简介：摘要：目的：本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法：选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者，采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组，其中每组30人。对观察组患者进行基因检测，根据基因检测结果，对观察组采用个体化用药方案，例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察，记录患者入院4d的血压合格率，药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果：观察组的各项指标均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究结果表明，基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整，提高了患者的血压合格率，减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率，改善了患者的生活质量。因此，通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。

简介：

简介：法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，占所有先天性心脏病（以下称先心病）的6．8％。法洛四联症确切的发病机制仍不十分清楚，目前认为是由于胚胎时期漏斗部发育不良及漏斗部间隔向头侧、向前及向左移位所致。由于动脉圆锥隔是在胚胎发育早期完成，故其病因可能与妊娠早期的致畸损害有关。同源盒Nkx2．5基因是所有脊椎动物心脏发生中最早表达的转录因子，

简介：目的研究乳腺浸润性导管癌HER．2基因的扩增情况及其与乳腺癌临床病理因素的关系。方法采用荧光原位杂交法（FISH）检测254例乳腺浸润性导管癌组织中HER．2基因的扩增情况，分析其与乳腺癌的肿瘤大小、组织学分级、腋淋巴结转移情况、病理分期、雌、孕激素受体表达以及该基因蛋白表达等的关系。结果FISH检测到254例乳腺癌中有175例发生HER-2基因高扩增，该基因高扩增与乳腺癌的肿瘤大小、组织学分级、病理分期、腋淋巴结转移数、雌孕激素受体表达、HER-2蛋白表达均有关（P均〈0．05），与患者的年龄无关（P〉0．05）。结论乳腺癌中HER-2基因的高扩增导致其蛋白过度表达．HER．2基因高扩增与乳腺癌的生长、恶性程度有关，是判断乳腺癌生物学行为的重要指标。联合检测HER-2基因扩增情况及其他指标有助于指导临床判断乳腺癌预后并制定治疗方案。

简介：

简介：摘要目的通过分子生物学技术对结核分枝杆菌Rv0350基因克隆、表达与纯化。方法以结核分枝杆菌标准菌株H37Rv为模板，经聚合酶链式反应(PCR)扩增，克隆Rv0350基因，与质粒pET-28a连接构建重组质粒，转入大肠杆菌BL21(DE3)，经异丙基半乳糖苷(IPTG)诱导表达,通过镍亲和层析获得纯化的重组蛋白。结果对扩增后的基因进行电泳试验，证实成功重组目的基因，对重组纯化后的蛋白进行考马斯亮染、Weston-blot验证已成功重组Rv0350。结论通过分子生物学技术可成功获得大量结核分枝杆菌Rv0350抗原，为后续功能与机理研究奠定基础。

简介：[摘要 ] 目的：通过检测 EBNA2在 EBV转化的淋巴母细胞的表达分析，为研究 EBV相关淋巴瘤的发生发展提供相应科研数据。方法：采用免疫组织化学法检测 EBNA2基因在 EBV转化淋巴母细胞的细胞蜡块和正常人淋巴细胞的细胞蜡块中的阳性结果。结果： EBNA-2在转化淋巴母细胞的细胞蜡块中呈现棕褐色颗粒的阳性表达，而在正常淋巴细胞细胞蜡块中不表达。结论： EBNA2在 EBV转化的永生化淋巴细胞的细胞蜡块中表达，我们推断 EBNA2在 EB病毒相关恶性淋巴瘤的形成过程中可能起了某些促进作用。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：本实验室为中国红十字总会定点HLA配型实验室之一,2001年11月以来应用序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对江苏六城市(苏州、无锡、南通、泰州、盐城、连云港)6300例汉族随机人群进行HLA等位基因分型,结果发现江苏汉族人群低频率基因HLA-B41、B63、B64、B65、B81的常见连锁基因为A23-B41、A1-B63、B64-DR7、B65-DR1、A2-B81.现报告如下.

简介：目的探讨电击伤后一氧化氮(nitricoxide，NO)和内皮素-1(endothelin-1，ET-1)对家兔心肌损伤的影响。方法采用家兔高压电击伤模型，分别用半定量法逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和血清酶法检测家兔心肌组织iNOSmRNA、ET-1mRNA表达水平及血浆中肌酸激酶(CK)含量。结果高压电击伤家兔心肌组织中iNOSmRNA2～8h升高后开始下降。CK和ET-1mRNA含量2h达峰值(CK：1589±75；ET-1：1．16±0．25)。结论iNOSmRNA升高具有保护心肌组织作用。

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简介：摘要目的探讨在大肠杆菌中HCV重组基因的表达条件及临床应用。方法采用不同培养方式对含有丙肝炎症病毒E基因、C基因和NS基因进行重组表达，并将表达蛋白抗原进行提取、纯化，并采取一定操作对表达产物进行检测。结果经检测，重组表达物中含有特异性HCV抗原，对100份血清样本进行试验，其中50份为参比血清，其阴性检测符合率为96.0%，50分血清阳性检出率为92.0%。

简介：摘要：近年来，类石墨烯二维层状纳米材料作为材料领域冉冉升起的‘巨星’，成为了人们关注的热点。并指出硫化钼、硫化钨、氮化硼、硒化钼等新型类石墨烯二维层状纳米材料将会是以后材料领域研究的热点之一。多金属氧酸盐又称多酸（ polyoxometalates， POMs），是前过渡金属离子的高氧化态（如 V、 Mo、 W 等）与氧形成的纳米级的金属－氧簇类化合物。目前， POMs 功能化的材料在医药、磁性材料、环境保护、催化、能源转化和储能材料等尖端技术领域具有广阔的应用前景。以这些无机纳米材料作为一种基因载体，一方面可以将基因药物输送至肿瘤位置，防止基因药物在血液循环过程中被降解；另一方面，基于这些无机纳米材料特有的光热性能，放疗增敏等新能，从而实现基因治疗、热疗与放射治疗的协同治疗。本文以硫化钨（ WS2）与多钨酸（ GdW10）为例，对这两种无机纳米材料在作为药物载体方面尤其是基因药物载体方面的应用进行简单的介绍。

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要：目的　了解光滑念珠菌药物敏感性及基因型分析特点，以指导临床医师合理用药。方法　收集我院2018年至2019年所收集的深部培养光滑念珠菌146例，采用显色微量肉汤稀释法检测5种药物的敏感性；送测序公司测序，测序方法采用真菌通用引物ITS1、ITS4。测序结果使用MEGA6进行进化树的构建。结果　146例样本中，所有菌株对两性霉素B及5氟胞嘧啶均100%敏感；对于氟康唑，有2株耐药菌株（1.3%），1株中介菌株（0.6%）；对于伏立康唑，有2株耐药菌株（1.3%）；对于伊曲康唑，有9株耐药菌株（6.2%），46株中介菌株（31.5%）。其中，发现对3种唑类药物交叉耐药菌株1株（0.6%），对伊曲康唑及伏立康唑交叉耐药菌株1株（0.6%）。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。结论　我院光滑念珠菌伊曲康唑耐药率较高，且发现交叉耐药菌株。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。

简介：目的通过生物信息学分析方法筛选滑膜肉瘤组织中关键lncRNA、microRNAs和mRNA,阐述其互相作用机制以及关键信号通路。方法通过GeneExpressionOmnibus（GEO）在线数据库检索并下载人滑膜肉瘤转录组数据,并应用基因本体论分析（GeneOntology,GO）、京都基因和基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG）、竞争性内源RNA（competingendogenousRNAs,ceRNAs）互作网络分析和蛋白互作网络分析（Protein-ProteinInteraction,PPI）对差异表达基因进行深入分析。结果共4个数据集纳入本项研究包括GSE28866,GSE18546,GSE2719和GSE42977,包含21个滑膜肉瘤组织和56个正常对照组织,在这些数据集中共获取了12个差异表达的lncRNA,119个差异表达的miRNA和1637个差异表达的mRNA。构建ceRNA调控网络并展示lncRNA-miRNA-mRNA之间的调控作用,发现6个lncRNA（RP11-123K19.1,RP11-261N11.8,MEG3,FOXD2-AS1,CTD-2228K2.7,LINC00982）和7个miRNA（hsa-miR-142-5p,hsamiR-548c-3p,hsa-miR-1224-5p,hsa-miR-133b,hsa-miR-206,hsa-miR-378-3p,hsa-miR-765）在滑膜肉瘤病变中具有重要作用。KEGG分析示滑膜肉瘤病变与47个信号通路显著相关（P〈0.05）,特别是癌症中转录失调的信号通路（P=5.56×10-8）。PPI互作网络分析展示了154种蛋白质,6种转录因子和10个信号通路之间的相互作用。结论通过对在线数据库进行生物信息学分析,滑膜肉瘤的多个关键分子靶点和信号通路被确认,有助于对滑膜肉瘤病变分子发病机制进行深入研究。

简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：胆管癌是起源于胆管上皮的恶性肿瘤。依其起源部位不同有肝内和肝外胆管癌之分。胆管癌被确诊时多为晚期，手术切除率低，预后差。如何早期诊断胆管癌，提高胆管癌患者生存率是当前研究的重点。随着分子生物学技术的发展，对胆管癌发病在基因水平的研究已有涉及。现有报道显示胆管癌相关基因包括抑癌基因、癌基因以及凋亡相关基因等。近年来，研究发现胆管癌发病与黏蛋白基因、三叶肽基因和同源异型盒基因的异常表达有关。本文就这些方面进展综述如下。

简介：[摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。

简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。