简介：目的：探讨检测血浆抗凝血酶（AT）活性（A）、血浆抗凝血酶（AT）抗原（Ag）、蛋白S（PS）、血浆蛋白C（PC）以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法：选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果：AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-11.68,t=-6.118;P〈0.01）;AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-9.397,t=-3.065;P〈0.01）;AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=4.358,P〈0.01）。结论：AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症（VTE）的发生起到预警作用。

简介：目的探讨MGMT基因5＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段（-875nt-＋362nt）中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、＋73C〉T和＋336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A（0.208）、-245T〉G（0.017）、-177T〉G（0.049）、-19C〉T（0.269）、＋73C〉T（0.269）和＋336G〉A（0.417）,且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与＋73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与＋73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型（H1）频率为51.4%,其他4种为变异单体型（H2~H5）,频率为46.3%。-19C〉T与＋73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型（CC/TT）。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5＇侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。

简介：2018年1月29日下午，在上海市健康科技医疗卫生创新联盟举办的首场新医学论坛——抗衰老医学与癌症代谢疗法论坛上，来自美国波±顿学院生物学塞弗里德教授、美国乔治华盛顿大学医学院泌尿外科尤为公教授、A4M癌症综合治疗部研究员成长博士和英国Care癌症诊所纳德巴医生，对癌症的治疗手段提出了新的观点。

简介：摘要目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法，分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4，做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子（ε2/2、ε3/3、ε4/4）；3种杂合子为（ε2/3、ε3/4、ε2/4）。与绝经女性的健康人群组比较，绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低，差异有统计学意义(P<0.05)，ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)，ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05)。结论保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高，ε2和ε4频率较低，ε3/3基因型最多，而ε2/2、ε4/4相对较少，绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低，ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高，ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一，ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。

简介： 【摘要】目的：探究慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点基因突变的相关性。方法：借助流式细胞检测技术检测慢性淋巴细胞白血病患者（n=100）的CD49d表达模式，将单双峰、阴性与阳性家出结果作为分组依据，经荧光杂交技术行分子遗传学分析，对其基因突变情况进行检测。结果：慢性淋巴细胞白血病患者中，阳性检出构成比为23.00%（23/100），阴性检出构成比为76.00（76/100），单峰检出患者构成比为53.00%（53/100），双峰检出患者构成比为46.00%（46/100）。与阴性检出患者相较，阳性检出患者的Rai分期更高（P<0.05），脾脏增高比例更大（P<0.05）。双峰、阴性检出患者得11q22-发生构成比与单峰、阴性检出患者相较更高（P<0.05）。单峰检出+12的构成比与双峰组相较更高（P<0.05），单峰、阳性检出+12的构成比与双峰、阴性检出结果的患者相较构成比更高（P<0.05）。阳性检出组BIRC3的突变构成比与阴性检出组相较更高（P<0.05）。结论：CD49d与11q22、+12以及BIRC3的基因突变率之间的相关性较显著且与患者预后关系密切。

简介：目的分析2013-2014年杭州市季节性A（H3N2）流感病毒PB1基因及其编码蛋白的变异情况,揭示其分子特征与遗传进化趋势。方法对分离得到的78株流感病毒PB1基因进行扩增和测序,采用序列多重比对、突变位点比较分析和构建进化树等方法进行遗传进化分析。结果78株流感病毒PB1基因的核苷酸序列和编码蛋白序列一致性分别为97.89%~100.00%和99.08%~100.00%,PB1-F2蛋白短肽的序列一致性为44.44%~100.00%;PB1蛋白氨基酸序列与参考株A/Texas/50/2012相比,在十多个位点均发生了氨基酸突变,其中V212M、R215K、E331D、A374S氨基酸突变频率较高;PB1-F2蛋白长度分析发现了5种不同的PB1-F2蛋白,其中3种为全长蛋白（90、87、79）aa,2种为截断型PB1-F2蛋白（52,24）aa;构建系统进化树发现78株H3N2毒株PB1基因及其编码蛋白均在同一个支系上,与同期流行季的疫苗株进化关系较近,第三个流行高峰（2014年6~10月）进化关系相对更集中。结论2013-2014年季节性A（H3N2）流感病毒PB1蛋白氨基酸位点发生了部分重要突变,病毒PB1基因及其编码蛋白的遗传进化以及截断型PB1-F2蛋白的集中出现,可能促使病毒的复制能力和毒力发生变化,并最终导致其流行传播趋势的改变。