简介：类Y染色体编码睾丸特异蛋白基因家族（Testis—specificproteinYencoded-like，TSPYL）编码一类具有参与核小体装配，维持细胞活力状态功能的蛋白。这些蛋白在人体内分部广泛，并参与机体的多种生理病理过程。近期研究表明该类基因的变异及其表观遗传学调控与某些发育性疾病和肿瘤的发生发展有较为密切的关系。通过研究TSPYL类基因的生物学特性和功能，以及与其相关疾病的关系，可为今后的基因靶向治疗提供新的方向和策略。

简介：探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点和治疗问题。方法对1984-2002年收治的18例病人进行回顾性分析。结果有家族史者9例,癌变8例。手术方式:全结肠直肠切除8例,其中回肠造口2例,回肠储袋肛管吻合6例;结肠次全切除6例,其中回肠直肠吻合5例,升结肠肛管吻合1例;结肠部分切除2例;Miles术1例,结肠会阴造口1例。结论认识该病的临床特点,根据息肉的分布特点和有无癌变等选择不同的手术方式,首选结直肠全切回肠储袋肛管吻合术。

简介：目的：探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法：以1988-01／1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者，对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析，研究肝癌聚集分布特点。结果：318例肝癌先证者中，男254例，女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37．11％(118／318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2．9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例，二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌)；3个家族连续三代发生肝癌；4个家族隔代发生肝癌。结论：研究结果对照文献报告，显示肝癌有明显的遗传倾向，认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。

简介：背景与目的：家族性脑血管母细胞瘤是一种特殊的脑血管母细胞瘤，临床对其认识不足，发现率较低。本文探讨家族性脑血管母细胞瘤的临床特点和适宜的外科处置。方法：采用同顾方法对10例经手术和病理证实的家族性血管母细胞瘤进行临床分析一结果：本组病例占同期血管母细胞瘤8.92％（10／112），家族性血管母细胞瘤产生新病灶率（40％）明显高于散发性血管母细胞瘤（3．92％）；肿瘤伞切除18枚（其中囊结节肿瘤13枚，实质性肿瘤5枚），手术死亡1例，出院9例中5例复发．复发问隔4～127个月．平均42个月一恢复劳动或丁作6例，生活自理2例，仍需他人照料1例。结论：家族性脑血管母细胞瘤较散发性血管母细胞瘤易产生新病灶和复发，预后较差，应终身随访；临床应加强对家族性脑血管母细胞瘤的认识．VHL基因诊断是现今可取的诊断手段，并改变患者及家族成员的处置过程。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）家族成员在人类多种实体肿瘤如结直肠癌、头颈部肿瘤、食管癌、乳腺癌、非小细胞肺癌、神经胶质瘤等均有过度表达，这种现象与肿瘤细胞增殖、侵袭、转移、血管生长及细胞凋亡的抑制等有关。本文就食管癌组织EGFR家族蛋白的表达情况及其临床意义的研究进展进行综述。

简介：人类表皮生长因子受体（Humanepidermalgrowthfactorreceptor,HER/erbB）家族是酪氨酸激酶受体，他们包括4种同源的跨膜蛋白：HER1（EG-FR或erbB1）、HER2（neu或erbB2）、HER3（erbB3）和HER4（erbB4）。各成员酪氨酸激酶活性域高度保守，结构和功能具有很高的同源性，是受体间相互作用及交叉激活的分子基础。HER家族形成一个复杂的网络系统，

简介：微小RNAs（microRNAs,miRNAs）是一类长18～25个核苷酸的非编码小分子RNA,在转录水平调控基因表达,与目标mRNA结合抑制蛋白的翻译,参与细胞增殖、分化和死亡.人let-7家族为miRNAs的一种,有13位成员,位于9个不同的染色体位点,许多恶性肿瘤往往失去let-7家族的表达调控作用,因此,let-7家族被视为抑癌基因.因能调控细胞的终末期分化及凋亡,恢复let-7家族的表达在癌症的治疗中是有意义的.作者对let-7家族在肿瘤研究中的进展及前景进行了综述.

简介：p90核糖体S6蛋白激酶（rihosomalS6kinase，RSK）为Ras信号转导通路下游途径的重要调控因子，对Ras通路起调控作用。近年发现RSK家族与恶性肿瘤发生、发展密切相关。本文就RSK家族与恶性肿瘤的关系作简要综述。