简介:摘要原发性免疫缺陷病(PID)是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和(或)功能异常的一类异质性疾病,感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下,PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局,对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系,对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。
简介:目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型,并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71.9%、10.9%、17.2%和74.7%、14.0%、11.3%,两组差异无统计学意义(x^2=4.16,P>0.05);基因型NAT2*4/*4、NAT2*4/*6、NAT2*4/*7、NAT2*6/*6、NAT2*6/*7和NAT2*7/*7的频率分别为59.4%、9.4%、15.6%、2.1%、8.3%、5.2%和57.8%、13.3%、16.2%、3.5%、6.9%、2.3%,两组差异亦无统计学意义(x^2=2.94,P>0.05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4%、15.6%和87.3%、12.7%,两组间无统计学差异(x^2=0.44,P>0.05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。
简介:摘要目的探讨白细胞介素19(IL-19)基因多态性与克罗恩病(CD)易感性及疾病表型的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法,纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者,采用Sanger测序检测IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异,分析以上位点基因多态性与疾病表型(疾病部位和疾病行为)和药物疗效的相关性。结果CD组和对照组之间间IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义(P均<0.05)。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组(86.67%比60.00%,OR = 4.333,95%CI:1.891 ~ 9.929,P = 0.001)。与对照组相比,回肠末段(44.44%比37.08%,OR = 5.589,95%CI:5.378 ~ 5.918,P = 0.019)、回结肠型(50.00%比37.08%,OR = 6.589,95%CI:6.378 ~ 7.918,P = 0.018)CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高;回肠末段(55.56%比93.33%,OR = 0.089,95%CI:0.020 ~ 0.399,P = 0.002)、回结肠型(75.00%比93.33%,OR = 0.214,95%CI:0.085 ~ 0.540,P = 0.001)CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低;回肠末段(50.00%比70.83%,OR = 0.809,95%CI:0.724 ~ 0.908,P = 0.023)、回结肠型(47.50%比70.83%,OR = 0.132,95%CI:0.008 ~ 0.502,P = 0.018)CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现,与对照组相比,回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C(49.28%比37.08%,OR = 1.607,95%CI:1.397 ~ 2.927,P = 0.021)和基因型CC+CA(84.06%比60.00%,OR = 3.515,95%CI:1.676 ~ 7.374,P = 0.001)频率更高,差异均有统计学意义。与对照组相比,回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A(47.83%比70.83%,OR = 0.742,95%CI:0.709 ~ 1.741,P = 0.015)和基因型GA+AA(72.46%比93.33%,OR = 0.188,95%CI:0.077 ~ 0.458,P = 0.002)的频率更低;穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A(50.00%比70.83%,OR = 0.243,95%CI:0.352 ~ 0.679,P = 0.014)和基因型GA+AA(66.67%比93.33%,OR = 0.143,95%CI:0.030 ~ 0.680,P = 0.006)频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关(均P>0.05)。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关(均P>0.05)。结论IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险,但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。
简介:摘要目的阐明白细胞介素(IL)-6、IL-10基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)之间的关系。方法通过PubMed、Web of Science、中国知网(CNKI)、Embase、万方数据库和维普网等数据库进行文献检索,将国内外的IL-6、IL-10基因多态性与AITD有关的文献纳入研究,时限为数据库建库至2021年7月。采用STATA 16.0软件进行Meta分析,以比值比(OR)和95%置信区间(CI)作为效应指标,根据异质性结果选用随机效应或固定效应模型,通过亚组分析探讨其异质性来源;使用漏斗图、Egger′s检验评价发表偏倚。结果最终纳入19篇文献,均为英文;包括IL-6基因12篇、IL-10基因11篇,其中同时包含IL-6和IL-10基因4篇。在全人群中,与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点(GG比CC + GC:OR = 1.94,95%CI为1.01 ~ 3.76),IL-6基因-572 G/C位点(GG + GC比CC:OR = 0.49,95%CI为0.29 ~ 0.84;GG比CC + GC:OR = 0.76,95%CI为0.60 ~ 0.96;GG + CC比GC:OR = 0.63,95%CI为0.49 ~ 0.81),IL-10基因-819 T/C位点(TT + TC比CC:OR = 1.84,95%CI为1.01 ~ 3.34;T比C:OR = 1.59,95%CI为1.00 ~ 2.51),IL-10基因-1 082 A/G位点(AA + AG比GG:OR = 0.77,95%CI为0.64 ~ 0.92;AA比GG + AG:OR = 2.03,95%CI为1.16 ~ 3.58;A比G:OR = 0.76,95%CI为0.61 ~ 0.94)。亚组分析结果显示,在亚洲人中,与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点(GG比CC + GC:OR = 4.61,95%CI为1.11 ~ 19.23;G比C:OR = 0.65,95%CI为0.44 ~ 0.97),IL-6基因-572 G/C位点(GG比CC + GC:OR = 0.64,95%CI为0.41 ~ 0.99;GG + CC比GC:OR = 0.60,95%CI为0.38 ~ 0.94),IL-10基因-819 T/C位点(TT + TC比CC:OR = 2.51,95%CI为1.48 ~ 4.25;T比C:OR = 1.91,95%CI为1.05 ~ 3.46),IL-10基因-1 082 A/G位点(AA + AG比GG:OR = 0.66,95%CI为0.52 ~ 0.84;AA比GG + AG:OR = 2.83,95%CI为1.54 ~ 5.21;A比G:OR = 0.66,95%CI为0.53 ~ 0.82)。结论IL-6 -174 G/C、IL-6 -572 G/C、IL-10 -819 T/C和IL-10 -1 082 A/G多态性与AITD的易感性相关,尤其在亚洲人中更显著。