效减少了盆底肌肉损伤的可能性,而且很好地保护了肛门括约肌,因而可更好地保留患者的控排便功能。

简介：本研究探讨新型趋化因子CKLFSF8对人白血病HL-60细胞的增殖和表皮生长因子受体（EGFR）表达的影响,应用RT-PCR方法检测CKLFSF8基因在HL-60细胞中的表达;利用脂质体将CKLFSF8基因转染到HL-60细胞,在倒置显微镜下观察细胞生长;MTT法检测细胞的增殖程度;免疫细胞化学法检测CKLFSF8基因转染前后HL-60细胞EGFR的表达。结果表明：在细胞生长过程中可检测到CKLFSF8表达;CKLFSF8基因转染前后HL-60细胞的增殖受到了明显的抑制,与空白对照组和空质粒组相比有显著性差异（P（0.05）;对比转染前后细胞EGFR表达的阳性率具有显著性差异（P（0.01）。结论：CKLFSF8基因转染对白血病细胞HL-60的增殖和EGFR的表达有明显抑制作用。