简介:摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。
简介:摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)母婴传播是我国慢性乙型肝炎(简称乙肝)的主要原因,预防HBV母婴传播是控制慢性乙肝的关键。本指南在2013年发表的"乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(第1版)"基础上,更新了相应推荐意见,主要包括:(1)所有孕妇产前需筛查乙肝血清学指标;(2)乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阴性母亲,其新生儿按"0、1、6月"方案接种乙肝疫苗,通常不需使用乙肝免疫球蛋白(hepatitis B immunoglobulin, HBIG);(3)HBsAg阳性母亲,新生儿出生后12 h内(越快越好)肌内注射1针HBIG,并同时肌内注射第1针乙肝疫苗(越快越好),1月和6月龄分别接种第2和第3针疫苗;(4)HBsAg阳性母亲的早产儿或出生时健康状况不佳的新生儿,需要进行合理的免疫预防;(5)为进一步减少母婴传播,孕妇HBV DNA>2×105 IU/ml或乙肝e抗原(hepatitis B e antigen, HBeAg)阳性,从妊娠28~32周可开始服用抗病毒药物,分娩当日停药,而孕妇HBV DNA≤2×105 IU/ml或HBeAg阴性,无需服用抗病毒药物;(6)不推荐以减少HBV母婴传播为目的的剖宫产;(7)HBsAg阳性母亲,即使母亲HBeAg阳性、乳头损伤或出血、新生儿/婴儿口腔黏膜损伤,均推荐母乳喂养;(8)如母亲产后需要继续服用抗病毒药物,建议母乳喂养,同时随访新生儿是否产生不良后果;(9)对HBsAg阳性母亲的子女,7~12月龄时随访乙肝血清学指标,若HBsAg和乙肝表面抗体都阴性,尽快再次按"0、1、6月"方案接种3针乙肝疫苗。
简介:摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10 000~1/6000,人群携带率约为1/72~1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ~Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。
简介:摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。
简介:摘要乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播是我国慢性乙型肝炎(乙肝)的主要原因,预防HBV母婴传播是控制慢性乙肝的关键。本指南在《乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(第1版)》基础上,更新了推荐建议,主要包括:(1)所有孕妇产前需筛查乙肝血清学指标;(2)HBsAg阴性母亲,其新生儿按"0、1、6月"方案接种乙肝疫苗,通常不需使用乙肝免疫球蛋白(HBIG);(3)HBsAg阳性母亲,其新生儿出生后12 h内(越快越好)肌内注射1针HBIG,并同时肌内注射第1针乙肝疫苗(越快越好),1月和6月龄分别接种第2针和第3针疫苗;(4)为进一步减少母婴传播,孕妇HBV DNA>2×105 IU/ml或HBeAg阳性,从妊娠28~32周可开始服用抗病毒药物,分娩当日停药;(5)不推荐以减少HBV母婴传播为目的的剖宫产术。
简介:摘要小细胞肺癌(SCLC)是严重威胁患者生命的常见恶性肿瘤之一。为了充分发挥好放疗在SCLC综合治疗中的重要作用,为患者带来生存获益,中华医学会放射肿瘤治疗学分会、中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会、中国抗癌协会放射治疗专业委员会和中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会,组织相关专家,在SCLC现有临床研究证据的基础上,结合专家意见,制订了本指南。内容主要包括概述、诊断、不同分期SCLC的放疗和综合治疗原则、放疗技术等方面,以期为我国临床医生和患者提供针对SCLC放疗的循证医学指南,指导临床实践。