简介:目的人STEAP4基因是一个参与胰岛素敏感性调节的肥胖相关差异表达基因,本研究旨在探讨胰岛素抵抗相关脂源性细胞因子TNFα对人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的调节作用。方法体外培养人前体脂肪细胞,在诱导人前体脂肪细胞分化成熟的基础上,应用不同浓度(0、5、10、25、50ng/mL)人重组TNFα干预成熟脂肪细胞24h,采用实时荧光定量RT-PCR技术、Westernblot技术检测干预后人成熟脂肪细胞STEAP4基因在核酸和蛋白表达水平的变化。结果不同浓度TNFα(5、10、25、50ng/mL)干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的mRNA表达,与未干预对照组差异有显著性(P〈0.05);50ng/mLTNFα干预时STEAP4基因在人成熟脂肪细胞中的mRNA表达水平最高。与基因表达结果相一致,不同浓度TNFα(5、10、25、50ng/mL)干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的表达,与未干预对照组差异有显著性(P〈0.05);干预浓度提高到25ng/mL时干预效果最为明显。结论TNFα能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因核酸和蛋白的表达。
简介:目的探讨儿童反复呼吸道感染(RRTIs)外周血Th17细胞、唾液中分泌型免疫球蛋白A(sIgA)与血清白蛋白(ALB)比值变化及其意义。方法2014年10月至2015年7月广州中医药大学附属中山市中医院儿科收治RTTIs患儿100例,其中急性期和缓解期各50例。同期选取门诊体检的健康儿童50例为正常对照组。流式细胞仪检测Th17细胞表达率,酶标仪检测唾液中sIgA,免疫比浊法检测ALB。结果RRTIs患儿急性期组、缓解期组外周血Th17细胞数较正常对照组患儿增高,差异有统计学意义(P〈0.05);RRTIs患儿急性期组外周血Th17细胞数高于缓解期组,差异有统计学意义(P〈0.05)。外周血中Th17阳性细胞数与呼吸道感染严重程度呈正相关(P〈0.05)。正常对照组唾液中sIgA与血清白蛋白比值显著高于RRTIs患儿急性期组、缓解期组,差异有统计学意义(P〈0.05);RRTIs患儿急性期组与缓解期组唾液中sIgA与血清白蛋白比值比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论RRTIs患儿外周血Th17细胞表达增加,且与其病情的严重程度呈正相关。RRTIs患儿存在黏膜免疫功能低下,增强呼吸道免疫功能能从根本上减少RRTIs的发作。
简介:TSH放射免疫测定对儿科内分泌疾病诊断的意义/姚清华…//实用儿科杂志.—1987,2(4).—186本组取空腹静脉血,用放射免疫法(RIA)分别测定T_3、T_4,_rT_3及TSH含量。在所测112例先天性甲状腺功能减低患儿中,初诊25例,其血清T_3、T_4和rT_3水平显著下降,TSH水平则显著升高。4种指标诊断符合率分别为T_3
简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。