简介：目的研究特发性矮身材（ISS）患儿循环miRNA表达水平，初步建立ISS循环miRNA表达谱，为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童，提取血清总RNA，利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异；实时荧光定量PCR技术验证芯片结果，生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA，其中表达上调的miRNA有24个；表达下调的有16个；实时荧光定量PCR对其中2个表达上调（miR-185和miR-574-5p）和2个表达下调（miR-497和miR-15a）的miRNA进行验证，ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调（P〈0.05），miR-497明显下调（P〈0.05）。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异，提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。

简介：目的探索提升新生儿足跟血采集成功率的条件。方法800例足月新生儿分为观察组和对照组各400例。对照组新生儿采血前1h给予一次充足的母乳喂养。观察组新生儿在对照组基础上,游泳10min,局部按摩,斜刺进针采血。观察采血成功率。结果观察组采血成功率为100%（400/400）,高于对照组90%（360/400）,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论采血前1h给予一次充足的母乳喂养,游泳10min,局部按摩,斜刺进针能提升新生儿足跟血采集的成功率。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的探讨功能性构音障碍（FAD）患儿中枢听觉加工特点及儿童FAD的可能病因。方法选择符合FAD诊断标准的27例患儿作为病例组，年龄匹配的正常儿童50例作为对照组，比较病例组与对照组个人语言发育史阳性病史率，检测二组儿童事件相关电位，比较其失匹配负波（MMN）形态学、潜伏期及峰振幅。结果病例组个人语言发育史中阳性病史比例显著高于对照组，差异有统计学意义（70％VS8％，P〈0．01）；其MMN峰潜伏期较对照组显著延长，差异有统计学意义（209±31ms175±32ms，P〈0．01）；其峰振幅低于对照组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中枢听觉加工时间延长可能是儿童FAD的发病原因之一。

简介：目的介绍一种改良腹腔镜小儿疝囊高位结扎术的方法,探讨进一步减少创伤,防止复发,扩大适应范围,美容效果更好的腹股沟斜疝手术方法.方法将2007年1月至2012年4月收入本院的392例腹股沟斜疝患儿随机分为两组.一组采取既往两孔法腹股沟疝疝囊高位结扎术,为未改良组,另一组采取镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法完成腹腔镜下疝囊高位结扎术,为改良组.两组患儿均随访半年至5年,比较两组术中及术后多项临床指标.结果改良组和未改良组手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、住院天数等指标比较,P值均＞0.05,差异无统计学意义；而在脐旁戳孔例数,巨大疝转开腹手术例数,术后复发例数等方面比较,P值均＜0.05,差异有统计学意义.结论镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法行疝囊高位结扎术,较两孔法疝囊高位结扎术创伤更小,适应范围更广,复发率更低,美容效果更理想.

简介：目的观察经胎盘转运地高辛治疗胎儿心力衰竭的临床疗效及安全性；探讨心血管整体评分（CVPS）和心室作功指数（Tei指数）对胎儿心力衰竭评估及治疗的指导意义。方法按照研究设计，纳入2008年5月至2011年12月四川大学华西第二医院（我院）产前诊断的胎儿心力衰竭连续病例，知情同意下根据患胎父母意愿分为地高辛组及病例对照组。地高辛组经多学科会诊确定个体化经胎盘转运地高辛治疗方案。对病例对照组进行临床观察。动态监测两组患胎CVPS及心室Tei指数并观察妊娠结局。同时纳入同期在我院建卡的健康孕妇及胎儿作为正常组，分别于妊娠20、24、28、32、36周及产前观察CVPS及心室Tei指数演变。结果①地高辛组共纳入10例胎儿心力衰竭病例，其中4例胎儿心房扑动（AF）、3例胎儿室上性心动过速（SVT）、2例轻型胎儿杂合型地中海贫血（MA）、1例胎儿扩张性心肌病（DCM）。AF、SVT及MA患胎经地高辛治疗后心力衰竭得到控制，治疗后孕期顺利，足月顺产，随访10～55个月，生长发育良好，Bayley婴幼儿发育量表测试显示患儿智力及行为发育均正常；治疗过程中CVPS逐渐上升，达到或接近10分，心室Tei指数逐渐下降，均接近正常组水平。②病例对照组共纳入9例胎儿心力衰竭病例，其中4例AF、3例SVT、2例MA。其中1例AF、1例SVT分别于观察5及7d后自然转复为窦性心律，其后转入地高辛组，给予地高辛治疗，孕期顺利，足月顺产。其余病例进行临床观察后，其CVPS逐渐降低，心室Tei指数逐渐升高，最后终止妊娠。③地高辛组1例观察到胃肠道不良反应，地高辛减量后症状消失。结论地高辛作为治疗胎儿心力衰竭的一线药物具有重要的临床价值，安全性较好；随胎儿心力衰竭控制，胎儿CVPS逐渐上升，心室Tei指数下降，两者呈负相关关系；CVPS和心室Tei�

简介：目的观察胃肠安丸对小儿阿奇霉素所致胃肠道症状的防治作用及观察胃肠安丸临床应用的安全性。方法采用分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验的方法,将112例阿奇霉素所致消化道症状受试者随机分为观察组55例和对照组57例,分别用胃肠安、胃肠安模拟剂进行治疗,观察治疗效果及症状改善情况。结果胃肠安丸防治阿奇霉素所致消化道症状的综合疗效消失率,用药3、4、5次后,观察组均高于对照组。经组间比较,第3、4次用药后两组等级疗效及第4次用药后的消失率的比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组症状计分和各访视点及其改善情况比较,第3、4次用药后,差异有统计学意义,观察组优于对照组。两组恶心、呕吐第3、4次药后等级疗效及第4次药后消失率,腹痛第2、3、4、5次用药后等级疗效及第3、4、5次用药后消失率,腹泻第3次用药后消失率的比较,差异均有统计学意义,观察组优于对照组。研究过程中未发现临床不良事件。结论胃肠安丸治疗小儿用阿奇霉素所致的胃肠道症状的治疗效果明显优于对照组,且临床应用安全性良好。

简介：随着产前和产后医疗水平和护理水平的提高,支气管肺发育不良（BPD）的发生率逐渐增加,而其发病机制尚不明确,＂新型＂BPD理论中指出肺泡结构简单化和肺微血管发育异常最终导致肺气血交换的功能减弱是BPD发病的核心机制,因而肺微血管发育的研究逐渐受到重视。肺血管生成及发育过程中需要多种细胞因子及信号通路的参与,这其中最重要的有VEGF/VEG-FR信号通路、Ang/Tie信号通路、Ephrins/Eph信号通路、Notch/Jagged1信号通路等,这些细胞因子及信号通路在肺血管发育过程中发挥重要作用。

简介：目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组，以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例（排除肿瘤等恶性疾病）儿童为对照组。采集两组儿童外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT—PCR）和甲基化特异性PCR（USP）法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系，及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量（3．2±0．9）高于对照组（1．6±1．1），差异有统计学意义（P〈0．01）；病例组p73基因甲基化阳性率（20％）低于对照组（73％），差异有统计学意义（P〈0．01）。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01），且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01）；非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义（P=0．810）。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过度表达与其甲基化状态有关

简介：临床前研究证实,外源性间充质干细胞（MSCs）能够改善肾脏缺血再灌注损伤的肾损害和促进肾脏修复。本文着重讨论MSCs促进肾脏缺血再灌注损伤修复机制。MSCs向缺血后肾脏靶向归巢与MSCs表达CX-CR4和CD44等趋化因子受体有关。MSCs直接分化为肾小管上皮细胞并非MSCs促进肾脏修复的主要机制。更主要的是,MSCs将通过旁分泌机制,分泌一系列的细胞因子和释放微泡,发挥激活肾内细胞、促进血管生成、抑制氧化应激、抗凋亡、抗炎和抗纤维化等效应,从而促进肾脏缺血再灌注损伤修复。

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

简介：目的探讨CD47在急性髓细胞白血病NOD/SCID小鼠模型中的预后意义及靶向治疗的最佳策略。方法将分选的CD34＋CD38-白血病干细胞（leukemiastemcells,LSCs）移植入NOD/SCID小鼠体内,建立小鼠急性单核细胞白血病模型;抗人CD47单克隆抗体单独或联合阿糖胞苷治疗白血病小鼠7～14d,并进行疗效分析。将LSCs与小鼠巨噬细胞在含抗CD47单克隆抗体的培养液中共培养,观察CD47对巨噬细胞吞噬LSCs能力的影响。结果THP-1细胞中存在CD34＋CD38-LSCs,比例约为0.12%±0.06%,将分选后的CD34＋CD38-LSCs（比例高达97.0%±1.7%）移植入NOD/SCID小鼠后成功建立白血病模型。体内实验表明,阿糖胞苷（7d）联合抗CD47单克隆抗体（14d）治疗后,白血病小鼠外周血和骨髓中CD33＋CD45＋白血病细胞下降最明显（P〈0.01）,生存时间明显长于其它各组。体外共培养2h后,抗CD47单克隆抗体组吞噬指数（76.9%±12.2%）明显高于抗CD45单克隆抗体组（7.60%±2.4%,P〈0.01）。结论CD47高表达是急性髓细胞白血病的预后不良因素。阿糖胞苷联合抗CD47单克隆抗体可有效杀灭普通白血病细胞和白血病干细胞,对彻底治愈急性髓细胞白血病具有重要临床意义。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的评价氦氧混合气吸入联合经鼻间歇正压通气（NIPPV）对新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效及其对炎症因子和心肌损伤标志物的影响。方法纳入2012年12月至2013年5月在第三军医大学大坪医院NICU住院的NRDS早产儿,随机分配进入试验组或对照组。试验组吸入氦氧混合气（70∶30）,3h后更换气源为30%空氧混合气直至撤除NIPPV。对照组使用30%空氧混合气直至撤除NIPPV。在研究开始前（0h）和开始后1、2及3h测定经皮氧分压及经皮二氧化碳分压,于研究开始前（0h）和开始后3h留取血标本测定IL-6和心肌损伤标志物（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB）水平,3h时点留取血标本测定炎症因子（丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α、诱导型一氧化氮合酶）水平,于患儿撤除NIPPV后记录其呼吸机使用时间。结果试验组比对照组明显缩短了新生儿的NIPPV使用时间（39.3hvs57.8h,P=0.02）。吸入后3h时点,两组新生儿的经皮氧分压和二氧化碳分压较吸入前均明显改善（P〈0.001）。试验组CO2清除率显著优于对照组（10.39mmHgvs6.0mmHg,P=0.03）。两组3h时点IL-6、丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α及诱导型一氧化氮合酶水平差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB水平高于试验组,但两组差异无统计学意义（P〉0.05）。新生儿NIPPV使用时间与基线IL-6水平呈正相关（r=0.474,P=0.006）。研究期间试验组未观察到低体温不良反应的发生。结论氦氧混合气吸入联合NIPPV可提高NRDS早产儿的CO2清除率,缩短其NIPPV使用时间,且安全性较好。

简介：目的研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患儿骨髓CD34＋CD59＋细胞的分离、纯化及体外扩增的条件，并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估，为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法，从PNH患儿骨髓中分选出CD34＋CD59＋细胞，在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增，并培养集落形成细胞（CFCs）及长期培养始动细胞（LTC-IC）。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子＋白细胞介素（IL）-3＋IL-6＋FLT3配基＋巨核细胞生成素＋红细胞生成素，最适宜的扩增时机为第7天，此时CD34＋CD59＋细胞的扩增倍数为30．4±6．7倍。CD34＋CD59细胞在扩增以后，仍为CD59细胞，能保持较好的形成CFCs的能力，仍能形成LTC-IC，与扩增前相比差异无统计学意义；但PNH患儿CD34＋CD59＋细胞的扩增能力低于正常对照的CD34＋细胞（P〈0．01）。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增，扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力，并且无向PNH克隆转化的趋势，说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性。

简介：目的了解添加强化乳铁蛋白（LF）配方奶粉对婴儿生长发育和铁代谢的影响。方法本研究为前瞻性多中心非随机对照试验，生后以人乳喂养的4—6月龄健康足月儿自愿添加配方奶粉者纳入本研究，按门诊顺序分别纳入强化组（LF38mg·100g^-1，铁元素4mg·100g^-1）和对照组（LF0，铁元素4．2mg·100g^-1，其余成分与强化组相同）。两组干预时间均为3个月。两组婴儿在干预前后分别测定身长、体重、头围、Hb、血清铁蛋白（sF）、血清转铁蛋白受体（sTIR）；同时计算TFR—F指数、机体总铁含量（TBIC）、年龄别身高z评分（HAZ）、年龄别体重Z评分（WAZ）、身高别体重Z评分（WHZ），比较上述指标的干预前后和组间差异。结果213名婴儿完成了研究，强化组115名，对照组98名。强化组和对照组婴儿人均日摄入配方奶粉量（94．3±9．8）US（88．2±8．7）g，P〉0．05；人均日铁剂摄入量（3．8±0．4）vs（3．7-4-0．6）mg，P〉0．05。强化组人均日LF摄入量为（35．8±3．7）mg。强化组与对照组干预后各指标改变值比较，体重：（2213±82）VS（20334-77）g，WAZ：（0．82±0．22）US（-0．05±0．01），WHZ：（0．74±0．32）VS（0．20±0．06），Hb：（13．9±4．1）vs（7．2±1．8）g·L^-1，SF：（1．37±0．08）vs（0．55±0．04）μg·L^-1，TFR—F指数：（0．86±0．11）vs（0．39±0．05），TBIC：（19．4±8．8）郴（9．1±3．4）mg·kg^-1，P均〈0．05。同时干预后强化组贫血、铁缺乏和缺铁性贫血检出率均显著低于对照组，贫血：4．1％vs7．5％，铁缺乏：13．9％vs24．4％，缺铁性贫血：1．7％vs8．2％，P均〈0．05。结论添加强化LF配方奶粉干预可以显著改善人乳喂养婴儿生长发育以及铁营养状况。