简介：

简介：摘要目的通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)诊断、治疗及预后，提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料，讨论BH的诊断、治疗及预后。其中，男18例，女12例；足月儿21例，早产儿9例；手术日龄为(83±36)d；出生体重为(2.75±1.00)kg；黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例，白色2例；尿色深19例；肝脾肿大18例，轻度腹水12例。结果本组30例均行手术治疗，其中20例仅行胆囊造瘘，8例行胆囊造瘘及胆道冲洗，2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例，激素22例，保肝及利胆药30例，丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例；未消退9例，其中4例出现并发症，包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓)，贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退，总胆红素≤20 μmol/L)，生长发育是否达标，是否伴有并发症，将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例，点状坏死3例；预后不良组出现肝细胞变性8例，点状坏死7例，两组上述指标间比较，差异均有统计学意义(P＝0.004和0.002)。结论BH为罕见疾病，通过胆道造影及肝活检诊断，主要治疗方法为外科手术及术后辅助用药，手术包括胆囊造瘘及胆道冲洗，总体预后良好，预后不良与肝损伤程度有关。

简介：摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点，侧重于其临床表现的阶段性、不连续性，以期提高临床医生对该病的系统性认识。

简介：摘要目的观察评价改良Pemberton术治疗儿童发育性髋关节发育不良的临床疗效。方法对采用改良Pemberton术治疗的50例发育性髋关节发育不良儿童经6个月～4年，平均24个月的随访。结果采用McKay髋关节功能临床及Severin髋关节X线片标准评定，50例中优42例，良5例，可2例，差1例，优良率94.0％。结论采用改良Pemberton治疗发育性髋关节发育不良疗效肯定。

简介：

简介：

简介：出生10天的康康因为重症肺炎住进了新生儿重症监护室，医师告诉家长，宝宝除了重症肺炎以外还可能患有先天性喉软骨发育不良，需要做具体的检查确诊。

简介：目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNT）的诊断和治疗。方法分析总结我院治疗的4例DNT患者的临床和病理资料。结果所有患者以癫痫发作为临床表现；MRI上为T1低信号，T2高信号病灶，无水肿，无占位效应；手术治疗后癫痫发作控制满意，病理可见特异的多发性瘤结节和胶质神经细胞。结论DNT是一种良性病变，手术治疗效果良好，本病的准确诊断对其治疗有重要意义。

简介：摘要支气管肺发育不良是新生儿常见的先天性肺部疾病，一般多发于早产儿，近年来，经典型支气管肺发育不良的发病率有明显降低，但新型支气管肺发育不良的发病率明显提高，特别是随着多层螺旋CT的普及检查水平的提高对新型支发育不良检出率有明显上升，目前临床一般采用影像学方法对新生儿及成人支气管肺发育不良进行诊断。

简介：目的提高对胼骶体发育不良MRI特征的认识。方法对9例胼胝体发育不良的患者进行头部MRI检查，对胼胝休的长度，厚度及形态进行仔细观察，并且对其进行测量长度，计算出胼胝长度与脑组织前后径的比例，结果9例胼胝体发育不良的患者有1例为完全性肼胝体缺如，2例为胼胝体部分缺如，6例为胼胝体短小。结论磁共振检查是对肼胝发育不良的最佳影像学检查方法，在矢状面上能显示其特征性表现。

简介：病例报告患儿陈某某,男性,3岁,因"间断便血2年余加重1年"为代主诉,于2002年11月6日入院.近2年无明显诱因出现大便后带少量鲜血,每日1～2次,每次量约几毫升,大便干燥时量多,软便时减少,无凝血块、脓便,时重时轻,不伴腹痛腹泻、恶心、呕吐等,与饮食无关,近1年来渐加重,每日用力排便前、便后均有出血,出血量最多可达10毫升,与大便性状无关,伴乏力、头晕、纳差.

简介：摘要 :目的：探究低频脉冲 治疗乳房发育不良的临床效果。方法：病例选取时间： 2019年 4月 -2019年 11月，共选取本科室 61例乳房发育不良患者进行此次研究，采用电脑随机数字方式将研究对象分为 2组，对比组 30例，研究组 31例，对比组进行手法治疗，研究组进行低频脉冲 治疗，分析两组的丰乳疗效以及治疗 3个疗程后的胸围值。结果：数据结果显示：研究组的丰乳治疗效果优于对比组，治疗 3个疗程后研究组的胸围值大于对比组，两项对比差异均比较显著， P＜ 0.05。结论：在乳房发育不良患者中采用低频脉冲 治疗，能够良好的提升丰乳治疗效果，增大治疗 3个疗程后的胸围值，以此提升在临床中的运用价值，可在临床中进行推广。

简介：摘要区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

简介：

简介：摘要临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

简介：摘要目的构建一种发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）超声图像的人工智能（artificial intelligence，AI）辅助诊断的深度学习系统并验证。方法回顾性收集2019年1月至2021年1月的2 000段儿童髋关节超声影像片段，并选取影像片段中标准截面2 000张，所有标准截面均由标注小组通过使用基于Python 3.6环境的自编软件使用图片跨媒体数据标注与人工审核标准化流程用统一的标准进行处理。随机选取其中1 753张用于训练深度学习系统，余247张用于测试系统。再从测试集中随机选取200张标准截面，并由8位临床医生独立完成读片标注，将8份独立结果与AI结果进行比较。结果测试集共247例，与临床医生测量相比，判读髋关节是否成熟的诊断受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）下的面积（area under the ROC，AUC）为0.865，灵敏度为76.19%，特异性为96.90%。Graf详细分型下的深度学习系统判读的AUC为0.575，灵敏度为25.90%，特异性为89.10%。根据Bland-Altman方法确定的α角[95% LoA（-4.7051°，6.5948°），Bias -0.94，P<0.001]和β角[95% LoA（-7.7191，6.8777），Bias -0.42，P=0.077]，与8位临床医生相比AI系统判读结果均更为稳定，且β角效果更为突出。结论新型人工智能系统可快速且准确的测量标准髋关节超声平面的Graf法相关指数。

简介：摘要：目的：分析在小儿发育性髋关节发育不良问题中应用不同手术治疗的临床效果。方法：纳入病例时间为 2021年1月-2022年1月，纳入本地区小儿发育性髋关节发育不良患者120例，按照随机数表法，其中纳入研究组60例，纳入对照组60例，对照组采用Salter骨盆截骨术，研究组采用折线形骨盆截骨术，组间比对两组患者的治疗效果。结果：干预后，研究组与对照组比对影像学指标，研究组优于对照组，差异显著，提示P值＜0.05。结论：通过利用不同手术方式治疗疾病，均凸显显著安全性，但利用折线骨盆截骨术可对患者的CE角度、AI角度进行改善，可作临床推广。

简介：摘要黄斑中心凹的发育大概分为四个阶段：早期胚胎期、晚期胚胎期、生后早期和成熟期。其发育过程和中心凹无血管区、Müller细胞及黄斑色素等多种因素有关，涉及内外层视网膜神经元的双向运动，及神经节细胞、内核层细胞、光感受器等多种细胞参考。中心凹发育不良是指既无中心凹，又无中心凹无血管区，根据OCT图像，其严重程度分为1~4级典型的黄斑中心凹发育不良和不典型的黄斑中心凹发育不良，并与白化病、先天性无虹膜、孤立的中心凹发育不良等多种疾病相关。其致病机制目前尚不明了。(国际眼科纵览，2022, 46：465－470)

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿常见的慢性呼吸系统疾病，重度BPD病死率高，存活者常导致神经系统发育落后、心血管系统并发症及长期呼吸道问题而影响生存质量。目前尚无有效的治疗措施，多采取综合性治疗，包括营养支持、液体限制、呼吸支持、糖皮质激素及肺表面活性物质等，其有效性和安全性仍存在争议。本文综述重度BPD的管理现状。

简介：摘要支气管肺发育不良（BPD）是婴幼儿最常见的慢性肺部疾病，与婴幼儿死亡率升高、呼吸系统疾病并发症、神经发育障碍及医疗费用增加密切相关。随着新生儿重症监护领域的技术进展，BPD的表型发生了变化，从主要影响晚期早产儿的纤维囊性疾病演化为一种肺实质发育受损和血管发育失调疾病，主要影响胎龄< 29周的早产儿。研究显示，BPD对患儿的严重影响可持续终生。BPD患儿成年后可有肺功能异常、运动耐力下降，而且罹患慢性阻塞性肺疾病的风险增加。证据表明，BPD是未成熟肺脏受到遗传-环境因素共同作用的结果。本综述对BPD各种临床定义、影像检查以及有助于BPD早期诊断的生物学标志物进行了全面分析和评估。此外，本文还评估了关于预防和治疗BPD的最新证据，讨论了针对早期、进展期及长期BPD的有创和无创通气策略及药物治疗。