简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—smallcellcarcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

简介：

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要目的探讨Barrett食管（BE）是食管腺癌（EAC）中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本，30例食管鳞状细胞癌（ESCC）的患者标本，采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法（IHC）用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变，并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序，探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中，11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中，6例被检测到EGFR基因外显子19缺失，5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变；EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用；利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物，评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险，并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。

简介：摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的患者预后较差，酪氨酸酶抑制剂(TKI)显著改善了表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变患者的预后。EGFR敏感突变与NSCLC的脑转移发生率相关并可能影响其放疗和药物治疗疗效，脑转移瘤的EGFR-TKI单药治疗和放疗均有效，二者联合是否较单一治疗改善EGFR基因突变的NSCLC脑转移患者的预后。回顾性研究提示先行放疗，尤其是立体定向放射外科联合治疗可能更具优势，但存在争议。因此，对EGFR基因突变NSCLC的脑转移放疗相关临床研究进展进行综述。

简介：表皮生长因子受体（EGFR）属受体酪氨酸激酶家族,调控细胞的增殖、分化、血管生成及凋亡,其信号通路与恶性肿瘤的增殖、侵袭及转移关系紧密。非小细胞肺癌（NSCLC）中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变,这些突变和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的疗效密切相关。因此,EGFR基因突变的检测是靶向药物EGFR-TKIs治疗有效的一个重要因素及预测指标。本文就NSCLC患者EGFR基因突变不同标本来源,如原发灶肿瘤组织、转移淋巴结组织、外周血、胸腔积液标本检测,做一介绍。

简介：

简介：目的研究广西壮族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的情况。方法收集163例广西壮族非小细胞肺癌（NSCLC）组织，采用ARMS（amplificationrefractorymutationsystem，ARMS）法PCR扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，进一步分析其突变与临床特征的关系，并与文献报道国内8个省、市的数据进行比较。结果163例NSCLC中共检出73例EGFR基因突变，EGFR突变阳性率为44．8％，显著高于文献报道国内8个省市的总体水平（30．0％）（P〈0．05）。其中，外显子19和21突变各占突变总数38．4％。腺癌和腺鳞癌突变发生率占突变总数的80．8％，女性EGFR基因突变率（57．7％）显著高于男性（38．7％）（P〈0．05）。结论广西壮族NSCLC患者EGFR基因突变率显著高于中国8个省、市的总体水平，其中以外显子19和21突变为多见。女性、腺癌和腺鳞癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群。

简介：摘要：目的 探讨 EGFR突变在 NSCLC患者胸水中的检出率及突变与 NSCLC患者临床病理参数的关系。 方法 收集莆田学院附属医院2016年 5月至 2019年 11月 NSCLC患者送检的胸水 113例， ARMS PCR检测 EGFR基因状态。 结果 NSCLC胸水标本中驱动基因总突变率为 58.41%， EGFR-TKI敏感突变为 53.10%，其中 19-Del突变率为 28.32%， L858R突变率为 19.47%， T790M突变率为 3.54%。 结论 NSCLC胸水标本的 EGFR基因突变检测可以用于临床指导 NSCLC的靶向治疗。

简介：国产手机市场份额大幅下滑，使其供应商的生存空间进一步萎缩。手机厂商转型定制手机市场，并采用集中采购来降低成本，手机元件供应商也在寻求技术创新。整个中国手机产业的采购模式都将发生巨变。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘要目的探讨肺腺癌患者肿瘤标志物与表皮生长因子受体(EGFR)突变的关系。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样方法选取2010年12月至2019年7月新疆医科大学第一附属医院收治并外科手术病理确诊肺腺癌的166例患者，按基因突变分为EGFR突变组76例和EGFR未突变组90例。分析2组性别、年龄、吸烟、肿瘤家族史、临床TNM分期、远处器官和淋巴结转移等临床特征；比较不同性别的突变位点的差别，EGFR突变组和EGFR未突变组肿瘤标志物的差别。比较各突变位点肿瘤标志物细胞角蛋白19片段、鳞状上皮细胞癌抗原、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125、糖类抗原199、糖类抗原153(CA153)的差异。绘制受试者工作特征曲线，logistic回归分析EGFR突变的影响因素。结果166例肺腺癌中，76例发生EGFR突变，突变率为45.78%(76/166)，女性较男性突变率高[52.74%(48/91)比37.33%(28/75)，χ2＝3.94，P＝0.047]。其中突变最多的是19外显子35.53%(27/76)，其次为21外显子31.58%(24/76)。男女各突变位点比率差异无统计学意义(χ2值分别为0.22、0.35、0.11、0.04，P值均>0.05)。EGFR突变组较EGFR未突变组肿瘤标志物CEA和CA153检出率高(Z值分别为2.07、2.51，P值均<0.05)，各基因位点之间CEA和CA153检出率差异无统计学意义(χ2值分别为3.22和2.85，P值均>0.05)。受试者工作特征曲线中，CEA、CA153联合检测预测EGFR突变的曲线下面积为0.638。logistic回归分析显示，性别、肿瘤标志物中CA153是预测EGFR突变的危险因素。结论肺腺癌女性更容易发生EGFR突变，CA153检出率高是EGFR突变的预测指标。

简介：【摘要】以表皮生长因子受体（EGFR）基因为靶点的人表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）给EGFR基因突变患者带来了显著的临床获益，有研究表明，肺癌CT征象的大小、密度、形状、以及一些特殊征象与EGFR基因突变密切相关。

简介：

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：摘要目的探讨早期肺腺癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和临床病理特征的关系。方法选择2019年1月至2020年12月郑州人民医院收治的54例原位肺腺癌患者和120例微浸润肺腺癌患者作为研究对象，其中男性54例，女性120例，年龄25～79岁。利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（amplification refractory mutation system PCR，ARMS-PCR）方法检测以上组织中EGFR基因18、19、20、21外显子的突变情况，并对其与临床病理特征的相关性进行了回顾性研究。采用χ2检验。结果受检的174例标本中，EGFR基因的总突变率为58.6%（102/174），18、19、20、21外显子的突变分别占4.9%（5/102）、27.5%（28/102）、3.0%（3/102）、64.7%（66/102）。EGFR基因突变率的特点为：女性患者（64.2%，77/120）高于男性患者（46.3%，25/54）（P=0.027）；无吸烟史患者（64.7%，77/119）高于有吸烟史患者（45.5%，25/55）（P=0.017）；微浸润肺腺癌患者（65.0%，78/120）高于原位肺腺癌患者（44.4%，24/54）（P=0.011）；纯磨玻璃病灶（59.8%，67/112）和混杂磨玻璃病灶（63.5%，33/52）高于实性病灶（20.0%，2/10）（P=0.035）；肿物长径≥1 cm的（76.9%，60/78）明显高于肿物长径<1 cm的（43.8%，42/96）（P=0.001）；与年龄无明显相关性（P=0.804）。结论在早期肺腺癌中，EGFR基因突变常见于女性、无吸烟史、微浸润肺腺癌、磨玻璃病灶、肿物长径≥1 cm的患者，以21号外显子L858R突变为主。EGFR基因突变在早期肺腺癌的发生发展过程中扮演重要角色。