简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常,2 肾发育不良常见类型2.1 先天多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良（multiple cystic hypoplastic）是一种常见的完全性肾发育不良,肾发育不良的发生是几种不同的基因缺陷

简介：摘要先天性延髓发育不良是一种极为罕见的中枢神经系统发育异常。本文报道1例以持续不能建立自主呼吸为主要临床表现的早产儿先天性延髓发育不良，排除继发因素、通过2次磁共振成像明确诊断。

简介：

简介：摘要目的研究先天性髋关节发育不良早期彩超筛查的临床价值。方法选取160例6月龄内婴幼儿进行髋关节发育的超声筛查，具体检查方法为Graf法。对婴幼儿进行形态学评估的主要参数是超声测量得出的α角和β角，并最终得出先天性髋关节的具体发育情况。结果超声诊断髋关节发育性异常的准确率为100.00％；女性出现先天性髋关节发育不良的概率为8.0％（6/75），男性为2.35％（2/85）（P＜0.05）。男女发生左侧关节发育不良的概率为7.05％（11/156），右侧则为1.86％（3/162）（P＜0.05）。结论对先天性髋关节发育不良进行诊断时采用超声筛查法准确率较高，且得出的测量结果能够提供给临床早期、准确、全面的影像学参考，临床意义重大。

简介：2003年5月9日,男婴,体重3200g,足月,平产,坐高50cm,能吸吮,已哺乳,外观头、颈、躯干、四肢无异常.出生36小时后出现腹胀、呕吐,呕吐物为黄绿色,无排便、排气,发吭,呼吸急促,收住入院.入院后,当时护士给予肛门插管排气处理一次,无排气,肛管无排便.随后抱入X光室胸透,发现右肺有大片阴影,膈下有游离气体,随即婴儿无呼吸、心跳,死亡.经解剖发现,心、肺、肝无异常,打开腹腔后,腹腔内有大量的胎粪溢出,经纱布擦洗处理,首先肉眼看到回肠末端有0.3×0.3cm的裂孔,此处有胎粪流入腹腔.经我们从胃沿小肠依次寻找观察,胃、空肠位置、外形、结构无异常,但查到回肠处回肠增粗,形成盲端.经仔细查找,回肠与盲肠不连接,有残缺的断端,只有肠系膜相连,无回盲瓣形成,结肠比小肠细短,无结肠带,只有很少的结肠袋,结肠内无粪便,而且不是"["字形分布图1,2.

简介：摘要先天性瞳孔-虹膜-晶状体膜伴前房角发育不良(congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis，CPILMG)是一种罕见的眼前节疾病，典型表现为针尖大小的瞳孔、持续生长的瞳孔膜和前房角发育不全，常单眼发病，无家族遗传性。患者通常伴有遮蔽瞳孔区的白膜和虹膜膨隆，易出现形觉剥夺性弱视和闭角型青光眼。其主要治疗方式为手术治疗，少部分深前房和瞳孔膜能自发消退的患者可随访观察。目前关于CPILMG多为病例报道，临床上易与Axenfeld-Rieger综合征和永存胎儿血管系统等疾病混淆，详尽了解CPILMG的临床表现和鉴别诊断，将有助于明确临床诊疗评估。未来需要大样本研究深入对CPLIMG疾病发展的不同时期对应的发病机制和治疗方式进行探索，进一步提高对此病的认识。(国际眼科纵览，2021, 45: 415-419)

简介：摘要目的探讨先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理方法。方法以在我院接受治疗的30例先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿为研究对象，将其按照护理方法的不同分为两组，观察组与对照组，每组各15例。其中对照组给予常规护理，观察组给予针对性护理。评估两组护理疗效。结果观察组住院时间明显短于对照组，不良反应发生率明显少于对照组（P＜0.05），观察组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论给予先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿实施针对性护理有助于其度过危险期，减少不良反应发生率，促进患者康复。

简介：

简介：摘要目的分析先天性颈内动脉发育不良患者的临床与影像学特点。方法北京市大兴区人民医院神经内科自2010年1月至2021年12月共收治4例先天性颈内动脉发育不良(含3例先天性颈内动脉缺如)患者，回顾性分析患者的临床资料和影像学特点。结果4例患者中男性2例，女性2例，年龄范围31~73岁。2例患者临床表现为头晕，1例患者表现为肢体无力，1例患者无症状。3例颈内动脉缺如患者DSA结果中颈内动脉不显影，CT骨窗显示颈内动脉管缺如；1例颈内动脉发育不良患者DSA结果中呈纤细显影。1例患者合并前交通动脉瘤及左侧颈内动脉瘤，1例患者左侧椎动脉增粗。患者的侧支循环代偿分型：A型3例，C型1例。结论先天性颈内动脉发育不良患者临床可无症状，颈内动脉缺如患者可表现为缺血症状；患者可合并动脉瘤、血管增粗等血管发育异常。

简介：【摘要】目的:探讨婴儿先天性髋关节发育不良(DDH)超声筛查分析｡方法：选取2021年1月至2022年1月在我院接受检查的1068例疑似DDH婴儿为研究对象,均行超声Graft法检查,以复查､X线检查和随访6个月结果为最终确诊结果,分析超声检查结果与确诊结果的一致性｡结果:1068例婴儿中有150例确诊为DDH,超声Graf法诊断结果与确诊结果一致性极好(Kappa=0.902)｡超声Graf法能清晰显示婴儿盂唇､髂骨､股骨头､关节囊､髋臼窝内髂骨下缘､股骨颈骺板等结构,DDH患儿超声下可见α角､β角不同程度增加或减少｡结论:超声Graft法能清晰显示婴儿髋关节解剖结构,在婴儿DDH中诊断价值较高,可作为0~6个月婴儿DDH筛查的有效方式｡

简介：患儿男、7岁,生长发育迟缓,烦渴多尿7年于1993年4月13日入院。该患儿出生后食量小。体格发育落后于同龄儿,3岁多会行走,步态不稳,行走述腿痛。四肢无力易跌跤。无肾脏病史及其它遗传性疾病家族史。体格检查;T37.1℃、P100次/分、R25次/分、wt17.8kg、BP14/8kPa。身高102cm、上部54cm、下部48cm、指距0.5cm。发育营养欠佳,贫血貌,听力正常,郝氏沟(+)、串珠肋;

简介：摘要先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

简介：报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。

简介：

简介：先天性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）是由于髋臼对股骨头的覆盖减少,导致股骨头与髋臼对应关系不良,使得局部应力集中于髋臼边缘,因非正常应力刺激而导致股骨颈前倾角与颈干角异常改变、股骨近端髓腔狭窄等,而股骨近端的变化又加重了髋臼在发育过程中的畸形[1]。由于不正常的关节应力和损伤,先天性髋关节发育不良已成为髋骨关节炎的常见病因之一。

简介：

简介：无

简介：摘要目的分析使用全髋关节置换术治疗先天性髋关节发育不良的治疗效果，为该疾病的治疗发展提供参考依据。方法抽取在该院医治先天性髋关节发育不良的50例患者，进行全髋关节置换术治疗。治疗后使用Matta评分和Harris评分对临床效果进行评价。结果术前Harris评分结果显示平均为（46.1±1.5）分，术后为（86.5±1.6）分；治疗前后Matta功评分结果表明，经治疗后治愈程度较好，优良率为92.0%，相比治疗前的10.0%，差异有统计学意义（P<0.05）；患者的临床疗效观察显示，在50例病例中，总有效率为90.0%，其中19例为痊愈，26例为有效，5例为无效。结论采用全髋关节置换术对于先天性髋关节发育不良的治愈率为会更有效果。