简介：

简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要目的分析门诊成年女性人乳头瘤病毒（HPV）感染及基因型分布情况。方法选取我院1802例妇女进行人乳头瘤病毒分型检测，对感染情况和基因型分布进行统计学分析。结果1802例样本中检出阳性797例，阳性率44.23％，一共检出22种HPV亚型，各种HPV基因亚型感染检出情况如表1所示，其中高危型感染人数远高于低危型；HPV-52(高危型)?101例，占12.67%，HPV-16(高危型)84例，占10.54%为感染率较高的亚型。结论门诊人乳头瘤病毒以单一感染较为常见，感染率最高的基因型为HPV52，HPV16，HPV58，高危型感染人数远高于低危型感染人数。

简介：摘要胶质瘤的发生、发展是一个多因素的复杂过程。近年来，研究发现了一些与胶质瘤关系密切的相关基因，比如IMP3、PTEN基因等。通过对这些基因的研究以及进一步深入探讨对于胶质瘤的防治具有重要临床意义。

简介：摘要目的探讨儿童糖尿病致病基因及其对疗效的影响。方法抽取在我院诊治的儿童糖尿病患者20例，分析其致病基因后给予相应治疗，对基因分析结果及其对治疗效果的影响价值进行总结。结果20例儿童糖尿病患者中存在ABCC8基因、KCNJ11基因、INS基因突变者各3例，6q24甲基化减低者2例，以高频率的KCNJ11、ABCC8基因杂合突变为主；积极治疗后除2例失访患儿，血糖控制良好者17例，血糖控制欠佳者1例（为INS基因突变者）。结论儿童糖尿病患者存在基因突变，胰岛素治疗能够有效地降低患儿的血糖，但依从性差，临床治疗效果不佳，有待于进一步研究提高。

简介：摘要目的探讨金黄色葡萄球菌中β-溶血素基因以及α-溶血素基因分布情况。方法分离生牛乳、人体化脓组织以及生鲜肉等5种不同来源的320株金黄色葡萄球菌作为研究对象，采用PCR技术对金黄色葡萄球菌中的溶血素基因分布情况进行分析。结果有312株金黄色葡萄球菌中被检出含有溶血素基因，总检出率达97.5%（321/320），其中β-溶血素基因检出率72.5%，α-溶血素基因检出率为94.2%。结论不同来源金黄色葡萄球菌溶血素检查几率不同，且针对β-溶血素基因以及α-溶血素基因的检查几率也不相同，说明金黄色葡萄球菌中溶血素分布会因来源的不同存在差异性。

简介：摘要目的克隆编码人粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)的重组原核表达质粒,为进一步研究其功能提供依据。方法PCR扩增人GM-CSF基因编码序列,定向克隆入融合蛋白原核表达载体PET32a+获得重组表达质粒,转化大肠杆菌后用IPTG进行诱导表达,PCR和Western-blot鉴定表达产物。结果重组质粒经PCR、限制性内切酶及DNA测序证实构建成功;且诱导后能在大肠杆菌中稳定表达PET-GMCSF嵌合蛋白。结论成功构建并表达了PET-GMCSF蛋白,为进一步研究GM-CSF功能奠定基础。

简介：摘要目的了解2012-2013年黄山地区流行的肠道病毒71型（EV71）基因型情况。方法利用RT-nPCR检测两年43份临床诊断为手足口病患儿的咽拭子标本。结果43份标本中检测到13份阳性EV71RNA，检出率为30.23%；经过测序证实13份标本均为EV71C4型。结论黄山地区2012-2013年手足口病主要由C4型EV71病毒引起且存在很高的同源性。

简介：摘要目的了解庆阳地区耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌的耐药情况和碳青霉烯酶耐药基因及其分布。方法收集2013年1月至12月各大医院头孢他啶、亚胺培南(IPM)、美罗培南(MEM)或厄他培南(ETP)耐药(纸片扩散法)的肠杆菌科菌株，并对其检验结果作回顾性分析。结果共收集到肠杆菌科细菌256株,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌8株,占3.1%;采用改良Hodge试验确认阳性3株,占1.2%株。PCR检测显示1株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌blaNDM-1阳性。结论庆阳地区产碳青霉烯酶不是肠杆菌科细菌耐碳青霉烯类药物的关键因素,但是其编码基因位于可转移质粒进行传播会使得目前的耐药情况越来越严峻。

简介：摘要目的探讨MAL基因与结直肠癌分化、分期和转移的关系。方法收集结直肠癌手术切除标本30例，采用免疫组化两步法，检测30例结直肠癌及癌旁结肠组织MAL蛋白的表达水平。结果结直肠癌及癌旁组织中MAL蛋白表达阳性率分别为20%和66.7%，MAL蛋白在结直肠癌组织的表达水平低于癌旁组织，有显著差异(P<0.01)，结直肠癌组织MAL蛋白表达水平在肿瘤的不同TNM分期及淋巴结转移之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠癌组织MAL基因在蛋白表达水平上显著低于癌旁组织，说明MAL基因低表达是结直肠癌发生发展的重要参与因素，提示MAL基因在结直肠癌的形成、发展中起重要的抑制作用。

简介：摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。

简介：摘要铂化疗是目前对非小细胞肺癌行之有效的化疗方案。但是有多种因素会对铂化疗效果产生影响，其中切除修复交叉互补基因ERCC1的作用不可忽视。ERCC1是核苷酸切除修复家族中的一个重要成员，在核苷酸的切除修复中起着举足轻重的作用，但是其表达水平又对化疗效果产生截然不同的影响。本文分组讨论了不同表达水平的ERCC1对单纯化疗患者、单纯手术患者以及术后化疗患者生存期的影响。在单纯化疗患者及术后化疗患者中，ERCC1的高表达会导致机体化疗耐药性增强，而使五年生存率及总生存率减低；而对于单纯手术未接受化疗的患者，ERCC1的高表达能够提高五年生存率以及总生存率。

简介：摘要目的探讨转化生长因子β(TGFβ)在肾病综合征患儿血、尿及肾组织中的表达及其在发病中的作用。方法采用常规病理、免疫组织化学方法对肾组织进行染色，并经病理图像分析系统进行分析；血、尿TGFβ水平采用酶联免疫吸附法测定。结果肾病组患儿的血、尿中TGFβ的含量明显高于正常对照组(P<0.05)；TGFβ在正常对照组的肾小球无表达，而在肾病组患儿肾小球及肾小管中有较密集的棕黄色颗粒，图像分析系统计算显示肾病组肾组织中的TGFβ表达较正常对照组显著增多，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肾病综合征患儿血、尿及肾组织中TGFβ表达显著增加，可能在肾脏纤维化过程中发挥重要作用。

简介：

简介：摘要目的识别牛带绦虫新基因,分析和预测该基因及其编码蛋白的结构及特性,为其生物学功能研究提供依据。方法利用生物信息学在线分析网站、工具进行序列分析、预测其编码的膜联蛋白B3的理化特性、翻译后的修饰、功能域、亚细胞定位、拓扑结构、二级结构、三维空间构象等。结果该基因全长1259bp,编码区为106-1074bp,编码322个氨基酸,为全长基因;无跨膜区;蛋白质在溶液中的性质不稳定,理论分子量为36415.1;没有质体、线粒体定位序列。结论运用生物信息学方法从牛带绦虫成虫cDNA文库中识别出了牛带绦虫成虫膜联蛋白B3基因,并对其所编码的蛋白质的结构与功能进行预测分析。

简介：摘要目的分析感染乙型肝炎病毒患者的不同基因型与亚型临床特点。方法回顾性分析100例感染乙型肝炎病毒患者的临床资料，采取PCR-RFLP鉴定法对血清中的病毒基因型与亚型进行鉴定，并分析其临床特点。结果鉴定出乙肝病毒B与C基因型最多，而无其他基因型；其中B基因型全部为Ba亚型，而C基因型则包括C1与C2亚型；各个基因型在慢性乙肝、肝硬化及无症状携带者中的分布并无显著性差异(P>0.05)，但B基因型患者的平均年龄要明显低于C基因型患者(P<0.05)。结论感染乙型肝炎病毒中最为常见的病毒基因型为B与C基因型，其中亚型则以Ba与C1、C2基因型常见，B基因型者平均年龄要明显低于C基因型者，但不同基因型在疾病中的分布并无差异。

简介：摘要目的研究利用siRNA方法基因沉默人结肠癌SW480细胞dcr3基因的表达，并观察受基因沉默后人结肠癌SW480细胞体外增殖情况。方法利用脂质体将siRNA转染进入人结肠癌SW480细胞系，在细胞内形成小干扰双链RNA，识别并降解dcr3mRNA。通过MTT法检测人结肠癌SW480细胞的增殖抑制情况。结果siRNA方法基因沉默人结肠癌SW480细胞dcr3基因后，其细胞增殖率降低（P＜0.05）结论siRNA方法基因沉默人结肠癌SW480细胞dcr3基因的表达后，细胞增殖率降低。

简介：摘要目的研究分析荧光原位杂交技术在判断异基因造血干细胞移植预后中的应用效果，为异基因造血干细胞移植预后的有效判断提供相应的借鉴以及参考。方法选取本院2011年11月至2012年11月的76例异基因外周血干细胞移植、脐血移植、骨髓移植、多种干细胞联合移植标本。收集标准为融合基因（BCR/ABL、AML1/ETO）阳性表达，受体的性别需要不一致，或者是满足上述两项条件的，将这些移植标本分为同性别间干细胞移植、不同性别间干细胞移植两个组。同性别间干细胞移植者使用相应的基因探针进行检查。不同性别间干细胞移植者检测需要使用基因探针或者是联合使用XY染色体探针。结果在53例异性allo-HSCT的受者中有，31例供、受者骨髓嵌合率≥99.00%，16例早期嵌合率偏低在81.32%到97.68%，经过随访，嵌合率有了明显的上升，上升到≥99.00%，微量残留病灶(MRD)呈阴性,在接受移植之后，之前的病不再复发。6例早期嵌合率偏低分为为99.00%至100.00%,但是出现逐渐下降的趋势，其中MRD比例呈上升趋势。23例供、受者性别相同allo-HSCT受者中有16例在进行移植之后没有检测到之前的基因异常情况。3例被检出有少量的残留病灶，在接受免疫抑制剂进行减量治疗或者供者淋巴细胞输注治疗之后明显下降，现在还在缓解治疗中。4例在进行移植之后3个月左右出现原来的基因异常情况，在进行复查的时候发现为原病复发骨髓。结论荧光原位杂交技术操作简单、快捷、准确性高并且还存在很强的特异性，在判断异基因造血干细胞移植预后中，具有非常好的应用效果。

简介：摘要目的观察和研究新生儿肺炎病原学分析及革兰阴性菌耐药基因，指导临床合理选用抗生素治疗。方法选择2011年6月～2013年12月对临床诊断为感染性肺炎的新生儿患者，无菌取痰进行普通培养和高渗培养，用法国生物梅里埃系统鉴定细菌，以K-B法进行药敏分析。结果160株革兰阴性病原菌主要分布为肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、嗜麦芽寡养食单胞菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌、阴沟肠杆菌等。药敏结果显示对β-内酰胺类抗菌药物（加酶抑制剂除外）普遍耐药，对喹诺酮类和氨基糖苷类较敏感。结论新生儿感染性肺炎分离出的革兰阴性杆菌耐药情况严重，临床应根据药敏试验结果合理选用抗菌药物，避免诱导型耐药菌的产生。