简介:摘要:目的:分析重型地中海贫血患儿在输血过程中的注意事项,并实施优质护理为其康复治疗保驾护航。方法:研究筛选出对照组和观察组一共100例重型β地中海贫血患儿为对象,都于2020年2月至2021年2月进入本院治疗,以平行对照法为原则分组。对照组患者实行常规护理模式,观察组患者在常规护理模式上增加优质护理,对比之后患儿不良反应发生率和患儿家长对护理的满意度数据。结果:从患儿不良反应发生率数据可见,观察组数据明显高于对照组,对比具有统计学意义(P<0.05)。与此同时,在护理满意度的调查上,观察组患者满意度优于对照组,差异具有统计学意义。结论:在重型β地中海贫血患儿输血中实施优质护理服务,有助于降少患儿不良反应发生,提高患儿的就医质量,同时改善医护关系,提高护理满意度。
简介:目的:浅析重型β地中海贫血患儿门诊化输血过程中应用优质护理服务的临床价值。方法:纳入2019年1月~2020年2月于本院进行门诊化输血的50例重型β地中海贫血患儿临床资料,根据护理方式的不同分为对照组与实验组,各25例,对照组接受常规护理,实验组基于此开展优质护理服务,就两组患儿的护理效果进行组间比对。结果:与对照组相比,实验组患儿依从度明显提升,且不良反应发生率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理,能有效提升患儿依从性,降低不良反应发生率,保障其安全性。
简介:摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值,对黎族地区实行更精准的地贫检测,为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象,其中黎族1249人,汉族454人,其他少数民族139人。采集外周血样,采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%,汉族为24.01%,其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点,同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。
简介:摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见 β 珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。
简介:摘要目的分析血细胞分析法在筛选妊娠合并地中海贫血中的作用。方法选取本院2013年6月至2014年6月收治的妊娠期孕妇460例,将其分成地贫组、非地贫组和对照组。通过血细胞分析法三组病例红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)等参数,并进行比较分析。结果地贫组红细胞体积、血红蛋白数、平均红细胞血红蛋白含量明显低于对照组,红细胞数量明显高于对照组;地贫组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量低于非贫组,而红细胞数、血红蛋白高于非贫组,两组各项对比差异具有统计学意义(t=8.578,P<0.05);地中海贫血组与非贫血组在红细胞分布宽度上无明显差异(t=2.1234,P>0.05)无统计学意义。血细胞分析法能有效筛选出妊娠合并地中海贫血症,值得作为临床筛选方法使用并大力推广。
简介:摘要目的探讨地中海贫血基因与RBC、HB、MCV和HCT之间的关系。方法通过地中海贫血基因检测,把99例地中海贫血基因缺失的标本,49例地中海贫血基因缺失的标本、109例缺铁性贫血标本和79例健康体检人员的血常规参数作为研究对象。利用血细胞分析仪,对上述标本的RBC、HB、MCV和HCT等血常规参数进行分析。结果地中海贫血组的RBC、HB、MCV和HCT与健康组比较,都有显著性差异,P<0.05,差异均有统计学意义。结论,地中海贫血的MCV比缺铁性贫血的都低,有可能是基因缺失造成,P<0.05,差异均有统计学意义。提示上述指标可以作为辅助鉴别诊断缺铁性贫血的指标。
简介:摘要目的针对缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验结果进行比较分析。方法抽取2013年4月至2014年9月在本院接受血常规检查的380例患者,对其血常规检验结果进行回顾性分析,其中抽取检验结果正常的70例,作为对照组;检测结果为缺铁性贫血88例,作为观察组(甲);检验结果为地中海贫血41例,作为观察组(乙),对比分写这三组血常规检验结果。结果对照组患者的红细胞体积分布宽度在10.5%至14.5%之间;观察组(甲)的红细胞体积分布宽度在14.5%以上;而观察组(乙)的红细胞体积分布宽度在14.5%以下。这三组相比差异明显具有统计学意义(P<0.05);其中观察组(甲)的筛查相符率为100%;观察组(乙),轻型α地中海贫血的筛查相符率为74.99%,轻型β地中海贫血的筛查相符率为88.9%,观察组(甲)和观察组(乙)的筛查相符率差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论在缺铁性贫血以及轻型地中海贫血中,采取血常规中的红细胞体积分布宽度进行筛查,操作简单,鉴别准确率较高。
简介:摘要β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。
简介:摘要目的研究产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值体会。方法取我院2016年11月-2019年8月收治的地中海贫血孕妇100例作为研究组,另择取同期健康体检者100例为对照组,产前均采用生化筛查检验,比较血液流变学指标与产检情况。结果与对照组比较,研究组血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目与平均红细胞体积均低,红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度高,P<0.05(具统计学差异);100例地中海贫血孕妇经筛查发现,胎婴儿地贫3(3.00%)例,终止妊娠5例(5.00%),流产4(4.00%)例,死胎1(1.00%)例,活产48(48.00%)例经诊断属于新生儿地中海贫血。结论对地中海贫血孕妇采用产前生化筛查检验能早期确诊病情,避免发生误诊,为后续治疗提供参考,值得借鉴。
简介:【摘要】目的: 对护理干预在重型 β-地中海贫血患儿中实施的影响进行全方位的讨论 方法: 选取我院 2018 年 3 月 20 日 ~2019 年 5 月 25 日进行治疗的重型 β-地中海贫血患儿 100 例作为研究对象,依照入院时间顺序分为对照组和实验组。对照组采用常规的日常护理模式,实验组采用护理干预的模式,通过比较两种不同的护理模式,来分析护理干预在 重型β-地中海贫血患儿 中的应用有何效果。 结果: 实验组和对照组的各方面数据都要着明显的差异。实验组患儿的并发症明显低于对照组,两组患者治疗满意度之间也存在一定差距,观察组患儿治疗满意度高于对照组患儿 ( P<0.05) 。 结论: 护理干预在 重型 β-地中海贫血患儿 中的实际实施效果甚佳,能够有效减少并发症,值得在临床应用中进行推广。