简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

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简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：近年来，美国一些新生派的育儿专家对传统育儿观念与做法提出了许多革命性的挑战。这些新的育儿理论，主要根据一些脑部发展研究的新成果而得出，新生儿的脑部、感官与行为发展的新发现，在逐渐改变父母的育儿方法。这群新育儿专家提出了养育婴儿的4个新观念。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：常常觉得有一只无形的手，时不时预谋着为肌肤添点乱：似乎一切都没有问题，但离奇一如村上的小说，某天清晨毫无预兆地冒出一颗小痘痘，不明不白的就容颜惨淡、暗沉无光。原来一切都是肌肤情绪不对头。

简介：过去想在冬天吃到各种美味的水果是一件相当困难的事情，可如今科技这么发达，四季美食几乎已经可以随时品尝的，可是专家还是要提醒大家，有些反季的水果还是少吃为妙……

简介：选对内衣，不仅使女性看起来更有线条美，还能保证你的健康。但是如果选错了，穿久了容易出现胸部下垂，甚至会诱发乳腺癌，影响女性健康。那么，女性该如何选择适合自己的内衣呢？内衣穿多久要更换一次？

简介：不管怎么避免，以下几种私处的尴尬总有一种（或几种）发生在你身上，尽早学习处理方法有益无害。

简介：近年来，随着计划生育工作的广泛开展，宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的放置更为普遍。随着IUD的广泛应用，异位妊娠发生率增高。IUD本身并不增加异位妊娠的发生率，但若RiD避孕失败而受孕时，则发生异位妊娠的机会较大。现将笔者曾诊治的4例带器官内宫外同时妊娠（hetemtopicpregnancy，HP）的病例报道如下。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

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简介：“十一五”国家重点电子音象出版规划项目150号（新出音[2006]713号）中华医学会医师培训工程系列——超声专辑由国内著名超声专家主讲，《中华医学超声杂志（电子版）》编辑部精心拍摄制作，中华医学电子音像出版社出版发行。