简介：探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点和治疗问题。方法对1984-2002年收治的18例病人进行回顾性分析。结果有家族史者9例,癌变8例。手术方式:全结肠直肠切除8例,其中回肠造口2例,回肠储袋肛管吻合6例;结肠次全切除6例,其中回肠直肠吻合5例,升结肠肛管吻合1例;结肠部分切除2例;Miles术1例,结肠会阴造口1例。结论认识该病的临床特点,根据息肉的分布特点和有无癌变等选择不同的手术方式,首选结直肠全切回肠储袋肛管吻合术。

简介：摘要家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。

简介：摘要家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征，癌变风险极高。腺瘤性息肉病（APC）基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述。

简介：目的总结家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果35例患者中28例（80.O%）有家族史;临床表现以腹泻最为多见,占74.3%（26/35）;直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.

简介：摘要目的探讨家族性息肉病合并十二指肠腺瘤的临床特点、内镜特征、癌变情况、随访及治疗方法。方法收集北京协和医院45例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料，回顾分析其中合并十二指肠腺瘤患者的临床特点、内镜特征、病理结果、随访及治疗方法。结果15例（33%）患者合并十二指肠腺瘤，年龄（46.8±12.8）岁，较不合并十二指肠腺瘤者平均年长9岁，差异有统计学意义（P<0.001），二者在性别构成上的差异无统计学意义（P=0.904）。内镜随访时间（35.5±22.1）个月，有3例在内镜随访过程中Spigelman分期升级。有5例腺瘤直径>20 mm，其中有4例累及十二指肠乳头。2例诊断为壶腹癌，1例接受了胰十二指肠切除术，1例接受了保留幽门的胰十二指肠切除术，其他需治疗的病例接受了内镜下黏膜切除术。结论十二指肠腺瘤在家族性息肉性腺瘤病患者中比较常见，对于确诊为家族性息肉性腺瘤病的患者，应该常规行严密的上消化道内镜检查。结合Spigelman评分，腺瘤的部位及大小是癌变的高危因素。手术切除和内镜下切除为主要治疗方法。

简介：摘要家族性腺瘤样肠息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是一种遗传性肿瘤综合征，其发生与APC基因突变密切相关。APC突变基因最初应发生在生殖细胞或受精卵发育的早期阶段，携带者的全身每个细胞，也包括生殖细胞都含有异常的APC基因，构成了疾病向下一代遗传的基础。随着科技的进步，我们对APC基因与FAP的研究日渐深入，这里我们回顾了关于APC基因与FAP相关性的研究进展。

简介：摘要目的对家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者预防性手术治疗的手术方式进行改良，改善患者术后生活质量。方法回顾性分析江苏省肿瘤医院2019年6月至2020年3月FAP患者的临床资料，均行改良经自然腔道取标本手术（NOSES）。术中游离全结直肠系膜，裸化直肠至肛提肌平面后闭合器离断直肠，置入保护套经直肠断端拉出全大肠；距离回盲部5 cm离断回肠，于回肠末端置入吻合器钉砧；外翻直肠处理远端直肠息肉；随后行端端吻合。收集并分析患者性别、身高、体重及病理结果，术后1个月、3个月及6个月的排便情况。结果4位患者均顺利完成改良NOSES术，行腹腔镜下无辅助切口全结肠加部分直肠切除术，无中转开腹。所有患者顺利康复，术后未发生吻合口漏、大出血等术后重大并发症。无术后腹腔感染。吻合口距离肛门的距离与排便频率尤其是夜间排便频率有负相关趋向。结论本术式符合无菌无瘤原则，无较大手术后并发症，术后排便功能较好。后期仍需进一步大规模研究证实手术效果。

简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。

简介：摘要目的评价塞来昔布对家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的疗效。方法40例已确诊为FAP患者，随机分为2组（n=20）常规治疗组（A组）患者每4m行结肠镜下息肉切除术，疗程为12m；常规治疗联合塞来昔布组（B组）患者每4m行结肠镜下息肉切除术，手术结束后即口服塞来昔布800mg/d，疗程为12m。两组患者均每4m复查结肠镜1次，观察腺瘤的数目及类型。结果B组于治疗后4、8、12m腺瘤消除率分别为88.73％、91.22％和98.95％，而A组分别为88.50％、87.47％和82.69％，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论常规治疗联合塞来昔布可使FAP患者结直肠腺瘤明显消退，疗效佳，优于常规治疗方法，值得在临床上推广。

简介：摘要目的随着结直肠腔镜外科的快速发展，腹腔镜辅助全结肠切除术已应用于治疗家族性腺瘤性息肉病。文中对比腹腔镜辅助与开腹全结肠切除术的临床疗效，探讨腹腔镜辅助全结肠切除术的安全性和可行性。方法回顾性分析12例家族性腺瘤性息肉病行全结肠切除术的临床资料，分为开腹手术组(7例)和腹腔镜手术组(5例)，观察手术安全性、术后恢复情况以及短期随访结果。结果12例患者顺利完成手术，腹腔镜组平均手术时324.33（190-510）min,显著长于开腹组(P=0.035)；平均术中出血量175.73（100-300）ml，肛门排气时间为术后1.33d，住院时间19.12d，略短于开腹组，尚未达统计学差异;平均手术切口长度腹腔镜组为4.33cm,显著短于开腹组22.23cm(P<0.01)}。结论腹腔镜辅助全结肠切除术安全可行，近期疗效良好。

简介：目的：探讨腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）的临床价值。方法：回顾分析2006～2011年为13例FAP患者分别行腹腔镜辅助回肠储袋与直肠肌管吻合术及回肠储袋与肛管吻合术的临床资料,并进行对比分析。结果：两组患者手术时间、术中出血量、术后切口长度、进食时间、住院时间、住院费用差异均无统计学意义。术后6个月随访,腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术较回肠储袋肛管吻合术后患者排便次数明显减少,肛管静息压及最大收缩压明显增高。结论：与传统回肠储袋肛管吻合术相比,回肠储袋直肠肌管吻合手术保留了部分直肠肌管,不仅有效减少了盆底肌肉损伤的可能性,而且很好地保护了肛门括约肌,因而可更好地保留患者的控排便功能。

简介：摘要目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性，33岁，发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断为可能致病。结论c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

简介：

简介：家族性结肠息肉病（FPC）为一少见病，属不完全性常染色体显性遗传病，癌变率高，绝大多数患者有家族史。我科于2004年7月收治2例家族性结肠息肉病患者，临床表现为腹痛、排脓血便、大便不成形，经手术治疗取得满意效果，现将护理体会报告如下：

简介：

简介：1病例资料女,46岁。体检发现右侧乳腺实性结节就诊。患者无疼痛,无皮肤红肿、破溃,无发热,无乳头溢液。超声检查：右乳腺2点钟近乳头处大小约0.7cm×0.5cm的实性结节,边界欠清晰,形态不规则,后方回声衰减,内可见点状强回声钙化（图1A）。于右乳腺8点钟距乳头约1cm处大小约0.9cm×0.4cm的实性结节,边界欠清晰,内可见粗大强回声钙化（图1B）。

简介：摘要前驱糖尿病作为早期2型糖尿病的一个阶段，可能通过多种途径促进肠道细胞增殖，最终诱发肿瘤。本研究纳入结直肠进展性腺瘤患者216例，选取同期结肠镜检查未见结直肠存在异常者628名为健康对照。分析患者的临床资料结果显示，结直肠进展性腺瘤组前驱糖尿病检出率、空腹血糖水平、糖化血红蛋白水平均高于健康对照组[分别为9.3%(20/216)比4.9%(31/628)、(6.3±0.2) mmol/L比(5.4±0.1) mmol/L、(5.8±1.4)%比(5.1±1.2)%]，差异均有统计学意义(χ2＝844.000，t＝1.156、t＝1.531，P均<0.05)。多因素logistic回归分析显示男性、年龄≥50岁、糖化血红蛋白5.7%～6.4%、前驱糖尿病均与结直肠进展性腺瘤有关[OR(95%CI)分别为4.189(2.067～6.231)、3.915(2.243～5.196)、1.126(1.014～1.152)、1.258(1.035～1.616)，P均<0.05]。前驱糖尿病是结直肠进展性腺瘤的危险因素，但相关机制复杂，需要进一步研究。

简介：

简介：

简介：患者,女,14岁.因鼻尖部时有红肿数月来我院就诊.患者在无明显诱因下出现鼻尖部红肿,无疼痛.曾在当地予以"消炎"处理,无明显好转,时轻时重.检查:鼻尖部皮肤局限性充血,肿物突出皮肤表面,呈结节状,约1mm×1mm大小,误诊为"鼻尖部感染性肉芽肿",于门诊局部麻醉下行肿物切除术.切除组织约1.5mm×1.5mm大小.病理报告为"(鼻尖部)多形性腺瘤"(见图①).