简介：摘要目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

简介：摘要目的报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h，t=2.84，P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h，t=2.26，P=0.032］更短。结论RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。

简介：摘要目的评估应用法舒地尔防治老年患者蛛网膜下腔出血所致血管痉挛的效果。方法纳入2015年1月至2018年5月在河南省人民医院诊治的蛛网膜下腔出血老年患者100例为研究对象，按照随机数字表将患者随机分为法舒地尔组(50例)和尼莫地平组(50例)，分别给予Rho激酶抑制剂法舒地尔治疗和钙离子通道抑制剂尼莫地平治疗，评估两组患者脑血管痉挛和新增脑梗死病灶情况、日常生活能力、临床预后评分、症状性脑血管痉挛的发生率及治疗期间的不良反应。结果治疗后法舒地尔组新发脑血管痉挛的发生率和新发脑梗死病灶的发生率分别为2.04%(1/49)、6.12%(3/49)，均低于尼莫地平组12.50%(6/48)、20.83%(10/48)(χ2＝6.134、6.794，P＝0.047、0.033)；且法舒地尔组患者日常生活能力评分(16.09±1.06)分，优于尼莫地平组(22.91±1.66)分，差异有统计学意义(t＝7.721，P＝0.026)。法舒地尔组不良反应发生率(4.08%、2/49)低于尼莫地平组(16.7%、8/48)，差异具有统计学意义(χ2＝6.362，P＝0.040)。法舒地尔组患者预后佳的比例83.7%(41/49)，略高于尼莫地平组75.0%(36/48)，但差异无统计学意义(χ2＝2.475，P＝0.295)。结论Rho激酶抑制剂法舒地尔能够有效预防和改善蛛网膜下腔出血引起的脑血管痉挛，有利于提高老年蛛网膜下腔出血患者的临床预后、改善患者生活质量。

简介：摘要目的分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院，表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者进行人类全外显子测序，对家系成员进行一代验证。结果先证者为49岁女性，临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变，家系中4名成员为杂合携带者，1名有类似临床表现者已故，无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄，双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫，不伴有骨囊变，基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆，尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时，应进行髓样细胞触发受体2基因检测。