特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病一例

摘要本文中报道一例因“糖尿病酮症酸中毒”就诊的26岁男性患者，查体发现患者消瘦，外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%，C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46，XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见，发生机制不明，基因检测结果相关性有待进一步研究。