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简介：摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

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简介：摘要急性阑尾炎作为外科急腹症的常见疾病，有其特征性的临床表现，但也正因该特征，许多急腹症都被误诊为该疾病。本文通过对相关著作及近年我院主要病例回顾，总结如下

简介：摘要罕见出血疾病（RBD）是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病，包括纤维蛋白原（Fg）、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏，其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性，更需要加强临床与实验室的沟通合作，实现综合管理。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：摘要IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病，已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病，目前在我国各地的诊治水平参差不齐，且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处，制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

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简介：一封罕见病患者父亲的来信，让全国人大代表、省人大常委会副主任朱维芳走进罕见病患者这个特殊群体。在连续7年的全国两会上，她都会提交一份与罕见病有关的建议。今年她建议将有药可治的罕见病纳入医保范围。

简介：1990年，踌躇满志的我从医学院毕业了，和另外三个同学被分到了矿卫生所，让我既痛心又不甘心。怎么办？想办法调动!那个时候办调动比登天还难!先是矿上不放，两年多之后矿上总算同意了，没想到又在矿务局拖延了半年多的时间。等到协凋好矿务局，原先联系好的医院情况已变，没办法再调进去。我只好改道来到了现在的卫生院。当时矿上的同事们调侃我说：“跳出了炭窝，掉进了土窝!”

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简介：每年,在低收入和中等收入国家有数千名婴儿和儿童失去他们的视力和生命,因为一种叫视网膜母细胞瘤的可治愈的眼癌,通常是因为它没有被及时诊断和治疗。尽管视网膜母细胞瘤相对罕见,但对受其影响的儿童可能会造成破坏性的后果。如果治疗太晚,可能会导致失去眼睛,侵袭大脑并且导致死亡。

简介：冰桶挑战赛让人了解了渐冻症这一罕见病。事实上，世界上还有许多奇怪的罕见病。美国“每日健康网”刊文盘点了8种极特殊的罕见病。

简介：患者，女性，48岁，农民。因3年前发现右眼内眦部肿块，伴流泪，而在我院眼科治疗，以慢性泪囊炎反复泪道冲洗治疗．效果不理想，当时医生建议其手术摘除泪囊，因其经济状况不佳而未予采纳。2003年7月16日．患者因肿块逐渐增大，出现复视，压痛，右侧鼻塞及头痛而到我院耳鼻咽喉科就诊，专科检查：右眼内眦肿块固定，约3．0×3．5cm^2，压痛(+)．右侧下鼻道前端暗红色新生

简介：体积较大的体内游动性金属异物根罕见，我院收治一例胸部枪伤枪弹留滞股动脉的患者，报告如下。

简介：1病案摘要2009年12月中旬收治1例巨大外阴癌患者,26岁,未婚。患者8年前发现外阴赘生物,约1.5cm×1.5cm大小,不伴有外阴瘙痒、出血及疼痛,未予特殊治疗,增长缓慢,后渐增大到4cm×5cm大小,曾就医,有病理诊断,但遗失,多次给予抗生素治疗,赘生物仍逐渐增大。后因增大迅速,伴有渗出、破溃、

简介：摘要眼外伤原因致视力下降的患者，眼内液标本检查显示为真菌或寄生虫感染。外源性眼内炎由真菌及寄生虫感染者较罕见，易被忽视。

简介：过敏性肺炎（hypersensitivitypneumonitis）又称外源性过敏性肺泡炎（extrinsicallergicalveolitis）,是易感人群反复吸入各种具有抗原性的有机气雾微粒、低分子量化学物质等所引起的一组弥漫性间质性肺部疾病[1]。从定义就可以清楚看出,过敏性肺炎的发病机制有过敏原、接触史和易感人群3个必需环节。

简介：一册有著八十年历史、由日本出版的《本草纲目》译本，近日被吉林市一名收藏爱好者无意中发现。专家推测，这本书即使在日本也很少见，除了其本身科普性的实用价值外，很具收藏价值。

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