简介：摘要腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主，针对上述可能的发病机制，CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

简介：根据禽流感致病力的不同。可分为非致病力禽流感（NPAI）、低致病力禽流感（LPAI）和高致病力禽流感（HPAI）3种。在我国，高致病性禽流感以H5N1亚型为代表，低致病性禽流感以H9N2亚型为主型。

简介：<正>脑梗塞组87例,对照组80例(眼科和耳鼻喉科患者),空腹血浆同型半胱氨酸(HCY)分别为(15.28±4.33)和(11.32±3.86)μmol/L(HPLC-FD法测定),HCY升高者分别为31％和6.3％,均P<0.001。血浆HCY升高与脑梗塞临床分型和神经功能缺损程度

简介：目的了解门诊高危人群和宫颈病变患者的人乳头状瘤病毒（HPV）感染的型别分布，探讨不同HPV亚型感染的致癌性。方法采用导流杂交技术，对门诊就诊的1715名有性生活史妇女，进行下生殖道HPV感染分型筛查。其中463例经阴道镜下定点官颈活检，病理确诊分为官颈炎症234例、CINⅠ96例、CINⅡ80例和CINⅢ53例。分析人群HPV感染的型别分布、与宫颈病变相关性。结果21种HPV亚型均被检出，1715名门诊妇女中HPV阳性率57．1％（978／1715），宫颈病变中为76．9％（356／463），而在CINⅢ中达98．1％（52／53）。常见的5种亚型分布：高危人群为HPV16、58、52、33和6型；宫颈病变为HPV16、58、52、33和31型；CINⅢ中为HPV16、33、58、31和52型。HPV16、33和31型与宫颈病变程度相关（P〈0．05），Logistic回归分析，高级别鳞状上皮内瘤变（HSIL，CINⅡ＋CINⅢ）的主要风险也是感染HPV16、33和3l型（OR9．59、2．99和2．52，95％CI4．805～11．989、1．231～7．296和1．174～5．429）。结论本地区官颈病变的常见型别是HPV16、58、52、33和31型，HPV16、33和31型是HSIL的主要致病型。

简介：摘要目的研究艾滋病病毒感染对外周血T淋巴细胞亚型的影响。方法采用流式细胞计数仪检测我市1155例HIV感染者外周血中T淋巴细胞亚型的变化。结果HIV感染者CD4细胞百分数和CD4/CD8比值显著降低，CD8细胞百分率明显升高，差异有统计学意义（p<0.01).感染者年龄不影响其表达，差异有统计学意义（p>0.05）。结论HIV感染者T淋巴细胞亚群的检测，对判断病情和评估疗效均有重要的临床价值。

简介：摘要目的探讨乳腺包裹性乳头状癌（EPC）患者的临床病理特点和超声特征及不同亚型对比分析。方法回顾性收集2014年9月至2020年8月南京医科大学第一附属医院57例病理诊断为乳腺EPC的患者资料，按病理分为3个亚型，对其在临床、病理及超声表现上进行对比分析。结果入组患者中，男2例，女55例，年龄41~88（63±11）岁。EPC病灶直径7.0~7.5（2.9±1.9）cm。其中16例单纯型EPC，9例EPC伴导管原位癌（DCIS），32例EPC伴浸润。分子分型以腔面型为主（55/57，96.6%），Luminal A型38例，Luminal B型17例。EPC声像图多表现为大小>2 cm（68.4%）、形态规则（64.9%）、边缘光整（54.4%）、无毛刺成角（82.5%）、不伴钙化（93%）结节。不同亚型存在差别，单纯型较伴浸润型病灶更靠近乳头、形态规则、边缘光整（P<0.05）；伴浸润的EPC较伴DCIS的 EPC血流更丰富、更远离乳头（P<0.05）；单纯型与伴DCIS差别不大（P>0.05）。结论单纯型EPC超声多见形态规则、边缘光整、内部结构囊实性等良性征象。若病灶距乳头距离>3 cm、形态不规则、边缘模糊，提示伴浸润可能性大。影像多模态的联合有助于EPC的精准诊疗。

简介：摘要目的分析感染乙型肝炎病毒患者的不同基因型与亚型临床特点。方法回顾性分析100例感染乙型肝炎病毒患者的临床资料，采取PCR-RFLP鉴定法对血清中的病毒基因型与亚型进行鉴定，并分析其临床特点。结果鉴定出乙肝病毒B与C基因型最多，而无其他基因型；其中B基因型全部为Ba亚型，而C基因型则包括C1与C2亚型；各个基因型在慢性乙肝、肝硬化及无症状携带者中的分布并无显著性差异(P>0.05)，但B基因型患者的平均年龄要明显低于C基因型患者(P<0.05)。结论感染乙型肝炎病毒中最为常见的病毒基因型为B与C基因型，其中亚型则以Ba与C1、C2基因型常见，B基因型者平均年龄要明显低于C基因型者，但不同基因型在疾病中的分布并无差异。

简介：目的本文主要分析TCT+HC2-HPV联合检测对宫颈癌筛查产生的影响进行观察，了解三种不同的检测方式在临床中具有的优缺点。方法研究对象主要选取我院2016年4月-2019年4月期间收治的宫颈癌及CIN2~3患者100例，患者均接受TCT检查（第一组）、HC2-HPV检查（第二组）以及联合诊断（第三组），之后接受组织活检病理检查，比较不同诊断方式的阳性准确率。结果第三组联合诊断中其阳性准确率第二组、第一组高，且第二组在阳性准确率中比第一组更高，组别间结果数据分析和比对有显著差异（P<0.05）。结论宫颈癌筛查中接受TCT+HC2-HPV联合进行诊断，可保障其阳性准确率和病理检查结果更接近，通过对联合诊断结果进行分析，可有助于进行疾病病理类型的判断，保障医师根据实际状况制定出合适患者的手术治疗方案，进而改善患者的预后，避免患者误诊或漏诊，进而影响患者病情，值得推广。

简介：【摘要】目的：探讨重组人干扰素α-2b联合康复新液对慢性宫颈炎合并HPV感染患者炎性因子及HPV清除率的影响。方法：将我院2018年8月至2020年4月收治的慢性宫颈炎合并HPV感染患者90例随机分为对照组与观察组，每组45例，两组均接受常规治疗，对照组加重组人干扰素α-2b，观察组在对照组基础上加康复新液，对两组患者疗效、炎性因子水平、HPV清除率进行观察。结果：观察组治疗总有效率为95.56%，明显较对照组100.00%高（P＜0.05）；观察组治疗后的炎性因子水平明显低于对照组（P＜0.05）。结论：重组人干扰素α-2b联合康复新液对慢性宫颈炎合并HPV感染效果满意，值得推广。

简介：【摘要】目的 探究抗人乳头瘤病毒（HPV）生物蛋白敷料联合保妇康栓对慢性宫颈炎合并高危型HPV感染（ HR-HPV）的疗效及对阴道微生态的影响，为该类患者的治疗提供参考。方法 选取2022年10月至2023年3月收治的118例慢性宫颈炎合并HR-HPV感染患者为研究对象，采用随机数表法分为观察组和对照组，各59例。对照组患者采用保妇康栓治疗，观察组患者采用抗HPV生物蛋白敷料联合保妇康栓治疗。比较2组患者疗效、治疗后3个月和6个月HPV转阴率、治疗前后辅助性T细胞（Th）1[白细胞介素-2（IL-2)、白细胞介素-3（IL-3）]、Th2[白细胞介素-4（IL-4）、白细胞介素-10（IL- 10）]相关细胞因子水平、阴道微生态情况[菌群密集度、菌群多样性、pH值]及不良反应发生率。结果 观察组患者总有效率（94.34%）高于对照组（79.25%）（P<0 .05）；观察组患者治疗后3个月、6个月HPV转阴率均高于对照组（均P<0.05 );治疗后观察组患者血清IL-2、IL-3水平高于对照组，IL-4、IL-10水平低于对照组（均P<0.05）；治疗后观察组患者阴道菌群多样性、菌群密集度、pH值均优于对照组（均P<0.05）；2组患者不良反应发生率差异无统计学意义（P>0 .05）。结论 慢性宫颈炎合并HR-HPV感染患者采用抗HPV生物蛋白敷料联合保妇康栓治疗效果显著，可有效提升HPV转阴率，促进Th1/Th2免疫功能平衡，改善阴道微生态，安全性高。

简介：摘要目的对四种分子亚型乳腺癌中PTEN基因启动子区甲基化状态进行分析及相关预后分析。方法采用甲基化特异性pcr法检测各组乳腺癌PTEN基因启动子区甲基化状。结果40例乳腺癌中淋巴结转移24例，无淋巴结转移16例，PTEN基因甲基化阳性率72.5％，HER2过表达型PTEN基因甲基化率高于其他亚型。结论PTEN基因甲基化可能是导致乳腺癌发生、发展的重要机制之一，PTEN基因高甲基化与年龄无相关性，与乳腺癌淋巴结转移有相关性（P=0.006＜0.01）。PTEN基因可作为HER2过表达型乳腺癌的特异性治疗靶点。

简介：目的：探讨高血压患者血压昼夜节律异常对不同亚型急性缺血性脑卒中的影响。方法参照改良TOAST分型标准，将97例伴高血压的急性缺血性脑卒中患者分为动脉粥样硬化血栓形成（arterothrombosis，AT）组66例和小动脉病变（smallarterydisease，SAD）组31例，并进行24h动态血压监测。比较2组间24h、昼间和夜间的血压水平、晨峰血压及血压昼夜节律的变化。结果AT组夜间收缩压明显高于SAD组[（133．86±18．17）mmHgvs（124．42±16．06）mmHg，1mmHg＝0．133kPa，P＜0．05]；AT组血压昼夜节律消失比例明显高于SAD组（84.8％vs64．5％，P＜0．05）；2组晨峰血压发生率比较，差异无统计学意义（37．9％vs19．4％，P＞0．05）。结论血压昼夜节律消失和夜间血压水平升高与AT型缺血性脑卒中的发生有关。

简介：摘要自身免疫性肝病(AILD)是一组因免疫系统过度激活导致自身肝脏损伤的疾病，主要包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎和重叠综合征。临床上，指南推荐的标准化治疗对绝大多数不同亚型AILD患者有效，但部分患者治疗应答效果不满意。由于不同亚型AILD患者的治疗原则不同，治疗应答不满意AILD患者的诊治策略也各有特点。本文分析了各亚型AILD和重叠综合征患者治疗应答不满意的比例、评价标准、转换治疗时机、二线治疗药物选择等，旨在帮助临床医师进行合理决策。

简介：摘要目的鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。方法采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序，确定其基因型。结果血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集，反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因，其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。结论此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型，在中国大陆地区尚未见报道。

简介：摘要目的探讨穿支病变进展性脑卒中中国缺血性卒中亚型(CISS)不同亚型与早期神经功能恶化(END)的关系。方法抽取2018年2月至2020年12月晋中市第二人民医院收治的穿支动脉供血区孤立性缺血性脑卒中患者80例。根据CISS分型标准，36例为大动脉粥样硬化型(LAA)-分支动脉粥样硬化疾病(BAD)，26例为穿支动脉疾病型(PAD)-BAD，18例为PAD-脂质玻璃样变(LD)。按照END定义将80例患者分为END组(43例)和非END组(37例)，比较两组患者的临床资料，采用多因素Logistic回归分析穿支动脉供血区孤立性缺血性脑卒中患者END的危险因素。结果END组入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分为(4.75±2.56)分，高于非END组的(3.17±2.49)分，P<0.05。END组冠心病患者11例(25.58%，11/43)，多于非END组的3例(8.11%，3/37)，P<0.05。两组患者CISS分型比较差异有统计学意义(χ2＝6.097, P＝0.047)。多因素Logistic回归分析结果显示，入院NIHSS评分(OR＝3.282，95%CI：1.708~7.326，P<0.05)、PAD-BAD(OR＝4.159，95%CI：2.068~11.139，P<0.05)是穿支动脉供血区孤立性缺血性脑卒中患者END的独立危险因素。结论PAD-BAD是穿支病变进展性脑卒中END的独立危险因素，需密切关注此类患者的病情变化，必要时给予有效措施进行治疗。

简介：摘要目的了解我国不同来源产志贺毒素stx2e亚型大肠埃希菌分离株的分子特征。方法对2012年—2018年间监测中发现的3株人源、13株动物源及8株食品来源的携带stx2e基因亚型的大肠埃希菌进行体外抗生素敏感性试验并进行全基因组测序。根据全基因组序列，对菌株stx基因亚型、血清型、多位点序列分型(MLST)、毒力基因及耐药基因携带情况、系统进化关系及志贺毒素前噬菌体基因组成进行分析。结果24株菌分为19种O∶H血清型和19种序列(ST)型，均携带至少1种耐药相关基因，其中19株菌至少对一种抗生素耐药。3株人源菌株分别属于不同血清型及ST型，但存在与之相同血清型或ST型的动物、食品来源菌株；全基因组进化分析显示相同血清型或ST型的人源菌株分别与动物或食品源菌株具有较近亲缘关系。不同菌株间stx2e序列高度相似(>99.7%)，但志贺毒素前噬菌体基因组成、大小等存在较大差异。结论本研究为我国对罕见的人源性stx2e亚型大肠埃希菌菌株特征进行报道，结合动物及食品源性菌株，表明我国stx2e亚型菌株具有高度遗传多样性，存在感染人的风险。

简介：目的对幽门螺杆菌（Helicobacterpylori，Hp）与缺血性卒中（ischemicstroke，IS）及其亚型的相关性进行探讨。方法将纳入的125例IS患者根据2007年改良的TOAST分型标准进行病因学分型，其中动脉粥样硬化血栓形成（atherothrombosis，AT）94例、心源性栓塞（cardioembolism，CE）14例、小动脉病变（smallarterydisease，SAD）12例，同时从门诊查体人群中随机抽取131例无心、脑及周围动脉粥样硬化血管病史的观察对象作为对照组。所有观察对象均记录Hp感染的潜在危险因素及传统IS危险因素。用酶联免疫吸附法测定血清Hp特异性抗体IgG。采用Logistic回归模型进行多因素分析。结果病例组Hp—fgG阳性率高于对照组，但差异无统计学意义（6g．1％vs61．8％，OR=1．581，P=0．225），校正Hp感染的潜在危险因素及IS相关危险因素后，两者间差异仍无统计学意义（OR-1．284，P=0．415）。在亚型研究中也得出相似结果（AT：OR-1．455，P=0．195；CE：OR=1.111．P=0．857；SAD：OR=1．852，P=0．566）。校正相关因素后差异仍无统计学意义（AT：OR=1．441，P=0．297；CE：OR=0．894，P=0．864；SAD：OR=1．836，P=0．437）。结论Hp感染与IS无明确相关性，仍需更多大样本及前瞻性研究进一步探讨Hp在IS及其亚型发病中的作用。

简介：本文用等电聚焦电泳法和琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法,对阴道液、血液中的PGM1亚型、EsD、GLOI表型进行了检测。在部分妇女的阴道液中未检出其本人血液中的这些酶型,测出的比例最高的是PGM1亚型,EsD次之,GLOI最低。凡能显示清晰酶谱带的均与同一妇女血液中的表现型相同,未见不一致的现象。同时初步探讨了月经周期和性刺激对阴道液中PGM1酶活性的影响。

简介：目的：检测血管内皮细胞生长因子受体（vascularendothelialgrowthfactorreceptor,VEGFR）在兔颞下颌关节（temporomandibularjoint，TMJ）结构紊乱（internalderangement，ID）滑膜组织中的表达。方法：将兔右侧TMJ设为建模组，左侧TMJ作为对照组；分别在第1、2、3、4周全麻下获取关节滑膜组织标本，采用实时定量PCR方法分别检测VEGFR—1、VEGFR-2、VEGFR-33种受体的mRNA表达，用GAPDH内参标准化VEGFRmRNA的相对表达值，采用SPSS13．0软件包进行t检验．比较2组相对表达值之间的差异。结果：术后第1周和第4周，建模组VEGFR-2亚型的相对表达值高，与对照组比较有显著性差异（P〈0．01），而VEGFR-1和VEGFR-3亚型的表达与对照组比较无显著差异（P〉0．05）；术后第2、3周建模组的VEGFR-1、VEGFR-2和VEGFR-33种亚型的表达与对照组相比均无显著差异（P〉0．05）。结论：VEGFR-2在TMJID及囊内黏连的形成过程中发挥重要作用，为特异性阻断受体、抑制黏连的形成提供了可能。

简介：目的通过图像分析观察中心母细胞型弥漫大B细胞淋巴瘤（CB—DLBCL）分子亚型之间的细胞核的形态是否存在差异。方法先采用免疫组化方法将CB，DLBCL分为生发中心B细胞样组（GCB）和非生发中心B细胞样组（non-GCB）两组，然后通过图像分析对两组细胞核的形态参数进行对比分析。结果GCB与non—GCB的11项细胞核形态参数之间均存在差异，差异有非常显著的统计学意义（P值〈0．01）。其中截面积以GCB高于non-GCB，截面周长、截面长径、截面短径和截面平均直径以non．GCB高于GCB。描述细胞核的形状不规则程度的异型指数allotypeindex、圆偏度circularskewness、圆球度sphericity、圆形因子sphericalfactor、规化形状因子normalizedshapefactor和形状因子ARshapefactorAR均显示，non—GCB细胞核的不规则程度显著大于GCB。结论本文证实non—GCB与GCB的细胞核形态参数存在显著差异，前者细胞核的不规则程度明显大于后者。这与non-GCB临床预后较差相符合。