简介：摘要目的探讨先天性心脏病介入治疗的护理经验。方法介入治疗先天性心脏病患者66例，男36例，女30例，年龄3～60岁，其中室间隔缺损(VSD)20例，房间隔缺损(ASD)28例，其中动脉导管未闭18例。结果均采用介入的方法进行治疗住院时间4～11天、平均5.5天，所有患者在术后均进行心脏彩超检查，均显示无残留分流，手术成功率100%。所有患者没3个月进行复查心脏彩超，经过6～20个月的随访，66例患者未发生封堵器移位和再通。结论充分做好术前、术中和术后的护理，密切的术后病情观察及护理，可预防和减少并发症的发生，提高患者的治愈率和满意度。

简介：摘要目的探讨对先天性上睑下垂患者进行围手术期护理的内容及方式。方法通过对56例先天性上睑下垂患者护理措施进行回顾性总结。结果56例垂患者经过手术治疗，均治愈出院，随访3~5月眼睑闭合，外观良好，无暴露性角膜炎等并发症发生。结论充分的术前准备和精心的围手术期护理对促进本病愈合，减少并发症有着重要作用。

简介：1临床资料男，34岁，轰炸机飞行员，飞行总时间2600h。因“体检发现右肾异位7年”由体系医院转送我院进行体检及健康鉴定。患者无明显临床不适症状，飞行耐力良好，每年均按期完成飞行任务，平时正常参加体育锻炼。入院查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压120／80mmHg。

简介：摘要先天性门-体分流是一种非常罕见的门静脉畸形，可导致严重并发症，包括婴幼儿胆汁淤积、肝脏肿瘤、门静脉相关性脑病、肝肺综合征和门脉性肺动脉高压等。早期识别与治疗可预防并逆转严重的临床并发症，改善远期预后。

简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声分型及诊断价值。方法回顾性分析我院86例先天性斜颈患儿胸锁乳突肌的超声表现，对其图像进行分析总结。结果所有先天性斜颈患儿患侧胸锁乳突肌声像图均发生明显异常改变，其中78例表现为局部肿块型，8例表现为均匀增厚型。结论高频超声对诊断婴幼儿先天性肌性斜颈有一定的价值。

简介：摘要目的探讨对先天性巨结肠患儿家长指导家庭护理治疗的效果。方法对住院治疗43例先天性巨结肠患儿家长进行专业性健康指导，教会家庭护理治疗，出院后予随访；将家庭治疗护理期分为观察组，住院治疗护理期分为对照组，观察对比两组病人治疗护理后低位性肠梗阻改善情况，采用统计学x2检验。结果两组治疗护理后低位性肠梗阻改善情况无显著差异（P＞0.05）。结论指导先天性巨结肠患儿家长进行家庭护理治疗，能改善患儿低位肠梗阻症状，明显提高了经济效益和社会效益。

简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：摘要报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。

简介：摘要目的探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：无

简介：无

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：摘要先天性鱼鳞病是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑样疾病，合并四肢畸形报道较少。本文报告1例先天性鱼鳞病新生儿，皮肤呈羊皮纸样改变，伴四肢细爪样畸形，予皮肤保湿等对症处理后，患儿预后好。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

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简介：摘要目的探讨重症先天性膈疝(CDH)患儿的临床治疗策略。方法选择2015年1月至2019年10月，西北妇女儿童医院小儿外科收治的7例重症CDH患儿为研究对象。采用回顾性研究方法收集受试儿一般临床资料、治疗、转归及术后随访结果等进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本组7例重症CDH患儿临床资料分析结果如下。①一般临床资料：7例患儿中，男、女性患儿分别为4例(No.2、5～7)与3例(No.1、3～4)；1例(No.4)为足月单纯低出生体重儿，1例(No.7)为足月低出生体重合并多系统畸形儿，5例(No.1～3、5～6)为低出生体重早产儿；2例(No.2、7)为采取辅助生殖技术出生婴儿，均合并染色体异常。娩出方式：5例(No.1～4、7)经剖宫产术娩出，2例(No.5～6)自然分娩。4例孕母(No.1～2、6～7)有流产史。②治疗情况：除No.6患儿出生后1、5、10 min Apgar评分均为10分外，其余6例在手术室或产房采取气管插管、高频振荡通气(HFOV)、禁食、胃肠减压治疗。No.1患儿因合并多发复杂畸形，患儿家属放弃手术治疗，3例(No.4～6)经左侧胸后外侧切口入路手术，3例(No.2～3、7)经左上腹切口入路手术进行CDH修补术。③转归：1例(No.1)术前放弃治疗后死亡，3例(No.3～4、7)术后死亡。这4例死亡患儿中，除No.4患儿外，No.1、3、7患儿均合并复杂先天性心脏病及其他系统畸形。3例(No.2、5～6)患儿采取手术治疗后治愈出院，均合并早产、低出生体重、其他非复杂畸形。对这3例痊愈患儿术后随访结果显示，1例(No.2)术后1个月CDH复发，经再次CDH修补术治疗后，膈肌完整，截至随访时未见复发；No.5～6患儿截至随访时，均生长发育良好。结论合并复杂先天性心脏病，可能是影响重症CDH患儿预后的主要因素之一。对重症CDH患儿娩出后采取即时气管插管、HFOV、延迟手术修复(DSR)等治疗策略，有助于提高该病患儿手术治愈率。

简介：

简介：摘要目的学习掌握小儿先天性肌性斜颈的治疗方法，其中68例为手术治疗；方法根据回顾我院处理的163例先天性肌性斜颈患儿，其中男87例，女76例，年龄1周～12岁，95例采用手法矫正治疗，68例采用手术治疗；结果最终治疗效果优良率为94.5%，治疗效果和术后效果都能患儿的年龄有关；结论对斜颈的患儿如能做到早期发现，早期治疗，大多可以治愈。