首页 > 《医药前沿》 > 2018年1期 > 仁寿县新生儿人群常见耳聋基因位点分布研究

仁寿县新生儿人群常见耳聋基因位点分布研究

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取，采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测，观察耳聋基因突变位点的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变最为常见，均高于其他基因位点的突变率，P＜0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高，GJB2基因以235delC位点突变率最高，SLC26A4基因以IVS7-2A＞G位点突变率最高。

DOI odwy7vg9jk/2919180

作者杨旭韩峰向英王菊容陈雪梅白玉芹（通讯作者

机构地区（仁寿县妇幼保健院儿保科四川眉山620020）

出处《医药前沿》 2018年1期

关键词新生儿耳聋基因位点分布

分类 [医药卫生][免疫学]

出版日期 2018年01月11日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）