简介：

简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：病倒：女，66岁，因咳嗽，咯血4个月后入院，患者于入院4个月前受凉后出现咳嗽、咯血，为痰中带血，以血为主，自服抗菌药物无效而就诊于某2所医院，被分别诊断为“肺部感染”、“间质性肺炎”，行抗菌药物治疗均无好转，且症状加剧，咯血量增多，进行性呼吸困难，遂入我院，既然往有慢性支气管炎病史，

简介：摘要带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的疱疹性皮肤病，最常累及肋间神经和三叉神经，临床上罕见枕神经受累，但有部分疱疹症状不典型，或同时合并慢性头痛或颈椎退行性疾病者，很可能到神经内科就诊，若对病情分析不祥细，易造成误诊。我们报道2例少见以枕神经痛为首发症状的带状疱疹感染。

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简介：病例：男．47岁：入院前2周，患者无意中发现颈部有一肿块．且2周来略感声音嘶哑．伴有呛咳．无咯血．无呼吸困难，无紫绀，无眼球突出．尤心慌，气急，外院B超示右甲状腺肿块患者拟行手术治疗收治入院体检：T36.8℃．脉率78次／min；有甲状腺肿大，4cm×2.5cm×2.5cm大小．质硬．边缘不清，随吞咽活动度欠佳，左侧正常。

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简介：摘要颅内静脉系统血栓形成（CVT）包括颅内静脉和静脉窦血栓形成，发病率较动脉性卒中明显低，但因病因复杂，解剖变异大，引流丰富，临床表现不典型，诊断有相当难度。随着磁共振等影像技术的进步，血管造影，如MRV和DSA的增多，颅内静脉系统血栓形成（CVT）的诊断增加。现就我院近两年来收治的颅内静脉系统血栓形成（CVT）2例患者的临床资料进行回顾，分析如下。

简介：摘要目的干燥综合征（SS）是一种主要累及外分泌腺的慢性、系统性、自身免疫性疾病，除口腔唾液腺外，消化道黏膜、胰腺、肝脏和胆道也存在大量外分泌腺，亦可出现腺体淋巴细胞浸润相应临床表现。干燥综合征胃肠道受累主要表现为腹部不适，腹痛、腹泻等1，2。卟啉病是一种因血红素合成过程中相关酶缺陷引起的以腹痛、皮肤损伤、精神症状为主要表现的代谢性疾病3，分为遗传性和获得性两类；根据血红素主要合成部位分为红细胞性生成性血卟啉病和肝卟啉病，后者又分为急性间歇性、迟发性皮肤型、混合型、隐匿型卟啉病4。该病发病率低、临床表现不特异，多以腹痛为首发症状，临床上容易被误诊漏诊。干燥综合征合并急性间歇性卟啉病更是罕见。下面就临床中发现的2例SS合并急性间歇性卟啉病患者诊断及治疗进行报道。

简介：摘要目的提高对急性纤维索性机化性肺炎（AFOP）临床、影像及病理特点的认识。方法对1例经过病理证实的AFOP患者的临床表现、影像学表现及病理资料，结合有关文献进行回顾性分析。结果患者经抗生素治疗无效，呼吸困难加重，低氧血症明显进展，复查病变符合AFOP。经糖皮质激素治疗后症状未见改善，病情仍进展，呼吸衰竭加重行机械通气后仍无法控制病情。结论AFOP诊断主要依赖组织病理学检查，目前尚无统一的治疗方案，对发热和影像学表现为肺部实变影的疑诊社区获得性肺炎患者，抗生素无效时需要考虑AFOP的可能。

简介：目的：探讨弥漫性肺淋巴管瘤病（diffusepulmonarylymphangiomatosis，DPL）患者的临床病理特征，以提高对该病的诊断水平。方法：观察1例DPL患者的的临床表现、影像学特点，分析其开胸肺活检病理形态特征及免疫组织化学表型，并结合文献进行探讨。结果：患者为青年男性，主要临床表现为咳嗽、咯血和乳糜胸；胸部CT显示双肺多发结节影、网格影；病理示肺组织内淋巴管增生和扩张，免疫组化显示淋巴管内皮细胞CD31和D2-40阳性染色。结论：DPL患者的临床及影像学表现均缺乏特征性，双肺多发结节状和网格状阴影伴乳糜胸是其主要特点，明确诊断依赖于肺活检病理诊断。

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简介：摘要目的探讨第三腮裂瘘管并感染的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析4例第三腮裂瘘管并感染患者的临床资料，术前行CT及瘘管泛影葡胺造影，能显示瘘管走行及内瘘口位于梨状窝，全麻下行择区性颈淋巴结清扫术彻底切除病灶，术后切口一期愈合。术后病理检查确诊为第3腮裂瘘管并感染。结果4例都有误诊误治，包括颈部脓肿2例、甲状舌管囊肿并感染1例，亚急性甲状腺炎1例。术后随访6个月以上无复发。结论第三腮裂瘘管并感染需与颈部多种疾病加以鉴别，多层螺旋CT及瘘管造影可显示瘘管走形，便于诊断内口位置，择区性颈淋巴结清扫术能切除瘘管及感染病灶，是一种安全、有效的治疗手段。

简介：目的：探讨胃肝样腺癌（adenocarcinomaofstomach,HAS）患者的临床病理特征,以提高医师对该病的认识及诊断水平。方法：分析9例HAS患者的临床表现、病理形态特征及免疫组织化学检测结果,并结合文献进行探讨。结果：9例HAS患者中,8例为男性,1例女性;平均为（64±10）岁,临床主要表现为上腹部隐痛、黑便或进餐时呕吐。8例患者术前行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）检测,其中6例升高。病理检查结果显示,HAS在组织形态学上具有肝细胞癌的分化特征,而免疫组织化学检测显示存在不同程度的AFP表达。结论：HAS罕见,且易发生淋巴结及肝脏转移,及早诊断有助于改善患者的临床预后。

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简介：摘要目的评估肌间沟臂丛神经麻醉的应用及麻醉效果。方法随机选取2014年3月至2017年3月我院收治的90例手术治疗患者临床资料进行分析，90例手术患者均选择肌间沟臂丛神经麻醉，分析90例患者麻醉效果和术后并发症情况。按照肌间沟臂丛神经阻滞麻醉医师职称和经验，可以分成经验主治医师、一般主治医师和住院医师3个组，评价3组麻醉优良效果。结果90例手术患者中有3例麻醉效果较差，改为其他麻醉方法，麻醉总有效率96.7%；90例患者术后有1例发生穿刺部位较大血肿，并发症发生率1.1%；经验主治医师手术时间、麻醉药物用量、患者苏醒时间等情况对比，明显优于住院医师与一般主治医生；经验主治医师神经阻滞时间明显优于住院医师与一般主治医生；经验主治医师麻醉后镇痛效果明显优于住院医师与一般主治医生。结论肌间沟臂丛神经麻醉效果理想，术后并发症较少，值得推广应用。

简介：摘要2型糖尿病属于胰岛素分泌不足导致，通常口服磺脲类药物刺激体内胰岛素的分泌，和联合二甲双胍对胰岛功能进行增敏，并结合降脂等措施达到治疗效果，本例病人联合应用后降糖效果仍不理想，采用抓主症辨证施治、经方联合的方法有效控制了高血糖，并且达到理想的下降趋势，改善了患者生存质量。

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简介：摘要目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病（intravenousleimyomatosis，IVL）的临床特点及发病机制。方法回顾分析2017年05月首都医科大学附属北京世纪坛医院妇科收治的1例IVL患者进行临床诊治并复习相关文献。结果患者经期延长，月经量多，贫血（65g/L），下腹部可扪及一肿物。术前诊断为“子宫平滑肌瘤”.入院宫腔镜检查可见宫腔内充满白色“蠕虫”样小肿块.腹腔镜下见子宫左侧壁充满灰白色条索状肿物，延至阔韧带宫旁组织，行全子宫及双侧输卵管切除术.病理诊断子宫静脉内平滑肌瘤病伴大片玻璃样改变.结论子宫IVL发病少见，具有良性组织学特征和低度恶性潜能。主要通过手术治疗，辅助激素治疗。

简介：摘要目的观察分析我院1例血小板增多症继发红斑肢痛症患者临床表现及治疗效果。方法患者入院后进行各项相关检查，根据检查结果确诊疾病，并给予其口服药物治疗，观察疗效。结果通过我院相关项目检查，确诊患者为血小板增多症继发红斑肢痛症患者，通过药物治疗取得了良好的疗效。结论给予EM患者口服阿司匹林、加巴喷丁、舍曲林及肌注B族维生素（B1、甲钴胺）治疗，患者症状明显减轻，疗效确切。