简介：摘要目的观察低氧微环境对小鼠骨髓间充质干细胞(mMSCs)与聚3羟基丁酸酯-co-4羟基丁酸酯[P(3HB-co-4HB)]三维培养形成心肌补片的影响。方法提取mMSCs，将5代mMSCs与P(3HB-co-4HB)三维培养制作成细胞补片，随机分为常氧组和低氧组，用细胞计数试剂盒(CCK-8)法测定细胞增殖；扫描电子显微镜(SEM)观察补片存活、黏附、生长。加入诱导剂5氮杂胞苷，免疫荧光检测两组心肌肌钙蛋白T(cTnT)的表达；通过实时定量聚合酶链反应(PCR)检测缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)mRNA的表达，用蛋白质印迹法(Western blot)检测两组HIF-1α蛋白的表达。采用独立样本均数t检验进行统计学分析。结果CCK-8法测定低氧组吸光度(A)值(0.349±0.038)显著大于常氧组(0.308±0.025)(t＝2.420，P<0.05)，SEM观察到低氧组P(3HB-co-4HB)材料上细胞数量更多，细胞形态正常，黏附牢固。免疫荧光显示低氧组cTnT表达比常氧组更加显著；实时定量PCR观察到低氧组的HIF-1 mRNA表达水平上调(P<0.05)；Western blot检测HIF-1α蛋白相对表达水平低氧组(0.63±0.06)显著高于常氧组(0.47±0.05)(P<0.05)。结论低氧微环境可促进mMSCs在P(3HB-co-4HB)上的黏附、存活、增殖、分化，并且形成一种更有效的心肌补片，这一效应可能与HIF-1α通路的激活有关。

简介：摘要目的聚乳酸羟基乙酸-聚乙二醇-聚乳酸羟基乙酸水凝胶(PLGA-PEG-PLGA)装载血管内皮生长因子(VEGF)促进大鼠缺血下肢血管新生。方法配制20%wt(wt)的PLGA-PEG-PLGA水凝胶溶液装载VEGF，酶联免疫吸附试验(ELISA)定量检测其体外的药物释放曲线。Wistar大鼠[雄性，上海斯莱克公司，5周龄，体重(200±20) g]左下肢股总、股浅动脉及隐动脉结扎并离断切除其动脉分支。建模成功的20只Wistar大鼠通过完全随机化分组分为Gel/VEGF组、Gel组、VEGF组、生理盐水的Control组，每组5只。术后第1天在缺血下肢腓肠肌分别肌注200 μl的Gel/VEGF、Gel、VEGF、生理盐水。用Moor LTD激光多普勒血流仪分别记录各分组0、1、3、7、10、14 d的大鼠双下肢血流灌注情况。实验结束后处死Wistar大鼠并取双侧下肢腓肠肌标本，进行苏木精-伊红(HE)染色和免疫荧光分析。采用单因素方差分析。结果载有VEGF的PLGA-PEG-PLGA水凝胶在体外释放VEGF达9 d左右。激光多普勒血流仪分析Gel/VEGF、Gel、VEGF、Control组在14 d后的血流灌注比为(87.61±4.30)%、(64.70±2.10)%、(66.92±2.70)%、(60.41±3.10)%，组间比较差异有统计学意义(F＝176.372，P<0.01)。结论PLGA-PEG-PLGA作为缓释材料装载VEGF对大鼠缺血下肢血流恢复有一定的促进作用。

简介：摘要目的探讨羟基磷灰石注射隆鼻后形态不佳，手术修复术的特点和方法。方法2016年1月至2018年12月，北京米扬丽格医疗美容门诊部美容外科就诊羟基磷灰石注射隆鼻形态不佳女性患者62例(年龄20～45岁，平均32岁)要求鼻修复。术前使用三维CT鼻部重建，定位注射物层次及与周围组织关系，术中采用肿胀分离合并夹捏方法去除羟基磷灰石，同期使用膨体-自体腹直肌筋膜复合体隆鼻背，自体肋软骨鼻尖重建。结果62例患者术中无皮肤穿孔，术后无皮肤缺血坏死、无感染及软骨外露发生。随访6～18个月，皮肤厚度增加、无移植物显形、无皮肤凹凸不平、无潮红反应。60例获得满意效果，2例因注射物过于表浅，为保证皮肤血运安全未全部去除，术后皮下可触及散在细小颗粒物，无不适症状，获基本满意效果。结论用肿胀分离＋夹捏方法去除羟基磷灰石，同期使用膨体-自体腹直肌筋膜复合体隆鼻背，自体肋软骨鼻尖重建，可获得满意效果。

简介：摘要 药用红花是一种临床应用史悠久的中药材，具有活血化瘀等多种功效。作为中药材使用，距今已有大约两千多年的使用历史。在这悠久的时光里，药用红花主要通过汤剂煎服等方式使用，临床疗效卓越。在这样的使用过程中，药用红花发挥作用的成分主要都是其水溶性成分。近代以来，随着科学技术的不断发展，对于药用红花的研究也逐渐深入。药用红花中的各种有效成分也逐渐被单独提取出来，其中羟基红花黄色素A是药用红花中具有药理活性的成分之一。而且羟基红花黄色素A是一种水溶性化合物[1]。根据多次动物、临床实验，目前已经可以说羟基红花黄色素A是药用红花中最有效的成分。羟基红花黄色素A具有多种多样的药理作用，因此临床应用广泛，比如在心脑血管疾病上有着非常广泛的应用和良好的效果。但是除了在心脑血管疾病上羟基红花黄色素A可以起到降低血脂、调节代谢等作用以外，羟基红花黄色素A在眼科领域也有着良好的临床应用价值。现将羟基红花黄色素A在眼科领域中的研究进展进行如下综述[2]。

简介：摘要目的分析四川省泸州地区热性惊厥儿童血清25-羟基维生素D[25(OH)D]营养状况及其与性别、年龄、季节的关系，为本地区儿童补充维生素D及预防热性惊厥的发生提供参考依据。方法选取2015年1月至2018年7月西南医科大学附属医院诊断为热性惊厥住院患儿167例为热性惊厥组，选择同时期门诊健康体检的0～8岁儿童170例为健康对照组。提取患儿血清总钙、血清25(OH)D、血红蛋白水平，按性别、年龄、季节等分析热性惊厥与血清25(OH)D的相关性。结果1．本地区健康对照组25(OH)D水平为(40.6±3.07) μg/L，热性惊厥组25(OH)D水平为(27.18±6.68) μg/L，2组比较差异有统计学意义(t＝3.15，P＝0.03)；25(OH)D水平随着年龄的增长而下降；所有热性惊厥患儿的血清总钙和血红蛋白均未发现降低。2.热性惊厥发病规律：每年1月份是发病最多的季节(35例，20.96%)，2岁是高发年龄(72例，44.91%)，男童明显多于女童(1.73∶1.00)。3.本地区热性惊厥患儿冬季、夏季血清25(OH)D水平最低(27.47～30.37 μg/L、春、秋季较高(31.58～35.13) μg/L，冬季[(27.47±1.80) μg/L]与春季[(31.58±1.31) μg/L]、秋季[(35.13±3.93) μg/L]间25(OH)D水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。4.热性惊厥患儿血清25(OH)D值在夏季与最高温度成反比[气温>35 ℃时，25(OH)D<30 μg/L]。夏季气温超过35 ℃后25(OH)D呈下降趋势。本地区儿童经太阳照射皮肤吸收维生素D的最适宜气温为25～35 ℃。结论四川省泸州地区儿童热性惊厥的发生与维生素D缺乏密切相关。2岁男童在每年的1月份最易发生热性惊厥。除了冬季外，在户外活动减少的夏季高温时期，应对儿童(尤其2岁以上孩童)合理补充维生素D预防热性惊厥。

简介：摘要 :目的 为有效对高温作业人群开展健康保健、疾病预防和诊治工作，探讨某钢铁行业接触高温作业人群体内 25-羟基维生素 D的监测与判读。方法 将本院健康体检中心在常温条件下的 200例健康人群为对照组（其中女性 100人，男性 100人），在高温条件下的 600例健康人群为实验组（其中 246人，男性 354人），其中高温岗位接触人群，以接触高温 10年以下（其中女性 72人，男性 128人）、 10~ 20年（其中女性 90人，男性 110人）、 20年以上进行分组（其中女性 84人，男性 116人），两组均采用化学发光法进行检测 25-羟基维生素 D，经统计学处理后，分析不同性别之间及接触高温后人群维生素 D的变化情况。结果 对照组人员体内 25-羟基维生素 D水平（ 14.98±3.20 ng/ml）与实验组（ 23.00±1.54 ng/ml）之间差异具有统计学意义（ P<0.05），实验组间无明显差异（ P>0.05）；对照组中女性（ 13.32±3.39 ng/ml）维生素 D水平与男性（ 16.63±1.87 ng/ml）之间差异具有统计学意义（ P<0.05），实验组中不同性别直接无明显差异（ P>0.05）。结论 钢铁行业高温作业环境下可引起机体维生素 D2即麦角骨化醇和维生素 D3的明显变化。

简介：摘要目的分析25羟基维生素D与早产儿代谢性骨病(metabolic bone disease of prematurity，MBDP)的相关性，为其早期防治提供指导依据。方法纳入标准：(1)2016年3月1日至2017年2月28日在厦门市儿童医院新生儿科住院治疗的早产儿；(2)入科时日龄≤14 d；(3)生后2周、4周、6周、8周时完成血清25(OH)D、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，AKP)、钙和磷检测，同时生后6周、9周时完成长骨X线片。以长骨摄片结果为确诊依据，分成对照组、MBDP早期组、MBDP组三组，比较三组25(OH)D、AKP、钙、磷水平。结果对照组133例，MBDP早期组32例，MBDP组7例。MBDP早期组生后2周及4周血清25(OH)D水平较对照组升高(P<0.05)，生后6周和8周时两组差异无统计学意义(P>0.05)。MBDP组生后2周、4周、6周、8周25(OH)D较MBDP早期组明显降低，差异有统计学意义(P<0.05)。对照组生后2、4、6、8周AKP波动范围不大，在200～250 IU/L之间。MBDP早期组生后2周AKP增高，4周时较前下降，6周后接近对照组。MBDP组AKP生后2周即开始升高，4至6周时达峰值。三组患儿血钙、血磷均维持在正常范围。结论25(OH)D可作为MBDP的早期诊断指标，联合AKP可早期预警MBDP的发生，同时指导临床治疗剂量的调整。

简介：摘要27-羟基胆固醇作为胆固醇氧化产物之一，在体循环中含量丰富，生物学活性复杂，除了雌激素受体(ER)调节剂活性外，还可以通过非肝X受体(LXR)途径及LXR途径参与胆固醇代谢调节，影响肿瘤细胞的增殖、凋亡过程。此外，27-羟基胆固醇还可以通过调节免疫细胞功能及细胞的促炎因子分泌，影响肿瘤微环境和肿瘤转移。但是目前关于其在消化道肿瘤中的影响及作用机制方面的研究较少，通过结合既往在其他类型肿瘤中的研究进行综述，为研究27-羟基胆固醇与消化道肿瘤的作用机制提供新的参考。

简介：摘要目的探讨血清25-羟基维生素D[血清25(OH)D]与Meige综合征的相关性。方法回顾性分析清华大学玉泉医院2012年8月至2018年7月收治的47例Meige综合征患者(Meige综合征组)的临床资料，选取同期69例同年龄段健康体检者作为健康对照组，比较两组研究对象血清25(OH)D水平差异，并比较Meige综合征各亚型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)之间血清25(OH)D浓度差异。Logistic回归分析血清25(OH)D水平与Meige综合征的相关性。结果Meige综合征患者血清25(OH)D浓度为(12.68±6.77) μg/L，明显低于健康对照组(17.93±6.93) μg/L，差异有统计学意义(t＝4.044，P<0.001)。Meige综合征患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型血清25(OH)D浓度分别为(14.7±8.14 )、(11.4±5.02)、(8.38±4.99) μg/L，三型之间差异无统计学意义(F＝1.892，P＝0.231)。Logistic回归结果显示，血清25(OH)D水平与Meige综合征具有相关性(OR＝0.938，95%CI0.885～0.995，P＝0.034)。结论Meige综合征患者血清25(OH)D表达水平较低，提示维生素D缺乏可能参与了Meige综合征的发病过程。

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：摘要目的探讨孕晚期膳食营养、25-羟维生素D3（25-（OH）D3）水平与婴儿湿疹的关系，为婴儿湿疹的早期预防提供临床依据。方法选取2017年1—12月在新疆维吾尔自治区人民医院妇产科门诊进行产前检查的妊娠晚期（孕28~40周）孕妇，并住院分娩的365名产妇及其新生儿为研究对象，进行前瞻性研究；对进入队列孕周≥28周的孕妇均需抽取外周静脉血，检测孕妇血清中25-（OH）D3含量，同时对孕妇进行孕期维生素D相关因素及新生儿出生情况的基线调查，对其分娩后进行为期6个月（1个月、3个月、6个月）的母婴随访，观察婴儿湿疹发生情况，进而分析孕晚期女性血清中25-（OH）D3含量高低及孕期膳食营养对婴儿湿疹的作用。结果最终获得完整母婴信息共340对并完成为期6个月的随访，纳入本研究。有229例占62.74%的婴儿发生湿疹，其中51.97%（119/229）的婴儿湿疹集中发生在出生后2~3个月。而Logistic回归结果显示，孕期经常进食牛奶和鸡蛋、进食辛辣食物、孕晚期母血25-（OH）D3水平≤20 ng/ml是影响婴儿湿疹的危险因素（P<0.05），孕期每天晒太阳时间≥30 min是婴儿湿疹的保护因素（P<0.05）。结论孕期饮食结构、维生素D水平与婴儿湿疹发生有密切关系，故医务人员从孕早期就要对孕妇进行膳食营养、晒太阳时间及婴儿湿疹影响因素的相关指导，也有利于早期切断宫内传播，为减少婴儿湿疹的发生起到预防作用。

简介：摘要目的了解≥60岁髋部和椎体压缩性骨折（VCF）患者血清25-羟基维生素D[25（OH）D]水平。方法对2017年1月至2019年6月航空总医院收治的≥60岁90例髋部新鲜骨折患者（髋部骨折组，女性58例，男性32例）、120例新鲜VCF患者（VCF组，女性88例，男性32例）血清25（OH）D、骨钙素等检测结果进行分析。结果入院后第2天血清25（OH）D水平，髋部骨折组为（9.0±6.8）μg/L，其中79例（87.8%）低于正常参考值（<19.0 μg/L），24例（26.7%）水平过低（<3.0 μg/L）；VCF组为（16.7±10.6）μg/L，其中78例（65.0%）低于正常参考值，10例（8.3%）水平过低。髋部骨折组血清25（OH）D水平低于VCF组（t=5.960，P<0.01），水平低于正常参考值和过低率均高于VCF组（χ2=14.14，P<0.01；χ2=12.74，P<0.01）。两组血清25（OH）D水平与年龄呈负相关（r=-0.367，P=0.01；r=-0.313，P=0.04）。VCF组女性患者血清25（OH）D水平低于男性患者[（14.5±8.8）比（22.5±12.9）μg/L]，差异有统计学意义（t=3.882，P<0.01）。髋部骨折组有骨折病史者27例，其血清25（OH）D水平低于63例无骨折病史者[（8.3±6.9）比（10.8±6.9）μg/L；t=2.123，P=0.04]；骨钙素水平高于无骨折病史者[（20.5±19.8）比（10.6±5.4）μg/L；t=3.245，P<0.01]。结论≥60岁髋部新鲜骨折患者比VCF患者存在更严重的低维生素D现象，既往有骨折病史患者维生素D水平更低。

简介：摘要目的对比天然珊瑚石和珊瑚羟基磷灰石2种人工骨材料夹心法对下颌骨厚度扩展中成骨的影响。方法中国实验用山羊9只，12～16个月龄，体质量15～20 kg，行双侧下颌骨外板截骨术后，采用简单随机方法在双侧下颌骨分别夹心置入天然珊瑚石和珊瑚羟基磷灰石。在术后6、12、18个月3个时间点取材，每次3只山羊，分别取天然珊瑚石人工骨、珊瑚羟基磷灰石置入区2 cm大小骨质标本，行组织学检查(HE、甲苯胺蓝染色)、扫描电镜检测，观察下颌骨成骨情况。结果3个时间点观察下颌骨术区均已骨性愈合，钛板、钛钉大部分或者全部被骨组织包埋。HE染色和甲苯胺蓝染色显示，术后6个月天然珊瑚石侧骨化程度明显优于珊瑚羟基磷灰石侧，天然珊瑚石已经完全降解；术后12～18个月珊瑚羟基磷灰石侧成骨明显增强，成熟程度也较术后6个月时更高，珊瑚羟基磷灰石在术后18个月完全降解。扫描电镜发现，术后6个月天然珊瑚石侧成骨较珊瑚羟基磷灰石侧明显，术后12～18个月两侧成骨无明显差别。结论天然珊瑚石和珊瑚羟基磷灰石夹心法在下颌骨厚度扩展中成骨明显，夹心法是一种下颌骨厚度发育不良矫治的简单可行方法，为下颌骨厚度的扩展提供了新的思路。

简介：摘要目的探讨3D打印胶原/羟基磷灰石支架对骨髓间充质干细胞成骨分化的作用。方法分离SPF级雄性SD大鼠骨髓间充质干细胞，实验分为：对照组、浸提组、诱导组及浸提诱导组，MTT法检测对照组，浸提组的细胞增殖情况，对比分析各组细胞的碱性磷酸酶（ALP）活性，对各组细胞诱导培养17天后进行茜素红染色，观察钙结节染色情况。结果MTT结果显示，浸提组与对照组在不同时间点的OD值比较，差异无统计学意义（P>0.05），ALP活性结果显示，不同时间点各组与对照组相比，差异均有统计学意义（P<0.05）；不同时间点浸提诱导组与浸提组相比，差异均有统计学意义（P<0.05）；诱导组在48 h及72 h与浸提组相比，差异均有统计学意义（P<0.05）。茜素红染色结果显示，对照组细胞无钙结节点，浸提组及诱导组镜下肉眼可明显观察到红色区域染色，镜下观察可见钙结节点，浸提诱导组所产生的钙结节点的数量、大小以及染色的颜色深度均明显优于其他各组。结论3D打印胶原/羟基磷灰石支架具有生物相容性好，可促进BMSCs向成骨分化，对细胞毒性低等特点，适宜用作骨缺损的治疗。

简介：摘要目的探讨血清25羟基维生素D水平与糖尿病微血管病变(microvascular complications of diabetes，MVCD)的关系及临床意义。方法选择辽宁省朝阳市中心医院2018年10月至2019年10月收治的198例2型糖尿病患者的临床资料进行回顾性分析。按患者是否合并微血管病变分为单纯糖尿病组(50例)和微血管病变组(148例)，对两组糖尿病患者血清25羟基维生素D浓度进行比较分析。根据不同血清25羟基维生素D浓度将2型糖尿病患者分为25羟基维生素D<50 nmol/L组(121例)和25羟基维生素D≥50 nmol/L组(77例)，对两组患者MVCD发生率进行分析比较。采用Logistic回归分析法分析发生MVCD的危险因素。结果与单纯糖尿病组比较，微血管病变组患者血清25羟基维生素D水平明显降低[(44.1±19.0)nmol/L与(50.9±20.1) nmol/L]，两组比较差异有统计学意义(t＝2.156，P<0.05)。25羟基维生素D<50 nmol/L组患者糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、周围神经病变发生率分别为37.2%(45/121)、43.0%(52/121)、54.5%(66/121)，25羟基维生素D≥50 nmol/L组分别为20.8%(16/77)、16.9%(13/77)、32.5%(25/77)，两组比较差异均有统计学意义(χ2值分别为5.950、14.530、9.231，P均<0.05)。Logistic回归分析结果表明，25羟基维生素D为发生MVCD的保护因素[OR(95%CI)：1.081(1.030～1.197)，P＝0.003]。结论MVCD的发生与血清25羟基维生素D水平有关，血清25羟基维生素D是MVCD发生的保护因素。

简介：摘要目的通过显微CT（micro-CT）和组织形态学分析探讨氟化猪骨羟基磷灰石（fluorinated porcine hydroxyapatite，FPHA）修复比格犬下颌种植体颊侧开裂型骨缺损的效果。方法通过随机数字表法将6只雄性比格犬随机分为两个时间点（骨增量术后4和12周）处理，每个时间点3只。拔除犬下颌双侧第二前磨牙至第二磨牙，术后12周下颌骨每侧制备4个种植窝洞，在窝洞颊侧骨壁制备开裂型骨缺损。将48个缺损位点通过随机数字表法随机分为空白对照组、脱蛋白牛骨基质（deproteinized bovine bone mineral，DBBM）组、猪骨羟基磷灰石（porcine hydroxyapatite，PHA）组和FPHA组（每组每个时间点6个位点）。种植体植入后，在缺损区分别植入相应骨替代材料，空白对照组不放置任何材料，各组均覆盖可吸收胶原膜后无张力缝合创口。分别于骨增量术后4、12周处死动物，获取种植位点标本，通过micro-CT分析获得新生骨体积分数（bone volume fraction，BV/TV）和骨小梁分离度（bone trabecular separation degree，Tb.Sp），进行不脱钙硬组织切片，通过组织形态学分析评价材料对种植体颊侧开裂型骨缺损的修复能力。结果micro-CT结果显示，术后4周DBBM、PHA与FPHA均能成功维持缺损区牙槽骨外形轮廓，空白对照组缺损区牙槽骨轮廓塌陷；FPHA组BV/TV［（24.77±2.20）%］显著大于PHA组［（16.89±1.70）%］和DBBM组［（15.68±3.15）%］（P<0.05）；FPHA组Tb.Sp（0.70±0.07）显著小于DBBM组（1.03±0.19）（P<0.05）。术后12周DBBM、PHA和FPHA组缺损区牙槽骨轮廓维持良好，空白对照组牙槽骨轮廓仍塌陷。DBBM、PHA、FPHA组BV/TV和Tb.Sp差异均无统计学意义（P>0.05）。组织形态学结果显示，术后4周骨缺损中央区FPHA组材料颗粒周围新生骨含量和成熟度高于PHA和DBBM组，4组骨缺损区均可见新生骨与种植体形成骨结合。术后12周DBBM、PHA和FPHA组材料颗粒被大量成熟的新生骨包绕。结论FPHA可在引导骨再生的早期有效促进种植体周骨缺损的修复。

简介：摘要目的通过氢质子磁共振波谱技术（proton magnetic resonance spectroscopy，1H-MRS）离体及在体检测异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH）突变后产生的代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutarate，2HG)，探索临床3.0 T核磁共振机应用长回波时间（echo time，TE）单体素不对称自旋回波点解析波谱（point-resolved spectroscopy，PRESS)序列检测2HG的效能。材料与方法配制包含不同代谢物的两组体外水模，于T2WI液体衰减反转恢复序列（fluid attenuated inversion recovery，FLAIR）像上对各水模中心位置进行MRS感兴趣定位，采用长TE PRESS序列进行MRS成像。使用相同扫描参数，结合患者T1WI、T1WI增强图像，对拟诊为低级别胶质瘤的4例患者进行脑MRS成像，以术后基因检测获得的IDH基因突变状态作为金标准。水模及在体波谱中代谢物的绝对浓度值均通过LC model软件拟合后获得。结果体外水模扫描结果显示，当2HG配制浓度在2~ 16 mmol/L时，均能有效检测出2HG，相比2HG配制的真实浓度值，通过LC model计算得到的2HG绝对浓度值降低，而水模中2HG／谷氨酸（glutamate，Glu）的浓度比值与实际比值接近。在体扫描结果显示，在符合入组标准的3例患者中，2例IDH突变型胶质瘤患者均有效检测出2HG蓄积，1例IDH野生型胶质瘤未检测出2HG蓄积。结论水模扫描结果表明，临床环境中通过长TE PRESS序列检测2HG浓度水平时，低浓度2HG会被掩盖，从而增加假阴性的结果。而2HG/Glu的比值与实际比值较为接近，提示用比值替代绝对浓度可能更具准确性。结合在体扫描结果表明，临床环境中，在常规胶质瘤影像序列中加入长TE PRESS序列检测2HG蓄积水平，从而间接预测IDH基因突变状态具有较好的可行性，这对于胶质瘤分子分型的术前无创诊断、指导治疗策略及预后评估具有重要意义。

简介：摘要随着世界范围内肥胖症和2型糖尿病的流行，非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的患病率正成比例增加。NAFLD包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)，NAFL演变为NASH的患者的总死亡率和肝脏特异性死亡率均增加，并增加了肝硬化，肝衰竭和肝细胞癌(HCC)的风险。最近，一种截短蛋白羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13 rs72613567：T)突变体被证明可以保护个人免受慢性肝病的侵害以及与降低从肝炎向肝纤维化、肝癌的风险有关。本文主要针对近年来HSD17B13与NAFLD的相关的研究与可能涉及的遗传，危险因素，分子信号通路等可能的作用展开综述。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的本研究通过HaCaT细胞体外研究观察不同浓度(包括生理浓度)维生素D3(VD3)对表皮细胞迁移的影响并初步探索其迁移调控机制。方法选用不同浓度VD3(0 nmol/L、102 nmol/L、10 nmol/L、10－1 nmol/L、10－3 nmol/L及10－5 nmol/L)的处理HaCaT细胞(上海中国科学院细胞研究所)后，通过划痕实验、活细胞工作站实验、免疫荧光染色实验和免疫印迹实验观察HaCaT细胞迁移运动和检测α-微管蛋白(α-tubulin)的表达并通过t检验评估组间差异，研究其迁移调控机制。结果与对照组比较(VD3浓度0 nmol/L)，高浓度VD3组(102、10 nmol/L)HaCaT细胞呈现出更小的迁移范围和速率，α-tubulin表达增高(53.650±5.414和65.370±4.512比76.110±4.386，t＝3.224、2.357，P<0.05；29.140±0.678比32.780±1.311，t＝2.467，P<0.05；18.070±0.792和16.830±1.028比14.830±0.741，t＝3.254、2.336，P<0.05)。生理浓度VD3组(10－1 nmol/L)HaCaT细胞表现为更大的迁移范围和速率，α-tubulin表达降低(87.010±1.936比76.110±4.386，t＝2.274，P<0.05；41.210±2.044比32.780±1.311，t＝3.472，P<0.05；11.350±0.691比14.830±0.741，t＝3.425，P<0.05)。低浓度VD3组(10－3、10－5 nmol/L)HaCaT细胞迁移的范围、速率和α-tubulin表达与对照组比较差异无统计学意义(79.360±6.036和72.370±2.990比76.110±4.386，t＝0.298、0.687，P>0.05；34.150±1.588和33.240±1.055比32.780±1.311，t＝0.666、0.289，P>0.05；14.310±1.115比14.830±0.741，t＝0.403，P>0.05)。结论VD3通过微管动力学来调控表皮细胞的迁移，其作用具有双相性和浓度选择性。该研究为进一步揭示局部皮肤VD3应用浓度对伤口愈合作用的细胞和分子机制提供基础。