简介：第一位描述低钾性周期性麻痹者是Cavare于1863年开始的,后于1885年Cavare提出此病与遗传有关.

简介：目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

简介：信息技术的临床应用水平已成为衡量一个国家医学科学技术创新的一个新的重要标志,以电子病历为代表的医学信息技术正在美国引发一场临床技术革命[1].据美国医学会估计,美国每年死于医疗差错的患者在44000到98000之间,更多的患者则是在流动医疗过程中由于治疗不当、治疗错误或处置失误而导致死亡或永久残疾.研究发现每年有高达3000亿美元的医疗费用没有对改善病人治疗结果发挥应有的作用,也就是说许多治疗措施是不必要、不适当、无效益和没效果的,而且约有6%的用药错误源于医生的潦草书写[2].为此,美国政府计划通过信息化手段改变这一状况.2004年美国总统在国会承诺:使大多数美国人在今后10年内拥有电子医学记录[3,4].总统布什已经在2005年国库预算了1亿美元用于医疗卫生信息化示范项目[5].

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：目的建立正常（CAG重复次数为19次）和异常（CAG重复次数为82和66次）atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因]全长基因真核表达体系，通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况，比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系，为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1．019／Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82／Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株，利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位，电子显微镜观察细胞超微结构的改变；脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞，HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构，Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中，绿色荧光信号大多位于细胞核内，异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象；电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整，核膜皱缩，核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中，HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体；大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象；电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重，核内大量电子致密物沉积且核仁消失；Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中，蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象，并引起细胞形态改变，此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用，以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：阐述了开发临床电子护理病历的意义，文章结合临床护理工作的实际。需要，提出了临床电子护理病历的实用书写方法。包括各护理模板的设计及其功能与使用方法，如：一般护理记录单，危重患者护理记录单，压疮预防监控传报单等的设计及使用方法。总结了临床电子护理病历使用效果和体会。

简介：万琪，1965年12月出生在四川省成都市，1982年10月入伍，现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年，万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任，在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

简介：《转化医学研究（电子版）》是国内第一本转化医学研究领域内的专业性期刊（ISSN2095—154X；CN11—9304／R）。本刊由中华人民共和国教育部主管，首都医科大学和高等教育出版社主办。王晓民教授担任本刊总编。本刊采用同行评议评审论文。目前为季刊，每季末出刊。

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管，中华医学会主办，中华医学电子音像出版社出版，是我国脑血管病专业治疗领域的科技学术期刊。本刊创刊于2007年，国际刊号：ISSNl673-9248，国内统一刊号：CNll-9131／R，逢双月出版。本刊以介绍国内外最新学术动态，服务于广大临床医生为己任，促进我国脑血管病的临床研究发展，同时强化脑血管病和相关领域交叉学科的互动。《中华脑血管病杂志（电子版）》是新兴的专业医学媒体形式，既有传统的纸质媒体版，又有对应的光盘版，承载影像资料，使读者可以更加直观地观察病理片及动态地观摩手术过程，充分满足了不同年龄段读者的阅读习惯。一、栏目设置本刊常设的主要栏目有述评、论著、综述、临床研究、病例报告、专家笔谈、国内外医学动态等。特色栏目（视频）：专家讲座、病例讨论。二、来稿要求

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》是由卫生部主管，中华医学会主办的“中华牌”一类期刊，也是我国脑血管病专业治疗领域高级别的科技学术期刊。

简介：《中华脑血管病杂志(电子版)》是由国家卫生和计划生育委员会主管、中华医学会主办、中华医学电子音像出版社出版的脑血管病专业学术期刊。本刊以从事脑血管病基础理论研究和临床诊治工作的广大神经内科、神经外科、神经影像、神经介入、神经康复、神经急诊科医生为主要读者对象,报道脑血管病及相关学科的最新研究进展、科研成果和临床诊疗经验,从而促进脑血

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管，中华医学会主办，中华医学电子音像出版社出版，是我国脑血管病专业治疗领域的科技学术期刊。本刊创刊于2007年，国际刊号：ISSNl673—9248，国内统一刊号：CNll-9131／R，逢双月出版。本刊以介绍国内外最新学术动态，服务于广大临床医生为己任，促进我国脑血管病的临床研究发展，同时强化脑血管病和相关领域交叉学科的互动。

简介：

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管，中华医学会主办，中华医学电子音像出版社出版，是我国脑血管病专业治疗领域的科技学术期刊。

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管，中华医学会主办，中华医学电子音像出版社出版，是我国脑血管病专业治疗领域的科技学术期刊。

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管,中华医学会主办,复旦大学附属华山医院承办,中华医学电子音像出版社出版（ISSN1673-9248;CN11-9131/R）,是＂十二五＂时期（2011-2015年）国家重点图书、音像、电子出版物出版规划项目。

简介：《中华脑血管病杂志（电子版）》由卫生部主管，中华医学会主办，中华医学电子音像出版社出版，是我国脑血管病专业治疗领域的科技学术期刊。

简介：目的从U251细胞系中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞系中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。