简介:目的研究选择性环氧合酶(cyclooxygenase,COX)-2抑制剂尼美舒利和非COX抑制剂扑热息痛,对人卵巢癌细胞系SKOV3生长作用的影响。方法利用免疫组化法检测SKOV3细胞系中COX-2表达,以及两种药物对Ki-67在SKOV3细胞中表达的影响;透射电镜观察两种药物作用后,细胞形态变化及凋亡情况;流式细胞术检测两种药物作用后,对SKOV3细胞周期的影响。结果COX-2在SKOV3细胞中表达呈阳性,尼美舒利作用后的SKOV3细胞中,可发现Ki-67表达明显减少,扑热息痛对Ki-67表达无影响;透射电镜观察到细胞中凋亡小体的形成;流式细胞术发现,尼美舒利使SKOV3细胞停滞在G0/G1期,扑热息痛对细胞周期改变无影响。结论选择性COX-2抑制剂尼美舒利,可以作为卵巢癌的预防及治疗应用于临床。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。