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  • 简介:摘要泛素-蛋白酶体系统(UPS)可介导错误折叠和受损蛋白质的选择性降解,在许多信号通路中发挥着重要作用。肥厚型心肌病和扩张型心肌病是两种最常见的家族遗传性心肌病,主要为常染色体显性遗传,由编码心肌细胞成分的基因突变引起。本综述对遗传性心肌病中UPS损伤机制及治疗方案的研究进展进行了文献复习。

  • 标签: 泛素-蛋白酶体系统 心肌病,肥厚型 心肌病,扩张型 基因突变
  • 简介:摘要轻度认知损害(MCI)患者除了认知能力下降,还会出现运动障碍,包括步态和平衡障碍,评估方法主要包括单任务简单步行试验,双重任务步行试验和姿势平衡试验。运动表现的评估可以发现细微的MCI相关运动的缺陷,帮助患者进行早期诊断和干预。不同步行任务的敏感度不一样,双重任务条件下的步态评估可以提高MCI诊断的敏感性。静态平衡似乎也受到MCI的影响,但其重复性欠佳,临床价值仍需进一步考量。步态评估对MCI的早诊断和针对特定缺陷的干预具有重要的价值,目前尚需进一步的研究来证实。

  • 标签: 轻度认知损害 步态特征 双重任务步行试验 康复训练