简介：

简介：摘要目的应用两种微核试验对饮用水遗传毒性进行检测比较的灵敏性、有效性。方法采用蚕豆根尖微核试验和人外周血淋巴细胞微核试验分别对某市的饮用水的有机浓集物的遗传毒性进行检测。结果1水厂水源水、末梢水和2厂的末梢水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著性，污染指数在1.5-2.0之间，属于轻度污染。2厂的水源水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著性，污染指数小于1.5，基本无污染。两个水厂的出厂水诱导的微核细胞千分率与对照组有显著差异，污染指数在2.0-3.5之间，属于中度度污染。两个水厂检测结果一致，都存在经过消毒工艺后水的致突变性增加的现象。结论对于遗传毒性的检测，两种方法都比较稳定，蚕豆根尖微核技术适用于低剂量致变因子遗传毒性的检测分析，人外周血淋巴细胞微核试验能更好的反映致变因子对人体的影响。

简介：摘要：哮喘是一种特异质性疾病，受多种因素影响，随着遗传药理学的不断进步，人们越来越注意到，遗传因素是影响哮喘发作和治疗的一个重要的因素。2受体激动剂药物是一类常见的支气管舒张广泛应用于临床。本文就2受体激动剂药物的遗传变异对于哮喘治疗的影响做一简单的综述。

简介：摘要：时代的快速发展，对于人才的需求也越来越趋向于多元化，这也在很大程度上为高职院校人才的培养提出了较高的要求。医学学生对于专业性的要求非常高，不仅仅要掌握基础性的医学知识，而且还要具备较强的实践能力。在高职医学专业中，细胞生物学与医学遗传学是最根本的学科，掌握基础性医学知识是学生必须要做到的。如何才能使医学专业学生对于细胞生物学与医学遗传学产生浓厚的兴趣，就成为了重点。为此本文针对高职细胞生物学与医学遗传学教学改革进行了分析。

简介：摘要目的依据高职高专医学遗传学大纲要求，根据不同教学内容在教学过程中灵活使用“问题式”教学、“换位”教学、案例分析法、情景模拟法等形式多样的教学方法，注重学生整体素质的培养，课堂教学效果得到明显提高。

简介：摘要目的研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：摘要目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月—2008年6月33例HS住院患儿资料，分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过。结果男女发病比例2.301.0；平均发病年龄6.20岁。家族史阳性17例(51％)，实验室检查示重度贫血7例(21.9％)。网织红细胞升高33例(100％);外周血涂片球形红细胞易见26例(78.8％)，红细胞脆性试验阳性率90.9％(30/33例)。脾切除24例，部分脾动脉栓塞6例。结论新的实验室检测方法结合传统的检测方法可提高诊断率，脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效。

简介：

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要目的本文研究乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物的遗传毒性和急性毒性的影响，了解乙酯型蚕蛹油制剂可能存在的远期危害和毒性作用。方法采用遗传毒性试验和大鼠急性毒性试验，采用Ames试验、观察10.00g/kg·BW、5.00g/kg·BW和2.50g/kg·BW剂量的乙酯型蚕蛹油制剂对小鼠骨髓细胞微核率的影响、小鼠精子畸形试验及对大鼠产生急性毒性作用。结果三项遗传性试验结果均阴性，通过大鼠急性毒性试验也未观察到与受试物有关的毒性作用的最大剂量。结论实验未观察到乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物产生遗传毒性和急性毒性作用，也未发现其可能存在的远期危害，有关其在其它方面的毒理学作用将是今后进一步研究的目标。

简介：综述了家族性与散发性精神分裂症的界定标准及临床表现的差异，同时分析了两类型病例有关问题的差异，为家族性与散发性精神分裂症的分类方法提供更多的有利证据。

简介：

简介：摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门学科，它是是遗传学知识在医学中的应用。国内外报道了20余种常见典型的眼科病属遗传病的范畴，因此在眼视光专业中开设医学遗传学有其必要性，本文从课程的性质与任务、课程目标、教学时间分配、教学内容与要求以及今后课程改革的方向等六个方面陈述了医学遗传学课程设置体系。

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

简介：

简介：摘要总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理，密切观察疾病出血倾向，针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作，加强宣教，从而保证治疗效果，提高生存质量。