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  • 简介:摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

  • 标签: 原发性先天性青光眼 原发性开角型青光眼 分子诊断 指南
  • 简介:1临床指南更新的必要性与现状制订严谨、透明和报告充分的临床实践指南(简称临床指南)能够直接为临床医务工作者提供决策依据,提高医务人员的医疗水平、规范医疗行为、提高服务质量、改善患者结局和节约医疗费用。2011年美国医学研究所更新了临床指南的定义:通过系统地评价和清晰地总结科学证据,并列举出不同干预方案的利与弊,为医生和患者提供最优方案。

  • 标签: 临床指南 临床实践指南 推荐意见 医疗水平 结局指标 医学研究所
  • 简介:摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

  • 标签: α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征 实践指南
  • 简介:摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)母婴传播是我国慢性乙型肝炎(简称乙肝)的主要原因,预防HBV母婴传播是控制慢性乙肝的关键。本指南在2013年发表的"乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(第1版)"基础上,更新了相应推荐意见,主要包括:(1)所有孕妇产前需筛查乙肝血清学指标;(2)乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阴性母亲,其新生儿按"0、1、6月"方案接种乙肝疫苗,通常不需使用乙肝免疫球蛋白(hepatitis B immunoglobulin, HBIG);(3)HBsAg阳性母亲,新生儿出生后12 h内(越快越好)肌内注射1针HBIG,并同时肌内注射第1针乙肝疫苗(越快越好),1月和6月龄分别接种第2和第3针疫苗;(4)HBsAg阳性母亲的早产儿或出生时健康状况不佳的新生儿,需要进行合理的免疫预防;(5)为进一步减少母婴传播,孕妇HBV DNA>2×105 IU/ml或乙肝e抗原(hepatitis B e antigen, HBeAg)阳性,从妊娠28~32周可开始服用抗病毒药物,分娩当日停药,而孕妇HBV DNA≤2×105 IU/ml或HBeAg阴性,无需服用抗病毒药物;(6)不推荐以减少HBV母婴传播为目的的剖宫产;(7)HBsAg阳性母亲,即使母亲HBeAg阳性、乳头损伤或出血、新生儿/婴儿口腔黏膜损伤,均推荐母乳喂养;(8)如母亲产后需要继续服用抗病毒药物,建议母乳喂养,同时随访新生儿是否产生不良后果;(9)对HBsAg阳性母亲的子女,7~12月龄时随访乙肝血清学指标,若HBsAg和乙肝表面抗体都阴性,尽快再次按"0、1、6月"方案接种3针乙肝疫苗。

  • 标签: 乙型肝炎病毒 传染性疾病传播,垂直 传染病控制
  • 简介:摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10 000~1/6000,人群携带率约为1/72~1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ~Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。

  • 标签: 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 诊断 遗传咨询 实践指南
  • 简介:摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

  • 标签: β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血 重型β-地中海贫血 实践指南
  • 简介:摘要近二十年来,以引入NCCN指南为契机,我国乳腺癌规范化诊疗体系开始建立。结合国际标准和中国特色的NCCN指南中文版出版,以指导临床实践。2011年起,中国专家进入St. Gallen国际专家共识团,参与国际共识和指南的讨论,引入最新的合作机制和治疗理念。在此基础上,中国临床肿瘤学会结合产品可及性和专家意见制定了符合中国国情的乳腺癌诊疗指南,帮助临床医师选择最佳治疗方案。2020年版该指南将进一步总结循证医学证据,优化决策推荐,为推动建立乳腺癌规范化诊疗体系贡献力量。

  • 标签: 乳腺肿瘤 指南 专家共识
  • 简介:药理学是一门重要的医学基础课,是连接基础课和临床专业课的桥梁,特剐是作为临床用药指导的基础课程占有重要的地位,因此在药理学教学中进行一定的改革,增加临床疾病的用药指南会增加实践性,避免纯理论性教学带来的枯燥。有助于提高教学效率,促进学习主动性;加强整体观念,培养逻辑思维能力。

  • 标签: 药理学 教学 临床指南
  • 简介:摘要我国骨肿瘤专业近年来发展迅速,但由于骨肿瘤发病率低且我国各地区医疗发展不平衡,骨肿瘤专业的诊治不规范问题仍比较突出。NCCN《骨肿瘤临床实践指南》内容涵盖骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤、骨巨细胞瘤及脊索瘤等常见骨肿瘤,经过数年的更新,比较成熟,可为我国相关专业的医务人员提供参考。NCCN《骨肿瘤临床实践指南》注重多学科协作策略,建议骨肉瘤行外科治疗和化疗为主的综合治疗,脊索瘤以外科治疗为主,而因地舒单抗的出现,骨巨细胞瘤从单纯依靠外科治疗,转变为药物治疗配合外科治疗。本文以NCCN指南为基础,对常见骨肿瘤的核心诊治内容进行阐述和解读。

  • 标签: 骨肿瘤 指南 解读
  • 简介:尤文肉瘤是常见的原发恶性骨肿瘤,严重危害青少年的身体健康。通过规范的化疗、手术及放疗,很多患者可达到痊愈,但不当的诊疗过程可能造成严重的不良后果。中国医师协会骨科医师分会骨肿瘤专业委员会依据循证医学方法制定了《尤文肉瘤肿瘤家族(ESFT)临床循证诊疗指南》,就诊断流程、化疗、放疗、不同部位的手术方式及挽救性治疗等临床问题进行总结,依据文献证据等级给出相应的推荐等级。旨在为骨肿瘤医师的临床诊疗提供最佳的、有效的意见参考,从而使患者达到最佳的治疗效果。本指南仅为学术性指导意见,具体实施时必须依据患者的个体医疗情况而定。

  • 标签: 尤文肉瘤 骨肿瘤 指南
  • 简介:摘要乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播是我国慢性乙型肝炎(乙肝)的主要原因,预防HBV母婴传播是控制慢性乙肝的关键。本指南在《乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(第1版)》基础上,更新了推荐建议,主要包括:(1)所有孕妇产前需筛查乙肝血清学指标;(2)HBsAg阴性母亲,其新生儿按"0、1、6月"方案接种乙肝疫苗,通常不需使用乙肝免疫球蛋白(HBIG);(3)HBsAg阳性母亲,其新生儿出生后12 h内(越快越好)肌内注射1针HBIG,并同时肌内注射第1针乙肝疫苗(越快越好),1月和6月龄分别接种第2针和第3针疫苗;(4)为进一步减少母婴传播,孕妇HBV DNA>2×105 IU/ml或HBeAg阳性,从妊娠28~32周可开始服用抗病毒药物,分娩当日停药;(5)不推荐以减少HBV母婴传播为目的的剖宫产术。

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  • 简介:摘要小细胞肺癌(SCLC)是严重威胁患者生命的常见恶性肿瘤之一。为了充分发挥好放疗在SCLC综合治疗中的重要作用,为患者带来生存获益,中华医学会放射肿瘤治疗学分会、中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会、中国抗癌协会放射治疗专业委员会和中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会,组织相关专家,在SCLC现有临床研究证据的基础上,结合专家意见,制订了本指南。内容主要包括概述、诊断、不同分期SCLC的放疗和综合治疗原则、放疗技术等方面,以期为我国临床医生和患者提供针对SCLC放疗的循证医学指南,指导临床实践。

  • 标签: 癌,小细胞肺/放射疗法 临床指南
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  • 简介:“哇,天上的星星可真多!夜空真美啊。”小沙看着满天繁星,不禁感叹。“不少星星组成了星座,像什么天蝎座、蛇夫座、大犬座、双子座等。你认识这些星星和星座吗?”嘟嘟问。看到小沙直摇头,嘟嘟说:“只要有个小小的星斗仪,就能让我们认出夜空中的很多星座。”看,这就是星斗仪。它由北天刻度盘(绿色)和星空圆盘等几部分组成,用它可以指导我们观测星空。

  • 标签: 指南 星星 星座 天蝎座 蛇夫座 大犬座
  • 简介:《半导体光子学与技术(英文版)》是由工业和信息化部主管,中国电子科技集团公司第四十四研究所主办的全英文期刊(季刊,国内外公开发行)。已被美国化学文摘、俄罗斯文摘快报、万方数据库、中文期刊全文数据库、中国科学引文数据库、中国科学院国家图书馆数据库等多家机构收录。主要报道光子学、光电子学领域相关器件、材料、系统、工艺等方面的科研成果和应用研究。

  • 标签: 中国电子科技集团公司 投稿指南 半导体光子学 美国化学文摘 万方数据库 中国科学院
  • 简介:主要发表的学术论文,研究报告,调查,研究简报,并在通信与信息系统领域的学位论文,信号与信息处理,计算机软件和计算机理论,计算机应用技术,电磁场与微波技术,微电子学与固体电子学,控制理论与控制工程,管理科学与工程,和其他相关的基本理论与技术。读者是高校的教师和学生,在研究机构的科学家、工程师和管理人员,在企业,等等。

  • 标签: 作者指南 计算机应用技术 控制理论与控制工程 通信与信息系统 信号与信息处理 管理科学与工程
  • 简介:2005年,GMAT考试费用上涨,从2005年1月4日起,GMAT考试费由1890元人民币(225美金)调整为2100元人民币(250美金)。更改费没有变化,仍为420元人民币(50美金)。

  • 标签: 人民币 上涨 资讯 调整 更改 变化
  • 简介:理想的营业员的4个不同特征最重要的特征就是做一名参与者(Engager),符合这个特征的营业员不管当时在做什么,都会微笑地停下手中的工作采帮助购物者。第二就是要做一名教育者(Educator),这种营业员能够对产品进行解释,推荐产品,并告诉顾客可以在哪里找到产品。

  • 标签: 指南 推荐产品 营业员 特征 参与者