摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中，共检出14种核型，其中非嵌合体核型60例(58.82%)，嵌合体核型42例(41.18%)；数目异常56例(54.90%)，结构异常24例(23.53%)，数目异常合并结构异常22例(21.57%)；20岁以下患者共70例(68.63%)；20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样，以染色体数目异常、非嵌合体核型为主，其中以X单体最为常见，不同核型的个体在临床上表现有一定差异，故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。
