摘要目的探讨白细胞介素19（IL-19）基因多态性与克罗恩病（CD）易感性及疾病表型的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法，纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者，采用Sanger测序检测IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异，分析以上位点基因多态性与疾病表型（疾病部位和疾病行为）和药物疗效的相关性。结果CD组和对照组之间间IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义（P均<0.05）。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组（86.67%比60.00%，OR = 4.333，95%CI：1.891 ~ 9.929，P = 0.001）。与对照组相比，回肠末段（44.44%比37.08%，OR = 5.589，95%CI：5.378 ~ 5.918，P = 0.019）、回结肠型（50.00%比37.08%，OR = 6.589，95%CI：6.378 ~ 7.918，P = 0.018）CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高；回肠末段（55.56%比93.33%，OR = 0.089，95%CI：0.020 ~ 0.399，P = 0.002）、回结肠型（75.00%比93.33%，OR = 0.214，95%CI：0.085 ~ 0.540，P = 0.001）CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低；回肠末段（50.00%比70.83%，OR = 0.809，95%CI：0.724 ~ 0.908，P = 0.023）、回结肠型（47.50%比70.83%，OR = 0.132，95%CI：0.008 ~ 0.502，P = 0.018）CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现，与对照组相比，回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C（49.28%比37.08%，OR = 1.607，95%CI：1.397 ~ 2.927，P = 0.021）和基因型CC+CA（84.06%比60.00%，OR = 3.515，95%CI：1.676 ~ 7.374，P = 0.001）频率更高，差异均有统计学意义。与对照组相比，回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A（47.83%比70.83%，OR = 0.742，95%CI：0.709 ~ 1.741，P = 0.015）和基因型GA+AA（72.46%比93.33%，OR = 0.188，95%CI：0.077 ~ 0.458，P = 0.002）的频率更低；穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A（50.00%比70.83%，OR = 0.243，95%CI：0.352 ~ 0.679，P = 0.014）和基因型GA+AA（66.67%比93.33%，OR = 0.143，95%CI：0.030 ~ 0.680，P = 0.006）频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关（均P>0.05）。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关（均P>0.05）。结论IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险，但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。
