简介：<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.

简介：目的研究化疗药物顺铂、卡铂和紫杉醇对血糖代谢的影响。方法采用实验动物方法检测不同化疗药物使用前后Wistar大鼠空腹、糖负荷后1h及2h血糖、胰岛素和胰高血糖素水平。结果顺铂、紫杉醇和紫杉醇＋卡铂联合化疗后胰高血糖素升高（P〈0.05）,糖负荷后仍未下降,两紫杉醇组7d恢复,顺铂组14d恢复,卡铂组无变化;化疗后空腹胰岛素水平无明显变化（P〉0.05）,糖负荷后1h所有化疗组胰岛素分泌指数均降低（P〈0.05）,紫杉醇组首先恢复,卡铂组随后恢复,但联合化疗组和顺铂组14d仍未回复。糖负荷2h仅顺铂组显示受损。紫杉醇组和卡铂组血糖变化与胰高血糖素变化基本一致。结论化疗可致胰岛分泌功能受损,卡铂和紫杉醇较轻。顺铂和紫杉醇可引起胰高血糖素和血糖升高。

简介：从进化角度看，有性繁殖与无性繁殖相比似乎具有更多的劣势。有性繁殖浪费时间和能量，完全把有益基因混淆，雌性(几乎从事全部的繁殖工作)也只是传递一半的雌性遗传物质。因此，科学家一直不明白，既然有性繁殖有这么多缺点，为什么物种还要为性活动如此费神?

简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的：探讨采用同种异体骨治疗兔桡骨骨缺损疗效的实验研究。方法：将12只健康成年新西兰大白兔作为同种异体骨供体,28只作为实验受体。按美国组织库标准制备同种异体骨。将受体实验动物双侧桡骨中段切除10mm,制成骨缺损模型。受体实验动物右侧桡骨骨缺损内植入自体髂骨骨粒（对照组）;左侧取等量同种异体骨粒同法植入（实验组）。于术后2、4、8、12周,对骨缺损修复组织内OPG蛋白的表达检测采用免疫组织化学方法。术后12周,检测两组骨小梁相对体积、骨小梁数量和骨密度。结果：术后两组未见感染现象发生。术后2、4周实验组OPG蛋白表达低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。术后8、12周两组OPG蛋白表达差异无统计学意义。术后12周两组骨小梁相对体积、骨小梁数量和骨密度比较,差异无统计学意义。结论：同种异体骨具有较好的组织相容性,其骨性愈合过程与自体骨移植相似,并且来源广泛,能够避免因自体骨移植带来的诸多并发症,可以成为治疗骨缺损的重要材料。

简介：ElenaMusat在最近的欧洲癌症杂志（EuropeanJournalofCancer）上发表一篇题目为“Qualityassuranceinbreastcancer：EORTCexperiencesinthephaseⅢtrialonirradiationoftheinternalmammarynodes”的文章。本文就其主要内容作一简单介绍。

简介：目的拟建立白假丝酵母菌对环吡酮胺的耐药模型。方法采用浓度梯度递增的环吡酮胺体外诱导妇产科门诊外因阴道假丝酵母菌病患者阴道分泌物分离的白假丝酵母菌,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）推荐的M27-A3方案的微量液基稀释法方法对试验中0.03、0.06、0.125、0.25、0.5、1、2、4和8μg/ml各不同药物诱导浓度下的菌株进行药物敏感性检测。结果用环吡酮胺诱导白假丝酵母菌20代,菌株对环吡酮胺的最低抑菌浓度（minimalinhibitoryconcentration,MIC）≤0.5μg/ml。结论采用环吡酮胺浓度梯度递增方法,在20代诱导中不能使白色假丝酵母菌株对其产生耐药。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的：分析探讨创伤性闭合性胃肠破裂临床诊治。方法：回顾分析28例创伤性闭合性胃肠破裂诊治情况。结果：经剖腹探查,根据患者受伤的具体情况行损伤胃肠修补、切除、吻合或引流等手术治疗后,有2例发生死亡,其余患者全部痊愈出院。结论：创伤性闭合性胃肠损伤在诊断中要对病史进行详细询问并积极配合辅助检查,并及时手术治疗,使治愈率进一步提高、病死率进一步降低。

简介：目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、载脂蛋白-A1（ApoA1）和载脂蛋白-B（ApoB）进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为（25.11±4.04）kg/m2和（21.28±2.42）kg/m2,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组入组时收缩压、舒张压分别为（149.29±14.02）mmHg和（100.68±11.32）mmHg,对照组分别为（109.29±10.34）mmHg和（68.81±7.06）mmHg,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。研究组TG和ApoB分别为（4.40±1.93）mmol/L和（1.17±0.28）g/L,对照组分别为（3.34±0.93）mmol/L和（1.01±0.21）g/L,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为（4.15±1.62）mmol/L、（1.81±0.43）mmol/L、（3.15±1.01）mmol/L和（2.39±0.50）g/L,对照组分别为（3.95±1.13）mmol/L、（1.88±0.46）mmol/L、（2.96±0.84）mmol/L和（2.45±0.47）g/L,两组比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%（60/116）,高血糖占17.24%（20/116）,对照组分别为6.47%（15/232）和0,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046（95%CI：1.214~3.450,P〈0.01）和1.717（95%CI：0.795~3.706,P〉0.05）。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。

简介：一位从医多年的女医生，和丈夫生活了三十多年却总是对性生活不感兴趣，而且也从来没有体验过性高潮。其实不是这个女人“不行”，而是她的性商比较低。目前一种全新的“性商”概念又被中国的性学专家提了出来。究竟什

简介：人类性行为的主要功能有三：一是快乐的功能，二是健康发展的功能，三是生育的功能。

简介：由北京大学人民医院妇科李小平主译,魏丽惠主审的《女性肿瘤与性》已于2011年11月北京大学医学出版社全国出版发行。性是一个敏感且常难以启齿的话题,DrKatz主编的《女性肿瘤与性》一书将为医患沟通提供帮助。该书共分3篇,16章。第一篇介绍有关性的基础知识,描述性有关器官的解剖及功能,性是如何产生及其影响性生活因素。

简介：你“性致”勃勃时，他却说：“亲爱的，今天很累。”他生龙活虎时，你又毫无“性趣”。性趣没法同步，想爱爱的那位真像被泼了一身冷水，觉得委屈。当性趣遭遇性屈，我们拿什么破解？

简介：带上伴侣去和朋友们聚会，到饭店用餐时，你点菜时通常是：

简介：目的探讨整合素avβ3单克隆抗体对子宫内膜异位症（EMS）血管生成的抑制作用，为从抗血管途径治疗EMS提供依据。方法建立子宫内膜异位症鸡胚绒毛尿囊膜（CAM）模型，分设接种组、接种治疗组（LM609）和空白组。通过显微血管计数、原位铺片及组织学观察等方法检测接种的子宫内膜组织对CAM血管生成和整合素avβ3单克隆抗体对异位内膜病灶生长行为的影响。结果接种组CAM血管生成反应明显增强，血管数目显著高于空白组；接种治疗组血管数目显著低于接种组；接种治疗组病灶在光镜下可见明显的坏死，LM609能明显抑制子宫内膜异位病灶形成。结论子宫内膜能明显促进CAM的血管生成，这为子宫内膜能够在异位种植和存活提供了一个依据；整合素avβ3单克隆抗体能显著抑制异位病灶的血管形成，进而抑制子宫内膜的生长，由此证实抗血管治疗EMS的途径及策略。

简介：目的探讨腹腔镜在治疗卵巢成熟性囊性畸胎瘤中的应用。方法42例卵巢成熟性囊性畸胎瘤行腹腔镜手术,其中5例行附件切除术,37例行畸胎瘤剥除术,术中使用标本袋并以大量温生理盐水冲洗腹腔。结果卵巢囊肿剥除术中有6例囊肿破裂,附件切除术中无一例囊液外溢,手术时间为35～100min,平均56min,无一例发生术中并发症及中转开腹。术后无化学性腹膜炎发生。结论腹腔镜手术治疗卵巢成熟性囊性畸胎瘤是一种安全、有效的方法,具有创伤小、术后恢复快的优点。

简介：