简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:目的探讨妇女感染HIV(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)与人乳头瘤状病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的相关性,为HIV/AIDS(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT(thinprepcytologictest,TCT)及HPV(humanpapillomavirus,HPV)检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例(90.56%,48/53),58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例(46.55%,27/58),两组TCT异常概率差异有统计学意义(P〈0.05);53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例(26.41%,14/53);58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例(17.24%,10/58),两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义(P〈0.05)。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。
简介:目的总结乳腺癌切除同时应用腹壁下动脉穿支(DIEP)皮瓣行即刻乳房重建的手术经验,探讨DIEP皮瓣即刻乳房重建的适应证及优点。方法2003年4月-2009年6月,中国医学科学院肿瘤医院乳腺中心接受乳腺癌切除术患者21例(根治术6例,改良根治术15例),术前应用多排螺旋CT(MDCT)血管造影及多普勒血流仪探明穿支位置,乳腺癌切除的同时,解剖腹壁下动脉穿支,形成腹壁下动脉穿支蒂皮瓣,与患侧胸背血管吻合,进行即刻乳房重建。结果术后随访6个月至6年。21例患者中,20例皮瓣全部存活,1例出现皮瓣远端1/3脂肪液化;胸部受区出现1例血肿;无腹壁膨隆、腹壁疝、切口脂肪液化等供区并发症;再造乳房外形满意,形态自然。结论乳腺癌切除同时,采用DIEP皮瓣进行即刻乳房重建,可以使患者免受乳房缺失的痛苦,同时具有受区组织条件好、皮瓣组织量丰富、供区损伤小及并发症少的优点,是一种理想的即刻乳房重建方法。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的:观察经皮穴位敷贴中药贴片对小儿遗尿症的疗效。方法:将2005年6月1日至2010年6月30日5年间来我院就诊的86例遗尿症病儿在行为治疗的基础上随机分为两组,对照组42例给予中药遗尿治疗方剂治疗,bid,疗程6d;治疗组44例采用经皮穴位敷贴中药贴片治疗,qd,疗程5~7d,随访分析疗效。结果:治疗组总有效率97.7%,对照组总有效率81%,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:经皮穴位敷贴中药贴片治疗小儿遗尿症疗效确切,未见明显不良反应。
简介:目的探讨横行腹直肌肌皮瓣(TRAM瓣)行乳房再造的方法与效果。方法自2000年3月至2006年5月,应用腹壁下动脉穿支(DIEP)皮瓣对44位患者再造乳房,其中3例为双侧再造,17例为乳癌切除术后Ⅰ期即刻再造,27例为Ⅱ期延迟再造。所有患者都分别参加研究,没有患者退出。术后随访患者的腹壁功能、腹部供区满意度和再造乳房满意度,以及再造乳房自发感觉的恢复情况。结果患者的平均年龄38.6岁(28~50岁)。皮瓣的大小平均为11cm×26cm(其长10~12cm,宽15~33cm)。皮瓣血管蒂长度为9.3cm(7~12cm)。术后平均随访时间16个月(3~30个月)。皮瓣全部失活2例,皮瓣部分失活2例。腹部切缘坏死4例。腋窝血肿1例。术后腹壁检查未发现腹壁疝和腹膨出。所有患者日常活动均恢复。腹壁瘢痕直接影响患者对腹部供区的满意度。患者对再造乳房的满意度评分较高。95%的再造乳房有白发神经恢复,但是都未达到或接近正常。结论DIEP皮瓣游离移植是自体组织乳房再造的一种可靠方法。DIEP皮瓣具有和TRAM瓣相同的优点,同时通过保留腹直肌的完整性,又避免肌皮瓣的缺点。虽然解剖DIEP皮瓣技术难度更大,但是DIEP皮瓣减轻受区损伤,同时能再造更美的乳房。
简介:约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌(metastasisbreastcancer,MBC),诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨,为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议,即《ASCO临床实践指南:HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》(以下简称指南)。
简介:目的:探讨小儿微创经皮肾镜碎石术手术护理。方法:选取2008年1月至2011年4月我院成功实施的12例小儿MPCNL护理情况进行分析.结果;在小儿微创经皮肾镜碎石术手术中做好温室的准备,体位更换时做好防护,各种管道及导线妥善固定.结论:在小儿微创经皮肾镜碎石术中应当做好忠儿的保暖工作,参与手术护士了解手术步骤,积极配合手术医生,做好术中各项操作。