简介：摘要色素血管性斑痣性错构瘤(phacomatosis pigmentovascularis，PPV)是以全身皮肤弥漫血管畸形合并全身皮肤弥漫色素增多为特征的先天性综合征，病变还可累及颅脑、眼部、全身静脉、骨骼等多个器官。PPV发病极为罕见，眼部表现特殊，可表现为青光眼、眼周皮肤鲜红斑、视网膜血管异常、脉络膜血管瘤、眼黑变、虹膜色素异常、虹膜发现乳头状凸起、眼底色素增多等。临床治疗应更关注PPV的皮肤外其他系统的病变，其青光眼的治疗十分棘手，多数仍参照Sturge-Weber综合征并发青光眼的治疗方法。(国际眼科纵览，2021, 45: 300-306)

简介：摘要色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病，可仅表现为皮肤病变，也可合并多器官系统的损害。由于临床少见，医生对其了解甚少，随着基因检测和医学技术的发展，近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展，从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述，为该类疾病的诊断及治疗提供参考。

简介：无

简介：

简介：报告色素血管性斑痣性错构瘤病Ⅲa型1例。患者男，70岁。躯干部大片色素性皮疹70年。皮肤科专科查体：后腰背部右侧大片暗红色斑片，边缘逐渐移行为正常皮肤，压之褪色，部分可见毛细血管扩张，符合鲜红斑痣表现；胸腹部、右后背上方和腰部后正中线左下侧可见淡褐色斑片，境界清楚，表面散在大小不等的棕褐色斑点，符合斑痣表现。本病一般不需治疗，鲜红斑痣和斑痣可采用红宝石或Q开关脉冲染料激光治疗。

简介：

简介：摘要报道1例外阴多发毛囊皮脂腺囊性错构瘤患者的临床资料。患者女性、37岁，因左侧外阴囊肿、结节10余年就诊。左侧大阴唇及阴阜多个米粒至花生米大的囊肿、结节，表面光滑，仅1个结节表面发红，质地中等、无压痛，可挤出白色物质。组织病理检查结果诊断为毛囊皮脂腺囊性错构瘤，行手术切除治疗。术后3个月随访未复发。

简介：随着社会人口老龄化,心血管病变合并需手术处理的外科疾病愈发多见,其术后病死率、并发症发生率较无基础心脏病变者高2-3倍。笔者单位收治一例心脏Ⅲ度房室传导阻滞的成人结肠错构瘤患者,术前安装临时心脏起搏器并行病变结肠切除治疗,现报告如下：

简介：摘要报道1例外阴多发毛囊皮脂腺囊性错构瘤患者的临床资料。患者女性、37岁，因左侧外阴囊肿、结节10余年就诊。左侧大阴唇及阴阜多个米粒至花生米大的囊肿、结节，表面光滑，仅1个结节表面发红，质地中等、无压痛，可挤出白色物质。组织病理检查结果诊断为毛囊皮脂腺囊性错构瘤，行手术切除治疗。术后3个月随访未复发。

简介：【摘要】目的：探讨关于肾错构瘤自发性破裂出血诊断及治疗，提高对该病治疗方法的认识。方法：将我科近1年来收治的4例肾错构瘤破裂出血患者的相关辅助检查、临床资料、治疗方式和随访结果进行回顾性分析同时复习相关文献。 结果：4例患者均采取手术治疗，2例采用肾肿瘤剜除的手术方式，2例则采取了根治性肾切除术，4例患者术后均恢复良好，术后病理报告为肾血管平滑肌脂肪瘤。结论：CT是肾错构瘤破裂出血术前诊断最重要的手段，积极外科手术仍是主要的治疗方法。

简介：摘要目的观察视网膜与视网膜色素上皮联合错构瘤(CHRRPE)的多模式影像特征。方法采用横断面研究，纳入2013年3月至2019年7月在云南省第二人民医院诊断为CHRRPE的患者16例16眼，收集患者彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、血流成像OCT(OCTA)、眼底炫彩成像、眼底自发荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)和吲哚菁绿眼底血管造影(ICGA)影像检查结果。观察眼底多模式影像检查特征并进行分析总结。结果所有患者肿瘤均生长于后极部视盘处，可见边界不清且轻微隆起的半透明胶质病灶，病灶表面伴有不同程度的纤维增生膜附着，附近血管扭曲扩张；多波长炫彩成像均呈现出后极部视网膜表面扁平隆起绿色反射的肿瘤像；OCT检查可见视盘及视盘附近视网膜厚度增加、结构紊乱，表面呈高反射，增生膜下方视网膜内层为弱反射影。OCTA检查结果均提示肿瘤内血管呈现出不规则的血流信号，视网膜本身血管呈扭曲扩张高血流信号。FAF检查显示瘤体内部自发荧光强度均不同程度减弱。FFA检查显示早期病变区为不同程度的遮蔽荧光，所有患者均可见变形和迂曲的血管，部分牵拉严重者可见毛细血管扩张，呈针尖样、点状强荧光渗漏；ICGA检查显示脉络膜血管均未见明显异常荧光。结论CHRRPE的彩色眼底照相可显示肿瘤区视网膜血管异常，表面可见纤维增生膜；OCT可显示肿瘤累及视网膜及视网膜色素上皮，肿瘤内视网膜厚度增加，结构紊乱；高反射OCTA可以显示肿瘤内不规则的内部血流信号；FFA检查可显示不同程度的荧光模糊和明显曲折的视网膜血管。多模式影像检查对CHRRPE的诊断具有一定的价值。

简介：摘要目的探讨婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of infancy，FHI）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点。方法收集河南省人民医院病理科2011年10月至2020年12月经手术切除的的33例FHI患者的临床及病理学资料，结合随访资料进行分析，并应用二代测序技术及即时荧光定量聚合酶链反应（q-PCR）技术对其进行分子遗传学研究。结果本组患者发病年龄范围6个月至6岁，平均16.7个月，男患儿21例，女患儿12例，发病部位包括躯干（21例）、四肢（11例）、颈部（1例）。均表现为无痛性孤立性浅表软组织肿块，大小为1.5~9.0 cm（平均3.8 cm）。镜下均由成熟脂肪组织、纤维母细胞/肌纤维母细胞束及原始间叶细胞以不同比例混合组成，14例中见多少不等的巨细胞纤维母细胞瘤样区域。免疫组织化学示梭形细胞和原始间叶成分不同程度表达表皮生长因子受体（EGFR），多数病例中梭形细胞表达CD34和平滑肌肌动蛋白，伴巨细胞纤维母细胞瘤样区域均强表达CD34，脂肪细胞恒定表达S-100蛋白，Ki-67阳性指数1%~5%。6例行二代测序检测均存在体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变，共检出3种不同的突变类型：p.Asn771_His773dupAsnProHis、p.Pro772_His773insProProHis和p.His773_Val774insThrHis。应用q-PCR方法对该6例及另外15例FHI进行验证，均显示有EGFR第20号外显子插入/重复突变。结论FHI是一种少见的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，器官样三相性形态是其特征性的组织学特点，体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变是其分子特征。

简介：摘要胃错构瘤性内翻性息肉是一种罕见疾病，内镜下一般难以诊断。首都医科大学附属北京友谊医院确诊了3例胃错构瘤性内翻性息肉，其中2例患者内镜下表现为黏膜下隆起，超声内镜提示起源于黏膜下层或黏膜肌层，呈混杂回声，内可见无回声区，拟诊平滑肌瘤或间质瘤；1例内镜表现为带蒂息肉。通过分析3例患者内镜、超声内镜及病理特征，并查阅文献进行总结。

简介：摘要目的分析小儿肝间叶性错构瘤的CT及MR特征，总结鉴别诊断经验。方法2011年1月～2017年2月，医院共收治小儿肝间叶性错构瘤14例，回顾性分析。结果12例CT检查，均表现为单发的囊实性占位，术前明确诊断率8.3%（1/12）。边缘清楚，右肝8例、左肝3例、肝中叶1例。表现为类圆形8例、不规则4例，未见分叶。长径61～142mm，平均（85.6±15）mm，CT值12～18Hu，中位数15Hu。10例出现少量的条带状软组织密度影，1例见散在的点状高密度钙化影。MR检查10例，符合率20.0%（2/10），增强扫描轻度环形强化4例，1例增强扫描表现为不相融合的囊实性包块，MRI检查出现肝内血管受压4例，下腔静脉以及腹部主动脉受压3例。结论CT、MR诊断小儿肝间叶性错构瘤容易误诊，主要与缺乏特异性的表现有关，今后需要建立诊断量化指标体系。

简介：摘要目的探讨结直肠黏膜施万细胞错构瘤（mucosal Schwann cell hamartoma）的临床及病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法检索福建省肿瘤医院近3年消化道内镜活检可疑病例，重新观察组织形态学并行免疫组织化学检测，确定满足黏膜施万细胞错构瘤诊断标准病例并收集患者内镜特征及临床资料。结果在检索出的150例可疑病例中，3例内镜活检病例符合黏膜施万细胞错构瘤诊断。其中男性2例，女性1例，中位年龄52岁。临床表现为腹部不适或由体检发现，均不伴随NF1等综合征。内镜检查均表现为肠道单发广基半球形隆起，直径2~6 mm。镜下观察病变位于固有层，无包膜，境界不清，由增生的梭形细胞围绕隐窝散在分布，细胞边界不清，胞质丰富嗜酸性，细胞核呈细长或波形，染色质细腻，偶可见小而不明显的核仁，未见明显核异型及核分裂象。梭形细胞免疫组织化学S-100蛋白呈弥漫强阳性。结论黏膜施万细胞错构瘤是一种罕见的消化道神经源性良性病变，临床症状及内镜下无特异性表现，不伴随遗传性癌症综合征，结合形态及免疫组织化学准确诊断黏膜施万细胞错构瘤可避免患者接受不必要的治疗及遗传性疾病筛查。

简介：肾错构瘤破裂出血是临床急腹症常见病因之一，以往增强CT或MR是此病诊断的主要影像方法。近年来超声造影通过显示正常实质和病灶之间的微循环灌注差异，不仅在肝脏局灶性病变的定性诊断方面发挥了巨大作用，而且在实质性脏器（如肝、脾、肾等）外伤出血的诊断中取得成效目，但目前其在肾错构瘤破裂出血的应用尚无文献报道。近期我们采用超声造影诊断肾错构瘤破裂出血一例，现报告如下。

简介：摘要目的报告肾错构瘤（RAML）患者破裂出血风险因素评估表的设计与临床应用。方法在严亮1等的研究基础上设计RAML患者破裂出血风险因素评估表，应用于2014年1月—2018年7月住院的278例RAML患者。结果278例RAML患者发生破裂出血的有28例，评分结果均在极高风险。结论RAML患者破裂出血风险因素评估表为临床医疗和护理提供非常实用和重要的依据，便于在临床推广。

简介：目的探讨腹腔镜肿瘤切除联合吸除法治疗中央型巨大肾错构瘤的手术技巧及临床疗效.方法回顾性分析大连医科大学附属第二医院2015年11月收治的1例中央型巨大肾错构瘤患者的临床资料并查阅相关文献.结果本例患者顺利于后腹腔镜下行手术治疗,手术时间200min,热缺血时间45min,术中出血1200ml,术中输血600ml.术后病理确诊为右肾血管平滑肌脂肪瘤.术后住院时间6天,术后5天离床活动.随访9个月肾功正常,未见肿瘤复发和转移.结论腹腔镜肿瘤切除联合吸除法用于治疗复杂中央型肾错构瘤是一种安全、有效、微创的手术方式,但对于巨大肾错构瘤,肿瘤吸除后创面大、易出血,有关并发症及肿瘤学效果有待进一步研究.

简介：目的总结立体定向射频毁损手术方法,治疗下丘脑错构瘤伴癫痫的临床疗效,并分析毁损靶点位置的选择.方法回顾性分析1例下丘脑错构瘤伴癫痫患者临床资料,并复习文献.患者女性,9岁,痴笑癫痫8年,继发复杂部分性发作3年,MRI提示下丘脑错构瘤.局麻下行立体定向射频毁损手术.结果术后一周有尿量增多,无其它手术并发症.术后痴笑发作消失,复杂部分性发作减少.结论立体定向射频毁损手术对于下丘脑错构瘤伴癫痫是一种安全有效的治疗方法,毁损靶点定位应包括错构瘤中心及错构瘤边缘乳头体丘脑束部位.

简介：无