简介：

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要核苷酸系列产品包括核苷、核苷酸、核酸等及其衍生物，是生物体内一种极其重要的化合物，具有十分广泛的用途。已在医药、食品、保健、农业等领域中得到了广泛的应用。本文综述了核苷酸类产品的生物学功能、生产技术及应用方面的研究进展。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎大、小三阳患者中血清5′-核苷酸酶酶活性（5′-NT）的相关性。方法用酶联免疫吸附试验（ELISA）确定乙肝大、小三阳模式，并进行血清5′-NT（5′-核苷酸酶）酶活性（酶活性在AU2700生化分析仪检测）检测分析。结果大三阳模式中136例有81例5′-NT酶活性↑，阳性率为59.6％；小三阳模式中159例,5′-NT酶活性↑62例，阳性率为39.0％。结论5′-核苷酸酶在乙型肝炎大、小三阳患者中可作为有价值的诊断指标之一。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要目的探讨血清5'-核苷酸酶在消化道恶性肿瘤的诊断价值。方法测定60例健康对照者，48例肝癌患者、56例肝炎患者、55例胆结石症患者、17例结肠癌患者、21例胃癌患者的血清5'-核苷酸酶水平，结果肝癌患者，胆结石患者，肝炎患者、结肠癌患者的5'-核苷酸酶明显高于健康人平均水平，而胃癌患血清5'-核苷酸酶显著低于健康人的平均水平，其中差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论血清5'-核苷酸酶对消化道恶性肿瘤的诊断有重要意义。

简介：目的对一株人感染H9N2禽流感病毒进行高通量测序（next—generationsequencing，NGS）分析，探讨其在人群流行的可能性。方法应用高通量测序技术进行全基因组序列测定（wholegenomesequencing，WGS）。对8个基因进行相似性检索，构建系统进化树并分析其关键位点的分子特征。结果8个基因与GenBank基因库相似度最高序列的来源不完全一致，系统进化树显示HA基因属于欧亚系I群，M基因位于G1-like分支，PB2位于G9-like分支，NA位于一独立分支，PBl，PA，NP，NS均位于SH／F／98-like分支。HA基因裂解位点为PSRSSR／GLF，226位受体结合位点为L。除M2基因$31N突变之外，NA基因茎63～65位缺失，PA和PB2基因未发生L336M和Q591R，E627K等可以增强病毒对哺乳动物适应性的突变，但发现可以增强病毒毒力的突变如M1基因N30D和T215A，PB2基因L89V，NSl基因P42S。除M2基因S31N突变外，NA基因和M2基因的药物结合位点未发生E119G，R152K，H274Y，R292K和L26F，V27A，A30T，G34E等耐药性突变。HA和NA糖基化位点预测结果都有8个糖基化位点，其中分别有7个和5个可靠程度较高。结论该H9N2禽流感病毒的大部分关键性位点较保守，只有少部分位点发生一定程度进化与变异，在人群引起流行的可能性不大，但需加强分子方面动态监测。

简介：摘要目的丹参素干预肝纤维化大鼠对比研究阐明环核苷酸与肝纤维化病变发展变化关系。方法SD大鼠随机分成正常组、CCl4肝纤维化大鼠模型组、丹参素干预CCl4肝纤维化大鼠组。12周后一次性处死动物,采集血液和肝脏标本。作HE染色和VG染色镜检。对肝细胞羟脯氨酸(Hyp)含量、环核苷酸数值、血清ALT、AST检测。结果与正常组大鼠比较,模型组血清ALT、AST,肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著升高，而环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达降低。丹参素干预组,血清ALT、肝组织中的Hyp含量与环磷酸鸟苷(cGMP)的水平表达都有显著降低，环磷酸腺苷(cAMP)的水平表达升高。结论丹参素对大鼠CCl4肝纤维化有明显的防治作用。能明显降低cGMP的表达水平和升高cAMP表达水平,此可能是丹参素抗肝纤维化作用机制之一。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：摘要目的比较高通量血液透析与常规血液透析的临床疗效。方法回顾性分析我院近年来收治的45例行维持性血液透析患者的临床资料，根据透析方法及透析器的不同，将患者随机分为两组，高通量血液透析(HPD)组23例，常规血液透析(CHD)组22例，比较两组患者的疗效差异。结果高通量血液透析(HPD)组各项检测指标透析前后下降率为BUN值为(69.2±5.3)%，SCr值为(63.1±5.4)%，P值为(58.1±15.9)%，β2-MG值为(1.39±0.62)%，PTH值为(71.3±15.3)%；CHD组BUN值为(68.8±4.9)%，SCr值为(62.8±5.9)%，P值为(56.2±14.7)%，β2-MG值为(33.5±8.4)%，PTH值为(16.5±9.4)%；两组患者血液透析前后的BUN、SCr下降率比较无明显差异性，而磷(P)、β2-微球蛋白(β2-MG)，甲状旁腺素(PTH)比较，有显著性差异。结论高通量血液透析(HPD)治疗终末期肾病患者与常规血液透析比较，疗效更为确切，值得临床推广使用。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：目的研究解偶联蛋白1（uncouplingprotein1,UCP1）基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义（均有P〈0.05）;隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型（AA＋AG）与GG在两组间差异有统计学意义（P=0.048,OR=1.154,95%CI：1.002～2.286））;与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义（CTCA：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;CTAG：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;TACG：P=0.004,OR=0.449,95%CI：0.257～0.786）;单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用（χ～2=15.955,P=0.014）;与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义（CTAA：P〈0.001,OR=2.731,95%CI：1.550～4.752;CTCG：P〈0.001,OR=9.768,95%CI：3.403～28.042;CTCA：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.082～7.159;CTAG：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.028～7.159）。结论隐性遗传模式下,基因型（AA＋AG）可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。

简介：摘要目的探讨胰腺癌组织中鸟嘌呤核苷酸解离抑制因子2(RhoGDI2)的表达与临床病理的关系及可能机制。方法选择2004年6月至2014年6月期间60例胰腺癌患者为研究对象；取相邻的胰腺癌癌旁组织为对照组。检测RhoGDI2的表达，并对RhoGDI2的表达与胰腺癌临床病理进行统计学分析。结果胰腺癌组织中RhoGDI2的表达水平高于癌旁组织，差异有统计学意义（P<0.05）；胰腺癌组织中RhoGDI2表达的阳性率(76.67%)显著高于癌旁组织(45.00%)，差异有统计学意义（χ2=2.4918,P=0.0127）；胰腺癌组织中RhoGDI2的表达与病理分期、分化程度、淋巴结转移、肿瘤大小有显著相关性（P<0.05）。结论RhoGDI2在胰腺癌中呈高表达；胰腺癌中RhoGDI2的表达参与了胰腺癌的发病、转移和进展。

简介：目的建立以TaqMan探针实时荧光PCR技术为基础的核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（Nucleotide-bindingoligomerizationdomain,LeucinerichRepeatandPyrindomaincontaining,NLRP3）基因单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism,SNP）检测方法。方法以20份健康人血液样本为对象,选择NLRP3基因的两个SNP位点（rs3806265和rs35829419）,针对每个位点分别设计1对PCR引物和2条TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增,对SNP位点进行分型。用常规PCR和基因测序的方法对TaqMan探针实时荧光PCR分型的结果进行验证。结果用建立的TaqMan探针实时荧光PCR分型法对20份样本进行检测,其中rs3806265位点发现TT基因型3份,TC基因型8份,CC基因型9份;rs35829419位点发现CC基因型20份,无AC和AA基因型。分型结果与常规PCR及基因测序分型方法完全一致。结论基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法简单、快速,可实现对NLRP3基因位点的分型检测。

简介：

简介：目的利用转录组技术获得非模式生物黑胸大蠊的大量转录组数据,为今后开展分子生物学研究打下基础。方法利用Illumina测序技术对黑胸大蠊Periplanetafuliginosa进行转录组测序。测序结果取阈值e≤10（-10）在SwissProt、NR、KEGG、COG、GO和Pfam等公共序列数据库进行比对。结果获得黑胸大蠊转录组信息数据量13.63G,39576个unigene,总长度32297597bp,最长27693bp,平均长度816bp。共获得61167个注释结果。发现黑胸大蠊单核苷酸的多态性位点（SNP）置换33955个,颠换16561个,找到2666个微卫星序列。结论数量巨大的转录组信息为黑胸大蠊新基因的克隆和基因组学研究提供了有价值的信息。

简介：摘要目的观察并分析高通量血液透析在治疗严重肾衰竭患者中的作用。方法选取80例严重肾衰竭患者，依据数字随机表法将其列入观察组与对照组，每组各为40例。观察组行高通量透析治疗，对照组行常规透析治疗。结果两组治疗有效率和肾功能指标比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；两组均不存在明显的不良反应。结论在严重肾衰竭患者的治疗中，高通量血液透析疗法安全有效，可推广使用。

简介：目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs2300182和rs769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ^2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04~0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03~0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P>0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用<0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P>0.05)。结论CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。

简介：摘要目的对高通量透析应用于尿毒症患者的具体效果进行研究与分析。方法选取尿毒症患者62例作为本次研究对象，以抽签法为依据将其随机分为两组，将其中一组命名为对照组并为其实行常规血液透析方法，另一组命名为研究组并为其实行高通量血液透析方法，对两组患者的治疗结局进行观察与对比。结果研究组患者治疗总有效率为93.55%，明显高于对照组患者的74.19%；研究组患者的并发症发生率为9.68%，明显低于对照组患者的32.26%，组间对比差异明显，以上数据均具有统计学意义（P＜0.05）。结论为尿毒症患者实行高通量透析可有效提升其治疗效果，与常规血液透析方法相比安全性更高。

简介：目的比较高通量透析与低通量透析对尿毒症患者肺功能的影响。方法选取2012年1月—2013年12月肾内科透析的80例尿毒症血透患者,随机分为对照组和观察组各40例,对照组给予低通量透析,使用金宝8LR血液滤过器,面积1.7m^2,超滤系数11.3ml·mmHg^-1·h^-1（1mmHg=0.133kPa）,观察组给予高通量透析,使用金宝17R血液滤过器,面积1.7m^2,超滤系数57ml·mmHg^-1·h^-1。两组均治疗6个月,比较两组患者肺功能。计量资料采用t检验,计数资料采用χ^2检验,P〈0.05为差异有统计学意义。结果6个月后,观察组患者第1秒用力呼气量、最大呼吸中段流量、最大呼气流量-容积曲线中的V50分别为（2.57±0.53）、（2.67±0.44）、（2.65±0.46）ml显著优于对照组的（2.38±0.44）、（2.25±0.48）、（2.28±0.47）ml,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论与低通量透析相比,长期应用高通量透析能够更好地改善透析患者的肺功能,值得在临床工作中进一步推广应用。