摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。
