简介:摘要胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展,特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术,可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题,能够反映细胞间的异质性,从而有利于揭示疾病发生发展的机制。通过胚胎植入前产前诊断,应用胚胎活检获得的单个细胞进行高通量测序,可有效检出胚胎染色体的整倍性,对单核苷酸多态(SNP)和染色体拷贝数变异(CNV)也有较好的检出作用,可以应用于基因组多态性及致病变异的检测和研究。介绍了单细胞测序技术和方法,总结了单细胞测序在遗传生殖诊断中的研究现状,阐述了该技术在遗传生殖领域的应用进展,探讨了该技术的未来发展方向。
简介:摘要辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)是治疗不孕症的有效方法,但其安全性值得关注。控制性促排卵作用于卵母细胞印记基因完成重编程的时期,胚胎的体外培养作用于印记基因去甲基化的敏感时期。卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)操作会影响基因组、印记基因广泛擦除、印记重建及维持。配子及胚胎冷冻可能会导致基因表达紊乱,印记基因疾病发生的风险增加。ART过程中的非生理性操作是否会影响胚胎的表观遗传调控程序并进一步遗传给下一代,需要进一步探索,本文就ART对子代表观遗传的影响进行综述。
简介:摘要:目的探讨儿童遗传内分泌呼吸科护理中断事件的特征及其影响因素。方法 观察工作日18名白班临床护士护理中断事件,并分析各个时段发生频率与来源、主体角色与时间分布、类型及结局等。结果 护理中断事件发生,以中断 2~3次较多,占57.87%,11:00~12:00发生 频 率 最 高,占51.97%,为 主要来源于患者及其家属25.00%、护士同事22.19%和环 境。结局分为积极型13.20% 以消极型86.80%为主。结论 内分泌科给药执行护理中断事件发生频率高。重点管控中断事件的主要时段、主要来源、主体角色以及分时段区别管理中断事件,对护理具有重要意义。
简介:摘要笔者结合某生殖与遗传专科医院新建项目建筑电气设计实例,详细介绍了供配电系统中市政双重电源与自备应急柴油发电机组组合的供电方案。
简介:摘要中肾样腺癌是新近发现的一种罕见的女性生殖系统恶性肿瘤。由于中肾样腺癌生长方式的多样性,与许多肿瘤存在不同程度的组织学重叠,使得其诊断极具挑战性。基于GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10等免疫组织化学标志物的联合应用,减少了此类肿瘤的漏诊和误诊。与中肾腺癌100%具有KRAS突变相似,>80%的中肾样腺癌存在该基因的高频突变。但是与中肾腺癌鲜少出现PIK3CA、PTEN、CTNNB1等基因突变不同,KRAS突变的部分中肾样腺癌同时也可以检测到这些与苗勒源性肿瘤相关的重要分子改变。此外,中肾样腺癌还具有中等水平的基因组不稳定性。有趣的是,中肾样腺癌与苗勒源性病变混合存在的病例中,二者不仅具有相同KRAS/NRAS突变及拷贝数异常,各自还有其独特的分子改变。中肾样腺癌常与苗勒源性病变合并存在,结合分子遗传学改变,佐证了中肾样腺癌的起源可能与苗勒管密切相关。目前,中肾样腺癌尚无标准的治疗方案,临床仍以经验性手术±放/化疗的治疗模式为主,疗效尚不确切。鉴于KRAS基因在中肾样腺癌的高频突变,靶向KRAS通路相关基因及KRAS突变的合成致死搭档的药物开发有望为这类患者的治疗迎来曙光。
简介:邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".