简介:目的探讨促性腺激素释放激素泵治疗下丘脑性性腺功能减退症临床效果。方法选取2015年1月至2017年12月我院收治的50例下丘脑性性腺功能减退症患者作为研究对象,给予患者促性腺激素释放激素泵治疗,并分析患者治疗前后血清促黄体生成素水平、卵泡刺激素、睾酮以及不良反应发生率等。结果经过治疗后,患者血清促黄体生成素水平、卵泡刺激素、睾酮得到明显改善,差异具有统计学意义(P<0.05);患者治疗后生精数量及精子活力明显好于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05);带泵期间,患者不良反应发生率为4.00%(2/50)。结论采用促性腺激素释放激素泵治疗下丘脑性性腺功能减退症临床效果显著,有效改善其激素水平,值得推广。
简介:目的探讨长期应用吗啡的雌性大鼠,当动情周期发生改变后,其下丘脑-垂体-卵巢轴功能的变化.方法选取30只成年雌性大鼠,采用剂量递增法皮下注射盐酸吗啡,定期进行阴道细胞学观察直至大鼠动情周期紊乱.放射免疫分析测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P),免疫组织化学测下丘脑、垂体、卵巢和子宫雌激素受体(ER)的表达.结果①维持吗啡用药7周时,60%(18/30)大鼠发生动情周期紊乱,用药10周,76.7%(23/30)动情周期被抑制;②长期应用吗啡,造成动情周期紊乱时,F3H、LH、E2、P基础分泌较对照组均显著降低(P<0.05,P<0.05,P<0.01,P<0.05);若长期应用吗啡后未出现动情周期紊乱,各激素水平较对照组有下降趋势;③长期应用吗啡后,无论大鼠动情周期是否被抑制,非动情期及动情期大鼠性腺轴各组织中ER平均吸光度(A)值均显著降低(P<0.01,P<0.001).结论长期使用吗啡对下丘脑-垂体-卵巢轴有不同程度的损伤.
简介:[摘要] 目的 研究GnRH泵脉冲治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的效果。方法 选择我院2023年1月-2024年1月治疗的12例IHH患者为对象,均给予GnRH泵脉冲治疗并分析疗效。结果 治疗后睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素较治疗前高,骨钙素、骨碱性磷酸酶低(P<0.05),总治疗有效率95.83%。结论 GnRH泵脉冲治疗IHH效果显著,改善内分泌功能,值得推广。
简介:摘要为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床及遗传学特征,回顾性分析23例IHH患者的临床资料,应用全外显子测序(WES)结合Sanger方法进行基因分析,SIFT和Polyphen 2种生物信息学平台对突变位点进行功能预测。结果显示,在23例IHH患者中,9例患者存在前激动素2(PROKR2)基因突变,其中4种错义突变(p.W178S、p.Y113H、p.A103V、p.R164Q),1种移码突变(p.D42delinsDED),功能预测显示以上突变可能是该病的致病基因,余14例阴性。IHH患者无论PROKR2基因突变有无,其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义。PROKR2基因突变与IHH疾病可能相关,其突变丰富基因致病谱。
简介:摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome,KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育,女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2;PM2+PM6+PP2+PP3;PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。
简介:摘要迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧,LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布,LOH的管理策略逐渐规范,但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上,对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。
简介:摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见,在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一,多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历,总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点,侧重于其临床表现的阶段性、不连续性,以期提高临床医生对该病的系统性认识。
简介:摘要目的探讨给予中老年男性输精管结扎后对性腺功能产生的影响,分析其临床应用的安全性。方法选择曾在我院进行输精管结扎的100例男性,标记为研究组,选择未曾进行输精管结扎且有生育史的正常男性100例为对照组,对所有研究对象的血液性激素水平以及CN-AMS得分进行测定,并根据是否接受输精管结扎术和结扎时间进行分组分析。结果与对照组相比,接受过输精管结扎术的研究组在血清性激素水平以及CN-AMS评分方面差异不明显;结扎时间大于30年以上的男性血清cFT水平显著低于对照组(P<0.05),其他结扎年限的各项指标以及CN-AMS评分与对照组差异不明显(P>0.05)。结论输精管结扎的应用不会对中老年男性的性腺相关功能产生明显影响,安全性较好,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨男性高尿酸血症(HUA)患者合并性腺功能减退的危险因素。方法入选HUA男性患者245例,均测量身高、体重、腰围、血压,测定空腹血尿酸、三酰甘油(TG)、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶、谷氨酰转肽酶、血尿素氮、肌酐、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)以及性激素,计算体重指数(BMI)、游离睾酮(FT)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并进行男性雄激素缺乏调查表(ADAM)及男性老龄化症状调查表(AMS)问卷调查。根据FT水平及ADAM、AMS问卷结果分为性腺功能减退组(102例)和性腺功能正常组(143例)。分析2组不同代谢指标的差异及与性腺功能减退的相关性。结果与性腺功能正常组相比,性腺功能减退组腰围、血尿酸、BMI、FPG、FINS、HOMA-IR、TG、ALT明显升高,雌二醇水平明显降低(均P<0.05);合并非酒精性脂肪肝、高脂血症及肥胖的比例明显升高(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,血尿酸、BMI、腰围、HOMA-IR、TG是男性HUA患者性腺功能减退的危险因素;多元回归方程分析显示,在校正其他因素后血尿酸仍是性腺功能减退的危险因素。结论男性HUA患者常合并性腺功能减退,其中血尿酸、BMI、腰围、HOMA-IR、TG是性腺功能减退的危险因素。
简介:目的:调查不同体重指数男性不育症患者迟发型性腺功能减退症症状评分情况。方法:随机抽取男性不育症患者292人,按照不同体重指数分组,正常体重指数组84人,超重组117人,肥胖组91人。使用中老年男性部分雄激素缺乏综合症(PADAM)症状评分表调查患者各项症状评分情况。结果:在不同体重指数分组中的PADAM中血管舒缩症状评分,肥胖组、超重组评分高于正常体重组评分,两者有统计学差异(P〈0.05),肥胖组评分也高于超重组,有统计学差异(P〈0.05),而正常组与超重组无明显统计学差异(P〉0.05)。血管舒缩症状与体重指数呈正相关性(R=0.156,P〈0.01)。结论:体重指数对于男性不育症患者的LOH有着明显的影响,在改善男性不育症患者的LOH治疗中,减轻体重是比较重要的。
简介:摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常(尿道下裂伴隐睾)患者1例,通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况;利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点;Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式;精液分析评估其生育力;并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)基因分析,评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常,表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布,阴茎短小,双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示:卵泡刺激素(FSH)25.81 U/L,黄体生成素(LH)10.84 U/L,垂体泌乳素21.09 μg/L,雌二醇(E2)153 pmol/L,睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示:精液量为0.05 ml,精子浓度<2×106/ml,为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失(LoF)突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)],其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。