简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌异烟肼耐药基因katG和inhA的突变特征。方法利用基因芯片检测505例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株异烟肼耐药基因，分析本地区katG和inhA基因突变特征。结果katG基因315位点突变频率为79%（83/105），inhA-15位点突变频率为22.9（24/105），其中katG基因315位点联合inhA-15位点突变频率为2%（2/105）。结论本地区MTB对异烟肼耐药基因突变中katG315（AGC→ACC）为最主要突变类型，inhA-15（C→T）次之。

简介：

简介：摘要肺癌是世界范围内最常见、致死人数最多的恶性肿瘤之一，发病率、死亡率位于各种恶心肿瘤之首。肺癌病理类型分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，且肿瘤细胞异质性和分化及肿瘤生物学行为多样性和复杂性。当前还没没有找到一种敏感性和特异性很高的肿瘤标志物。本文综述就了目前几种常见的肿瘤标志物，联合检测对肺癌诊断、治疗、疗效评价和预后生存评价等的临床意义。特别是，近年来分子水平不断发展，基因检测提升到一个新水平、新角度。

简介：摘要目的探讨大肠癌的病理类型与KRAS基因突变的关系。方法选取本院2016年8月~2017年8月期间诊治的62例大肠癌患者作为研究对象，运用液相芯片技术平台检测KRAS基因突变情况，研究病理类型与KRAS基因突变的关系。结果62例大肠癌标本中，共检出22例KRAS基因突变，突发发生率为35.5%。不同病理类型患者的KRAS基因突变发生率对比，差异不显著（P>0.05）；有淋巴结转移及有远处转移患者的KRAS基因突变发生率明显高于无淋巴结转移及无远处转移患者，对比差异显著（P<0.05）。结论大肠癌患者淋巴结转移及远处转移与KRAS基因突变具有一定的相关性，检测KRAS基因突变有助于评估患者疾病预后及指导治疗。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要目的了解青海地区医院分离产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌的基因型。方法采用CLSI推荐的表型确证实验来收集产ESBLs大肠埃希菌(173株)，提取质粒DNA；分别用TEM、SHV、CTX-M-1、CTX-M-2和CTX-M-9扩增引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增，扩增产物进行测序后在Genbank数据库进行比对确定基因型。结果检出9种ESBLs基因型，检出比例较高的是CTX-M型（100株）和TEM（55株），检出CTX-M型亚型以CTX-M-14、CTX-M-55、CTX-M-15为主。其中单一基因型占总检测菌株数的50.29％，两种及两种以上基因型占20.23%。结论（1）青海地区ESBLs大肠埃希菌的主要基因型是CTX-M型和TEM型。TEM、CTX-M-14和CTX-M-55是本地区主要流行的ESBL基因型。（2）同时携带两种及两种以上耐药基因菌株占总检测菌株数的20.23%，提示多重耐药基因菌株比例较高，需引起临床的重视。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌利福平耐药基因的突变特征。方法利用基因芯片检测346例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株利福平耐药基因，分析本地区利福平耐药基因突变特征。结果346例结核分枝杆菌中利福平耐药基因发生突变的例数为58例（16.7%）。利福平rpoB基因耐药位点分布如下531位点为58.6%，526位点为31.1%，511位点为6.9%，516位点为3.4%。结论本地区MTB对利福平耐药rpoB基因耐药位点以531位点最多，526位点次之。

简介：摘要目的克隆编码人粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)的重组原核表达质粒,为进一步研究其功能提供依据。方法PCR扩增人GM-CSF基因编码序列,定向克隆入融合蛋白原核表达载体PET32a+获得重组表达质粒,转化大肠杆菌后用IPTG进行诱导表达,PCR和Western-blot鉴定表达产物。结果重组质粒经PCR、限制性内切酶及DNA测序证实构建成功;且诱导后能在大肠杆菌中稳定表达PET-GMCSF嵌合蛋白。结论成功构建并表达了PET-GMCSF蛋白,为进一步研究GM-CSF功能奠定基础。

简介：摘要目的了解2012-2013年黄山地区流行的肠道病毒71型（EV71）基因型情况。方法利用RT-nPCR检测两年43份临床诊断为手足口病患儿的咽拭子标本。结果43份标本中检测到13份阳性EV71RNA，检出率为30.23%；经过测序证实13份标本均为EV71C4型。结论黄山地区2012-2013年手足口病主要由C4型EV71病毒引起且存在很高的同源性。

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：摘要肺癌是严重危害人类健康的主要疾病之一。肺癌中约占50%存在P53突变，是肺癌发生、增殖、恶化进展的分子学原因。本文着重综述P53的分子学特性及抑癌、致癌机理，并对其在肺癌的诊断、治疗的相关研究进行综述，希望对深化该领域的研究有所帮助。

简介：摘要目的探讨MACC1基因在胃癌中的表达情况以及临床意义。方法2008年2月到2011年2月来我院手术的50例胃癌患者的癌灶及癌旁正常组织，采用PCR技术进行检测MACC1-mRNA的表达水平。结果MACC1-mRNA表达与临床分期、浸润深度、淋巴结转移以及组织学分级等具有显著的关系（P＜0.05），与肿瘤大小、年龄等没有关系（P＞0.05），结论MACC1在胃癌中的表达明显高于癌旁正常组织，并且与胃癌的病理分期和预后具有密切的联系，MACC1基因的表达可作为预测胃癌转移以及预后的指标。

简介：

简介：摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。

简介：摘要目的观察糖尿病足基因谱表达特征及其对丹黄散治疗的反应。方法获取糖尿病足溃疡局部组织，和丹黄散外敷治疗后糖尿病足组织作比较，以OligoGEArray.芯片检测两组溃疡组织基因表达谱，比较分析基因表达谱差异。结果丹黄散治疗组涉及表达上调基因30个，表达下调基因4个。结论糖尿病足溃疡组织涉及启动基因、效应基因及信号转导基因表达异常，经过丹黄散治疗后，异常表达基因可得以调控。

简介：摘要目的建立基于TaqMan-TAMRA探针技术的快速、准确的载脂蛋白E(ApoE)基因型检测方法，为临床诊断、治疗和预防ApoE基因相关疾病提供依据。方法对1049例血液样本提取DNA后，利用TaqMan-TAMRA探针对ApoE基因进行检测和分型，并利用测序法进行验证。结果1049例样本中，共检出1048例，ApoE基因的6种基因型（ε3/ε3、ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε2/ε2、ε4/ε4）所占比例分别为68.64%、13.54%、14.97%、1.72%、0.76%、0.38%。TaqMan-TAMRA探针法分型结果与测序结果完全一致。结论TaqMan-TAMRA探针法操作简便，分型结果准确度高，是一种适用于临床的ApoE基因快速分型方法。

简介：

简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。