简介:目的探讨中国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的相关性.方法通过文献检索收集脑出血组和对照组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的发表偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用ReviewManager4.2版统计软件.结果共有10篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型E3/3基因型为参照,携带E2/2,E2/3,E2/4,E3/4,E4/4基因型的个体发生脑出血的危险性的OR值和95%可信区间分别为1.25(0.61~2.58)、1.35(0.86~2.11)、1.89(1.08~3.29)、1.79(1.44~2.23)和1.97(0.91~4.28),携带E4的个体OR值和95%可信区间为1.01(1.40~2.22)(P<0.01),携带E2的个体OR值和95%可信区间为1.45(0.99~2.14)(P>0.05).结论E4等位基因携带者可能是脑出血的遗传危险因素.
简介:目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)样本应用SNaPshot单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型,在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析,并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验,肌球蛋白轻链激酶基因(myosinlightchainkinase,MYLK)SNP位点rs2222823杂合子(A/T)的优势比(oddsratio,OR)为0.52[95%可信区间(confidenceinterval,CI)(0.35~0.79),P=0.002,校正P=0.031];细胞周期依赖性激酶抑制基因2A(inhibitorofcdk4/alternativereadingframe,INK4/ARF)SNP位点rs2811712杂合子(C/T)的OR值为1.75[95%CI1.13~2.71,P=0.004,校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验,rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验,非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018;高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性,rs2222823杂合子(A/T)有减缓脑小血管病患病率作用,而rs2811712杂合子(C/T)对脑小血管病的患病率具有促进作用。