简介：摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

简介：摘要探讨临床住院患者尿路感染的相关因素。回顾性分析2019年10月至2021年5月期间在北京市海淀医院住院并进行尿液细菌培养的1 875例患者病例资料，根据尿路感染诊断标准分为感染组和非感染组，分析感染组病原菌的种类分布情况，并对病例资料和实验室指标进行单因素分析，选取具有统计学意义的变量进行二元logistic回归分析尿路感染的风险因素并建立预测模型，对纳入模型的各参数绘制受试者工作特征曲线（ROC）并计算曲线下面积（AUC），评价各参数单独使用和联合使用对尿路感染的诊断和预测效能。结果显示，非感染组1 162例，感染组713例，在培养的病原菌中，革兰阴性菌构成比57.2%（408/713），革兰阳性菌构成比35.9%（256/713），真菌构成比6.9%（49/713）。多因素分析结果显示：年龄、置管天数（>7 d）、脑卒中和骨科手术是尿路感染发病的风险因素，抗菌药物应用是保护性因素。年龄、置管天数（>7 d）、脑卒中、骨科手术、抗菌药物应用、尿白细胞酯酶、尿亚硝酸盐及红细胞体积分布宽度变异系数纳入尿路感染的预测模型，其诊断和预测AUC面积为0.835（95%CI 0.816~0.855），敏感度为70.7%、特异度为82.8%。综上，上述8项参数联合应用可能对住院患者能较好的辅助诊断和预测尿路感染。

简介：摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中，共检出14种核型，其中非嵌合体核型60例(58.82%)，嵌合体核型42例(41.18%)；数目异常56例(54.90%)，结构异常24例(23.53%)，数目异常合并结构异常22例(21.57%)；20岁以下患者共70例(68.63%)；20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样，以染色体数目异常、非嵌合体核型为主，其中以X单体最为常见，不同核型的个体在临床上表现有一定差异，故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。

简介：摘要目的分析狼疮抗凝物（lupus anticoagulant，LA）阳性脑梗死患者实验室检查及临床特点。方法选取2016年1月至2021年10月北京天坛医院住院治疗的脑梗死患者216例临床资料进行回顾性分析，根据LA在脑梗死患者中的检出情况，将患者分为LA阳性脑梗死组（168例）和LA阴性脑梗死组（48例），对比两组患者间的实验室检测数据，并且纳入脑梗死相关危险因素，包括体质量指数（body mass index，BMI）、吸烟史、饮酒史、高血压、高血脂、糖尿病病史等进行比较分析。LA分别采用二氧化硅凝固时间（silica clotting time，SCT）法和改良的稀释蝰蛇毒时间（diluted russell viper venom time，dRVVT）法进行检测。将LA阳性脑梗死组根据阳性检出情况分为3个亚组，分别为dRVVT单阳组（110例），SCT单阳组（40例）及dRVVT、SCT双阳组（18例），并进行不同亚组间实验室指标比较。正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用方差分析；不符合正态分布的计量资料组间比较采用秩和检验，计数资料组间比较采用χ2检验。结果LA阳性组脑梗死患者抗凝血酶Ⅲ和蛋白C水平［（102.85±14.39）%、（108.52±22.62）%］低于LA阴性组［（110.16±11.10）%、（116.34±18.14）%］，差异均有统计学意义（t值分别为3.25、2.20，P值分别为0.001、0.029）。LA阳性组纤维蛋白原、同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、白细胞和中性粒细胞水平［3.43（3.07，4.03）g/L、17.92（14.07，23.71）μmol/L、6.97（2.33，11.46）mg/L、15.00（6.75，29.00）mm/h、8.61（6.72，10.86）×109/L、5.81（4.39，7.91）×109/L］高于LA阴性组［3.14（2.68，3.62）g/L、14.62（12.49，18.41）μmol/L、3.18（2.09，4.32）mg/L、9.50（3.75，19.00）mm/h、7.20（6.22，8.33）×109/L、4.47（4.02，5.57）×109/L］，差异均有统计学意义（Z值分别为2.77、2.89、3.32、2.45、3.15和3.76；P值分别为0.006、0.004、0.001、0.014、0.002和<0.001）。而年龄、性别、BMI、个人史、既往病史以及其他实验室指标两组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。LA阳性组不同亚组间比较，双阳组D-二聚体及超敏C反应蛋白水平［0.58（0.50，0.84）mg/L、7.77（5.94，21.61）mg/L］高于SCT单阳组［0.45（0.32，0.56）mg/L、2.98（1.09，6.07）mg/L］；而双阳组蛋白S水平［（97.36±25.45）%］低于SCT单阳组［（114.85±22.74）%］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。dRVVT单阳组D-二聚体、凝血酶原时间、超敏C反应蛋白及中性粒细胞水平［0.58（0.50，0.84）mg/L、11.40（11.10，12.10）s、6.97（4.07，11.97）mg/L、5.83（4.51，8.27）×109/L］高于SCT单阳组［0.45（0.32，0.56）mg/L、11.15（10.70，11.43）s、2.98（1.09，6.07）mg/L和5.08（3.92，6.07）×109/L］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。dRVVT单阳组蛋白C、甘油三酯水平［（105.65±20.62）%、1.38（1.05，1.75）mmol/L］低于SCT单阳组［（117.05±20.86）%、1.60（1.29，2.36）mmol/L］，差异有统计学意义（均P<0.05）。结论LA阳性和LA阴性脑梗死患者实验室检查方面存在明显差异，LA阳性脑梗死患者纤维蛋白原、同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白、白细胞、中性粒细胞及红细胞沉降率水平偏高，而抗凝血酶和蛋白C水平偏低。密切关注LA阳性脑梗死患者实验室相关风险因素的水平及变化，及早给予干预和治疗，对于预防脑梗死的发生及复发具有重要的意义。

简介：摘要目的分析缺血性脑血管病患者颅内动脉支架植入术后氯吡格雷抵抗的临床特点及风险因素。方法采用回顾性病例对照研究方法。选取2017年1月至2018年12月于北京天坛医院住院治疗的缺血性脑血管病患者360例。患者均行颅内动脉支架植入术，术后均服用双联抗血小板药物治疗。根据血栓弹力图所测得的血小板聚集抑制率，将患者划分为氯吡格雷抵抗组和氯吡格雷非抵抗组，采用两组独立样本t检验和Mann-Whitney U检验比较两组患者的临床资料及实验室指标，并采用Logistic回归分析氯吡格雷抵抗可能的风险因素。结果氯吡格雷非抵抗组患者白细胞计数(6.58±1.45)×109/L、中性粒细胞计数(4.01±1.05)×109/L、淋巴细胞计数1.83(1.49，2.23)×109/L、胆固醇(3.63±0.85) mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇1.93(1.53，2.31) mmol/L及血清同型半胱氨酸14.3(11.80，17.00) μmol/L。氯吡格雷抵抗组患者白细胞计数(7.19±1.53)×109/L、中性粒细胞计数(4.40±1.05)×109/L、淋巴细胞计数2.03(1.63，2.58)×109/L、胆固醇(4.02±0.99) mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇2.04(1.68，2.78) mmol/L及血清同型半胱氨酸15.90(12.25，22.20) μmol/L，两组比较，氯吡格雷抵抗组上述指标水平更高，差异有统计学意义(t＝3.277、t＝2.867、Z＝2.457、t＝3.409、Z＝2.705、Z＝2.220，P值分别为0.001，0.004、0.014、0.001、0.007、0.026)。Logistic回归分析显示高水平血清同型半胱氨酸(OR＝1.031，95%CI 1.006～1.057，P＝0.015)构成氯吡格雷抵抗的独立风险因素。结论氯吡格雷抵抗患者存在高白细胞计数、血脂及同型半胱氨酸等临床特点，血清高水平同型半胱氨酸是氯吡格雷抵抗的独立风险因素。