简介：无

简介：摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

简介：从前有位名叫匠石的工匠,有一次,他带着徒弟们去齐国,经过曲辕时,看见路旁有一棵大树。这棵树有百尺粗,八十尺高。无数的路人在树下流连,无不对这棵大树啧啧称奇。但匠石却对这棵罕见的大树视而不见,径直往前赶路。徒弟们很好奇,追上师父,问道:'师父,我们自从跟随您走南闯北学手艺以来,还从来没有碰见这样大的木材,您为什么连看也不看它一眼呢?'

简介：摘要急性阑尾炎作为外科急腹症的常见疾病，有其特征性的临床表现，但也正因该特征，许多急腹症都被误诊为该疾病。本文通过对相关著作及近年我院主要病例回顾，总结如下

简介：摘要罕见出血疾病（RBD）是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病，包括纤维蛋白原（Fg）、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏，其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性，更需要加强临床与实验室的沟通合作，实现综合管理。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：摘要IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病，已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病，目前在我国各地的诊治水平参差不齐，且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处，制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

简介：在桂西北的雅长林区境内部一片天然的榔榆林,面积约2公顷,共151株,最大胸径99.8厘米,一般胸径50厘米左右,树高17～20米,活立木蓄积约300立方米。有关专家认为该林分已有几百年的历史,在我区实属罕见,有较高的经济和科研价值。榔榆(Ulmusparvifolia)又名榉木、榔木、小叶蚬木。榆科榆属。是我国的硬材之一,其硬榆属。是我国的硬材之一,其硬

简介：美国乔治亚州的野生动物保护区内诞生了一只世上罕见的动物宝宝——斑驴，它的父亲是只斑马，而母亲则是一头家驴。这是有历史记录以来，人类第三次观测到的斑驴。一般来说小驴驹会半躺着晒太阳，但这头小斑驴即使在睡觉时．也保持着站立姿势，防止食肉动物的攻击。

简介：我们何其幸运,居然成为这些旷世美景的第一代欣赏者HowLuckyWeAretoBetheFirstGenerationAppreciatingtheMagnificentView北京时间2007年6月27日下午1点15分,在新西兰召开的第31届世界遗产大会上,中国申报的“中国南方喀斯特”世界自然遗产项目通过缔约国表决,武隆喀斯特与云南石林、贵州荔波喀斯特一起,成功列入世界遗产名录。遗产申报的成功,向全世界更进一步证明了武隆喀斯特片区杰出的普遍价值。

简介：环天顶弧现象为在天空中形成如倒挂的彩虹一般的七色圆弧。其颜色顺序自下而上分别为:红、橙、黄、绿、蓝、靛、紫.

简介：独木桥少见,独索桥更少见。但在清镇境内,却有两处独索桥。一处位于清镇县暗流乡沙田与黔西县交界的鸭池河上,称沙田索桥,以糯谷草心二成和竹丝一成纽成长索,系在两岸岩石上。索上套一用棕绳紧扎的竹筒,筒上系麻索作坐具,并在筒的两端系长索作牵引。

简介：澳大利亚柏斯市一动物园，一只难产的宠物猫被主人送来。医生为猫妈妈动手术接生．惊讶地发现，猫妈妈生下的居然是一只双头猫。双头猫咪超级罕见，几率只有百万分之一．而且大多数活不了，但这只小猫咪却一直健康。

简介：在手机维修中，一般我们都凭着先简后繁、先易后难的维修思路检修。但在有些机器中这些维修思路不好用。下面就是我在维修中遇到的一些故障，希望能与大家一起分享。

简介：第二次世界大战期间,美国海军要在一个荒岛上建立情报基地。一天晚上,美军派出一个侦察小组,悄悄登上小岛。可是,岛上数以万计的信天翁鸟却被这些不速之客所惊动。它们竟然排着阵势,狂叫着,一齐向岸边挤来,把登陆的侦察兵一个个挤下海去。夜战失败,侦察小组于次日白天再次冲向小岛。可是他们尚未靠岸,满天的信天翁就从空中俯冲下来,用嘴啄,翅膀打,瓜子抓,一齐向侦察兵猛攻,弄得他们手足无措,只好又一次退了回去。为了迅速占领这个小岛,美军决定打一场人鸟大战,首先派出大批飞机对小

简介：故障现象：近日单位一台电脑开机不到一分钟屏幕就莫名其妙的闪动，然后电源自动关机，重开电源，主机箱电源指示灯亮，但显示器没有任何显示。

简介：我是岳阳市3517工厂的职工。今年6月9日．我在南湖六龟山垂钓区见众多钓友不时起鱼，而且多是15千克以上的大青鱼，真是让人兴奋。回家后我把渔具翻腾出来，精心检查，更换渔线，又上街购买了糠饼粉，做好了出钓的准备。

简介：【背景材料】自去年入冬以来，中国大部分小麦主产省遭受干旱。北京、天津、河北大部、山西、山东、河南、安徽北部、江苏北部、湖北东北部、陕西北部、宁夏、甘肃东部等北方冬麦区降水量较常年同期偏少五成至八成．山西中部、河北中南部、河南东北部和中部、山东西部、

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简介：这种扁平状的彩虹就是所谓的火彩虹，也被称为“环地平弧”。“环地平弧”是一种极其罕见的光学现象，只有当太阳光线与地平线呈58度角时才会形成。之所以被称为火彩虹，是因为它看起来就像彩虹在天空自发的燃烧。