简介:摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,大量蛋白尿,肝功能、肾功能异常,低钠血症,放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336,c.134G>A,p.W45X;chr10:72629563,c.719G>T,p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传,婴儿期起病,有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累,建议基因检查,及时诊断,适当干预。可尝试应用维生素B6治疗,部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。
简介:摘要:往复式压缩机是石油化工企业生产装置中应用极为重要的一种动设备,压缩机安装质量的好坏直接影响着生产装置的安全运行效果。本文主要介绍了往复工压缩机的安装方法和安装质量控制要求。
简介:摘要 :扬子石化 2#乙烯装置 DCS系统运行多年,系统设备逐渐老化且厂家已停止对该系列产品的备件支持,因此对该系统的更新列入日程。而装置裂解炉相关控制作为在 DCS系统内实现的一个非常重要的功能,也需要进行相应的移植,因此对裂解炉常规、先进控制功能的再次梳理是非常有必要也是必须进行的一项工作。本文则将对裂解炉各控制相关环节进行逐一分析,列出重点关注项,为后期系统更新后各控制功能的良好运行做准备。